Dystrophie Musculaire de Duchenne: Causes, Symptômes & Diagnostic

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire de Duchenne?

Il existe neuf types de dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique caractérisée par un affaiblissement progressif des muscles volontaires. La DMD s'aggrave plus rapidement que les autres types de dystrophie musculaire. C'est aussi la forme la plus courante de dystrophie musculaire. Les centres de contrôle et de prévention des maladies ont estimé qu'un enfant sur 5, entre 600 et 7 700, âgés de 5 à 24 ans, souffre de DMD.

Les symptômes de la DMD commencent dès la petite enfance et ceux atteints de DMD meurent habituellement au début de l'âge adulte.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne?

Les symptômes de la DMD commencent généralement à apparaître entre l'âge de 2 et 6 ans. De nombreux enfants atteints de DMD se développent normalement pendant la petite enfance et la petite enfance. Les symptômes de DMD peuvent inclure:

• difficulté à marcher
• perte de capacité à marcher
• grossissement des veaux
• difficultés d'apprentissage, chez environ un tiers des personnes atteintes
• manque de développement des habiletés motrices
• fatigue
• aggravation rapide de la faiblesse des jambes, du bassin, des bras et du cou

Causes

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire de Duchenne?

La DMD est une maladie génétique. Ceux qui en héritent ont un gène défectueux lié à une protéine musculaire appelée dystrophine. Cette protéine maintient les cellules musculaires intactes. Son absence entraîne une détérioration musculaire rapide à mesure qu'un enfant atteint de DMD se développe.

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Facteurs de risque

Qui est à risque de dystrophie musculaire de Duchenne?

Un antécédent familial de DMD est un facteur de risque, mais la maladie peut se transmettre sans antécédents familiaux connus. Une personne peut être un porteur silencieux de la condition. Cela signifie qu'un membre de la famille peut porter une copie du gène défectueux, mais il ne provoque pas de DMD chez cette personne. Parfois, le gène peut transmettre des générations avant d'affecter un enfant.

Les hommes sont plus susceptibles d'avoir la DMD que les femmes. Les mâles et les femelles qui sont nés d'une mère qui porte le gène défectueux ont chacun une chance d'hériter du défaut. Cependant, les filles qui héritent du gène seront des porteurs asymptomatiques, et les garçons présenteront des symptômes.

Diagnostic

Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire de Duchenne?

Les examens de santé de routine peuvent révéler des signes de dystrophie musculaire. Vous et le pédiatre de votre enfant pouvez remarquer que les muscles de votre enfant s'affaiblissent et que votre enfant a un manque de coordination. Des tests sanguins et des biopsies musculaires peuvent confirmer un diagnostic de DMD.

Le test sanguin utilisé pour établir ce diagnostic est appelé test de la créatine phosphokinase. Lorsque les muscles se détériorent, ils libèrent une grande quantité d'enzyme créatine phosphokinase dans le sang. Si le test détecte des taux élevés de créatine phosphokinase, des biopsies musculaires ou des tests génétiques détermineront le type de dystrophie musculaire.

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Traitement

Quelles sont les options de traitement pour la dystrophie musculaire de Duchenne?

Il n'y a pas de remède pour DMD. Le traitement ne peut que rendre les symptômes moins sévères et prolonger l'espérance de vie.

Les enfants atteints de DMD perdent souvent la capacité de marcher et d'avoir besoin d'un fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans. Le renforcement des jambes peut prolonger la durée pendant laquelle un enfant peut marcher de façon autonome. La physiothérapie régulière maintient les muscles dans les meilleures conditions possibles. Les traitements aux stéroïdes peuvent également prolonger la fonction musculaire.

Un affaiblissement des muscles peut causer des problèmes tels qu'une scoliose, une pneumonie et une fréquence cardiaque anormale. Un médecin devrait traiter et surveiller les conditions au fur et à mesure qu'elles surviennent.

La fonction pulmonaire commence à se détériorer à la fin de la maladie. Un ventilateur peut être nécessaire pour prolonger la vie.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives à long terme?

La DMD est une maladie mortelle. La plupart des personnes atteintes de DMD meurent dans la vingtaine. Cependant, avec des soins diligents, certaines personnes atteintes de DMD survivent dans la trentaine. Dans les derniers stades de la maladie, la plupart des personnes atteintes de DMD auront besoin de soins à temps plein pour maintenir leur qualité de vie.

La condition est dégénérative, ce qui signifie que le besoin de soins médicaux augmente à mesure que la condition s'aggrave. Comme les symptômes commencent à apparaître entre 2 et 6 ans, l'enfant aura généralement besoin d'une surveillance régulière par une équipe médicale. Au fur et à mesure que les dernières étapes de la maladie surviennent durant l'adolescence et l'adolescence, la personne peut avoir besoin d'entrer à l'hôpital ou de recevoir des soins palliatifs.

Si vous avez un DMD ou si vous êtes un parent dont l'enfant est atteint de DMD, demandez l'aide de vos amis et de votre famille. Vous pouvez également trouver des groupes de soutien où vous pouvez parler et écouter d'autres personnes qui vivent la même expérience.

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Prévention

Comment prévenir la dystrophie musculaire de Duchenne?

Vous ne pouvez pas prévenir la DMD avant la conception parce qu'elle descend de la mère. Les généticiens étudient la technologie qui pourrait empêcher la transmission du défaut, mais ils n'ont pas découvert de remède efficace.

Les tests génétiques avant la conception peuvent déterminer si un couple a un risque accru d'avoir des enfants atteints de DMD.