Grossesse mTHFR: que signifie-t-elle?

Aperçu

Chaque corps humain a le gène 5-méthyltétrahydrofolate, également connu sous le nom de MTHFR.

MTHFR est un gène responsable de la dégradation de l'acide folique, qui produit du folate. Des troubles médicaux peuvent survenir sans une quantité suffisante de folate ou avec un gène MTHFR défectueux.

Pendant la grossesse, les femmes dont le gène MTHFR muté est positif peuvent présenter un risque plus élevé de fausses couches, de prééclampsie ou d'un bébé né avec des malformations congénitales comme le spina bifida.

Voici ce que vous devez savoir pour subir un test de dépistage de ce gène et comment cela pourrait avoir un impact sur votre grossesse.

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À propos de MTHFR

Que fait le gène MTHFR?

MTHFR gère la dégradation de l'acide vitaminique folique, entraînant des taux élevés d'homocystéine. L'homocystéine est un produit chimique produit à partir d'un acide aminé dans notre corps lorsque l'acide folique se décompose. Si l'acide folique n'est pas dégradé, il bloquera la capacité du corps à avoir suffisamment de folate. Hyperhomocystéinémie est une condition où les niveaux d'homocystine sont élevés. L'hyperhomocystéinémie est souvent observée chez les patients MTHFR positifs en raison du gène muté. Des niveaux élevés d'homocystine, en particulier avec de faibles niveaux d'acide folique, peuvent entraîner des complications de la grossesse qui comprennent:

• fausse couche
• prééclampsie
• anomalies congénitales

Les deux gènes les plus couramment testés dans le test MTHFR sont C677T et A1298C. Si la personne testée a deux gènes C677T, ou un gène C6771 et un gène A1298C, le test montre souvent des niveaux élevés d'homocystéine. Mais deux gènes A1298C ne sont généralement pas associés à des niveaux élevés d'homocystéine. Il est possible d'avoir un test de gène MTHFR négatif et avoir des niveaux élevés d'homocystéine.

Le folate est responsable de:

• faire de l'ADN
• réparer l'ADN
• produisant des globules rouges (GR)

Lorsque le gène MTHFR échoue, l'acide folique n'est pas dégradé. Ceci est connu comme un gène MTHFR muté. Il n'est pas rare d'avoir un gène muté - jusqu'à 20 pour cent de la population le fait.

Facteurs de risque

Facteurs de risque du gène MTHFR positif

Le gène MTHFR positif est transmis des parents à l'enfant. Rien ne vous fait avoir un gène MTHFR muté; Il vous est simplement transmis par votre mère et votre père.

Vous pourriez être à risque si vous avez:

• des pertes récurrentes de grossesse
• un nourrisson avec une anomalie du tube neural comme le spina bifida ou l'anacephaly
• une histoire de prééclampsie

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Complications

Quelles sont les complications des mutations de MTHFR?

Il existe différents types de mutations pouvant survenir avec ce gène. Certains d'entre eux peuvent affecter la grossesse plus que d'autres. Les mutations peuvent également affecter d'autres systèmes corporels comme le cœur. Il n'y a aucune preuve scientifique que les mutations du gène MTHFR causent une perte de grossesse récurrente, mais les femmes qui ont eu plusieurs pertes testent souvent positif pour la mutation du gène MTHFR.

Les femmes enceintes qui ont un gène MTHFR muté positif peuvent avoir des complications pendant la grossesse. Ceux-ci peuvent inclure:

• Spina bifida: Une anomalie congénitale où la moelle épinière dépasse du dos du bébé, créant des lésions nerveuses. Selon la sévérité du spina bifida, certains enfants ont une vie normale tandis que d'autres ont besoin de soins à plein temps.
• Anencéphalie: Une malformation congénitale sérieuse où un bébé naît sans parties de leur cerveau ou de leur crâne. La plupart des bébés ne vivent pas après une semaine de vie.
• Prééclampsie: Une condition impliquant l'hypertension artérielle pendant la grossesse.

Test

Test de MTHFR

Ce n'est pas un protocole standard pour tester chaque femme enceinte pour l'existence d'un gène MTHFR muté. Cela peut être très coûteux et l'assurance ne le couvre pas toujours. Mais si vous avez eu plusieurs fausses couches, avez des antécédents familiaux de gène MTHFR ou des problèmes génétiques avec une autre grossesse, votre médecin peut commander ce test. Les résultats sont généralement disponibles en une à deux semaines.

Traitement

Options de traitement du gène MTHFR muté positif

Le traitement du dysfonctionnement positif du gène MTHFR est encore à l'étude, mais de nombreux médecins prescrivent une thérapie pour prévenir la coagulation sanguine ou augmenter les taux d'acide folique.

Votre médecin pourrait vous recommander les options suivantes.

Injections de Lovenox ou d'héparine: Ces injections peuvent aider à empêcher la formation de caillots sanguins entre le placenta en développement et la paroi utérine. Les femmes qui ont prescrit ce traitement commencent souvent tôt pendant la grossesse. Mais plus de recherche est nécessaire pour déterminer combien de temps les femmes ont besoin pour continuer les injections.

Aspirine quotidienne (81 mg): Cela aide également à la formation de caillots sanguins, mais il n'y a aucune preuve scientifique que c'est un traitement efficace.

Acide folique supplémentaire: Votre vitamine prénatale peut fournir tout l'acide folique dont votre corps a besoin. Mais votre médecin pourrait vous conseiller de prendre de l'acide folique supplémentaire.

Votre médecin pourrait vous prescrire une vitamine prénatale avec du L-méthylfolate plutôt que de l'acide folique, car certaines études ont montré que le L-méthylfolate peut diminuer le risque d'anémie chez les femmes porteuses du gène MTHFR.

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À emporter

Le repas à emporter

Le dépistage de MTHFR n'est pas recommandé pour toutes les femmes enceintes. Beaucoup de femmes continuent à avoir des grossesses normales, même si leur test est positif pour le gène. Mais vous devrez peut-être subir un test si vous avez un bébé né avec des anomalies du tube neural, ou si vous avez eu plusieurs fausses couches. Parlez à votre médecin de vos préoccupations.