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Trouble bipolaire: Les chercheurs de Genetics Causes

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Anonim

Les chercheurs pourraient faire un pas de plus vers l'identification de la cause génétique du trouble bipolaire.

Une étude publiée dans le Journal de l'American Medical Association (JAMA) Psychiatrie a identifié 84 mutations génétiques héréditaires potentielles qui pourraient contribuer aux formes les plus graves de trouble bipolaire.

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"Nous savons depuis les années 1920 que la maladie a une forte composante héréditaire. Mais au cours des huit dernières années, nous avons découvert des variations génétiques particulières qui jouent un rôle dans la mise en mouvement du trouble bipolaire », a déclaré le Dr James Potash, professeur de psychiatrie à l'Université de l'Iowa et co-auteur de l'étude. "Ces variations expliquent une partie de ce qui se passe, mais il reste encore beaucoup à découvrir. "

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), le trouble bipolaire touche 60 millions de personnes dans le monde.

Le trouble est caractérisé par «des épisodes maniaques et dépressifs séparés par des périodes d'humeur normale. "

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Les épisodes maniaques impliquent une humeur irritable ou élevée, une estime de soi gonflée, une hyperactivité et une diminution du besoin de sommeil.

Les données de l'Institut national de la santé mentale montrent que 2, 6 pour cent, soit environ 5,7 millions d'adultes aux États-Unis, vivent avec un trouble bipolaire.

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Recherche d'une cause

La cause exacte du trouble bipolaire est inconnue.

Cependant, la Mayo Clinic affirme que plusieurs facteurs peuvent être impliqués. Ceux-ci comprennent des changements physiques dans le cerveau, un déséquilibre des substances chimiques cérébrales naturelles et des caractères héréditaires.

"Si quelqu'un souffre d'un trouble bipolaire de type I, forme grave de la maladie, les chances que l'enfant en souffre sont d'environ 5 à 10%. C'est 5 à 10 fois le taux dans la population générale ", a déclaré Potash.

L'étude de Potash a porté sur huit familles ayant des antécédents de trouble bipolaire sur plusieurs générations. Les chercheurs ont utilisé le séquençage de nouvelle génération pour examiner l'ADN de 36 membres de la famille.

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"Le séquençage de prochaine génération est un moyen de passer au peigne fin chacune des lettres chimiques dans l'ADN (appelées nucléotides) qui épellent les gènes", explique Potash. "Dans notre étude, nous en avons examiné environ 50 millions pour chaque personne que nous avons examinée. L'idée est de rechercher les fautes d'orthographe qui sont présentes chez les personnes atteintes de trouble bipolaire. "

Des études antérieures examinant la cause génétique du trouble bipolaire se sont concentrées sur l'identification des changements d'ADN communs qui pourraient seulement expliquer un petit pourcentage du risque de trouble bipolaire.

Cette dernière recherche, dirigée par Dr.Fernando Goes, de l'école de médecine de l'Université Johns Hopkins, s'est plutôt concentré sur l'identification de mutations génétiques plus rares, moins fréquentes, mais qui pourraient être liées aux formes les plus graves du trouble bipolaire.

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Cependant, les chercheurs mettent en garde que les données ne sont pas encore assez fortes pour montrer un lien direct entre une mutation spécifique et le trouble bipolaire.

"Une chose que nous avons apprise est qu'il faudra des données génétiques d'au moins plusieurs milliers de personnes atteintes de trouble bipolaire pour confirmer que ces mutations rares causent en fait directement la maladie", a déclaré Goes dans un communiqué de presse. «Nous travaillons avec le Consortium pour le séquençage bipolaire afin de rassembler plus de données et de collaborateurs afin que nous puissions déterminer définitivement les causes. "

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Nouveaux traitements possibles

Les chercheurs espèrent que l'identification d'une cause génétique du trouble bipolaire pourrait ouvrir la voie à des améliorations thérapeutiques et diagnostiques.

"Beaucoup de pièces du puzzle de ce qui peut causer le trouble bipolaire se réunissent", a déclaré le Dr Hilary Blumberg, directeur du programme de recherche sur les troubles de l'humeur à l'université de Yale. comprendre les causes du trouble bipolaire, trouver de nouvelles façons de détecter le trouble bipolaire plus tôt et trouver de nouvelles stratégies de traitement plus ciblées. »

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Potash est confiant que les chercheurs se rapprochent de l'identification des causes profondes du trouble bipolaire Des décennies de recherche.

C'est une période très excitante parce que nous disposons d'outils sans précédent que nous pouvons utiliser pour découvrir ce qui ne va pas dans l'ADN du trouble bipolaire: Dr James Potash, Université de l'Iowa "Étant donné que nous travaillons sur ce problème depuis 100 ans, vous pourriez penser que nous aurions été plus loin, mais si vous réalisez que le cerveau humain est la chose la plus complexe de l'univers connu, alors vous commencez pour voir pourquoi progr L'essor a été lent », a-t-il dit.

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Les progrès des méthodes de recherche et l'avènement de la technologie de séquençage nouvelle génération permettent aux scientifiques d'examiner l'ADN plus rapidement et plus économiquement qu'il n'était possible il y a dix ans.

"C'est une période très excitante parce que nous avons des outils sans précédent que nous pouvons utiliser pour aller au fond de ce qui ne va pas dans l'ADN du trouble bipolaire", a déclaré Potash. "De nouveaux traitements devraient émerger de ces nouvelles perspectives. Ceux-ci sont très nécessaires car ceux que nous avons maintenant travaillent pour environ les deux tiers des gens, mais cela laisse beaucoup de gens souffrant, et beaucoup qui ne survivent pas à l'assaut du trouble bipolaire. "

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