Carence en protéine C: diagnostic, traitement et plus

Qu'est-ce que la carence en protéine C?

Points clés

1. La carence en protéine C est rare et peut entraîner un risque accru de formation de caillots sanguins.
2. Vous pourriez être plus susceptible d'avoir une carence en protéine C si vous avez des antécédents familiaux de la maladie.
3. Vous ne présentez aucun symptôme d'une carence en protéine C. Mais votre médecin peut diagnostiquer la maladie avec un test sanguin.

La protéine C est une protéine produite par le foie. On le trouve à faible concentration dans le sang. Il est inactif jusqu'à ce que la vitamine K l'active.

La protéine C remplit diverses fonctions. Sa fonction principale est d'empêcher la coagulation du sang. Si vous êtes déficient en protéine C, votre sang est plus susceptible de coaguler que quelqu'un avec des niveaux normaux. Des taux de protéine C supérieurs à la normale ne sont associés à aucun problème de santé connu. Mais cela peut augmenter le saignement.

La carence en protéine C se retrouve à des niveaux similaires chez les hommes et chez les femmes, ainsi que chez les différentes ethnies.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la carence en protéine C?

Dans certains cas, une personne atteinte d'une carence en protéine C peut ne pas présenter de problèmes de coagulation ou d'autres symptômes. D'autres fois, une carence en protéine C peut conduire à des niveaux élevés de coagulation du sang.

La coagulation sanguine peut être liée à diverses conditions:

• Thrombose veineuse profonde (TVP): Les caillots dans les veines des jambes peuvent causer de la douleur, de l'enflure, de la décoloration et de la sensibilité. La sévérité dépend généralement de l'étendue du caillot. Si la TVP n'est pas dans une jambe, vous pouvez ne pas avoir de symptômes visibles.
• Embolie pulmonaire (EP): L'EP peut entraîner des douleurs thoraciques, de la fièvre, des étourdissements, de la toux et un essoufflement.
• Purpura néonatal: Cette condition est observée chez les nouveau-nés. Les symptômes apparaissent dans les 12 heures qui suivent la naissance et comprennent des lésions cutanées qui commencent au rouge foncé et deviennent alors noir pourpre.
• Thrombophlébite: Cette affection provoque une inflammation et des rougeurs le long de la partie affectée de la veine.

Chacune de ces conditions a ses propres symptômes uniques.

Les personnes ayant une carence en protéine C ont un risque accru de TVP et d'EP.

En savoir plus: Comment savoir si vous avez un caillot de sang »

Causes

Quelles sont les causes de la carence en protéine C?

La carence en protéine C peut être héritée, acquise ou se développer au fil du temps à la suite d'autres conditions.

La carence en protéine C est causée par la génétique ou héréditaire. Cela signifie que vous êtes plus susceptible de le développer si vous avez des antécédents familiaux de carence en protéine C. Vous avez 50% de chances de le développer si l'un de vos parents a une carence en protéine C. Environ 1 personne sur 500, soit 0, 2% de la population générale a une carence en protéine C.

Vous pouvez également développer une carence en protéine C sans lien génétique. Les conditions qui peuvent conduire à une carence en protéine C comprennent:

• carence en vitamine K
• utilisation de anticoagulants tels que warfarine (Coumadin, Jantoven)
• insuffisance hépatique
• tumeurs métastatiques étendues
• maladie grave, y compris infection
• coagulation intravasculaire disséminée

La diminution acquise des taux de protéine C n'est pas cliniquement significative de la même façon que la carence héréditaire en protéine C.

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Diagnostic

Comment est-il diagnostiqué?

Le test de la protéine C est rapide et facile. Votre médecin effectuera une simple prise de sang et fera ensuite un test pour déterminer le taux de protéine C dans votre sang. Un médecin devrait faire les tests plusieurs semaines après un épisode de caillot sanguin, et après avoir arrêté de prendre certains anticoagulants tels que la warfarine (Coumadin, Jantoven).

Votre médecin peut effectuer des analyses de sang parce que les faux positifs sont fréquents.

Grossesse

Carence en protéine C et grossesse

Les femmes ayant une carence en protéine C courent un risque plus élevé de développer des caillots pendant et après la grossesse. C'est parce que la grossesse est un facteur de risque de développer des caillots sanguins.

Les chercheurs croient que la carence en protéine C peut accroître le risque de fausses couches au début et à la fin de la grossesse. Parlez à votre médecin si vous pensez que vous êtes à risque de carence en protéine C. Ensemble, vous pouvez élaborer un plan pour une grossesse et une accouchement sans risque.

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Traitement

Comment traiter la carence en protéine C?

Les anticoagulants, également connus sous le nom d'anticoagulants, peuvent traiter la carence en protéine C. Ces médicaments réduisent le risque de formation de caillots sanguins en empêchant la coagulation du sang dans les vaisseaux sanguins. Le médicament ne permettra pas aux caillots de grossir et ne rompra pas les caillots déjà formés.

Les anticoagulants sanguins comprennent l'héparine (Hep-Lock U / P, Monoject Prefill avancée héparine Lock Flush), qui est injecté, et la warfarine (Coumadin, Jantoven), les anticoagulants oraux directs pris par la bouche. Un plan de traitement peut inclure l'injection d'héparine dans votre peau pour la première semaine, puis prendre un médicament par voie orale après la première semaine.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives?

La carence en protéine C n'est pas courante. Si vous avez une déficience, votre perspective est positive. Beaucoup de personnes ayant une carence en protéine C n'ont pas d'effets secondaires notables. Si la coagulation pose problème, il existe plusieurs façons de la gérer et de la prévenir en procédant comme suit:

• prendre les médicaments appropriés
• maintenir un mode de vie sain
• être proactif au sujet de votre état

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Prévention < 999> Conseils pour la prévention

Il est possible que vous ne puissiez pas prévenir une carence en protéine C, mais vous pouvez prendre des mesures pour réduire le risque de formation de caillots sanguins:

Faites de l'exercice régulièrement.

• Prenez tous les médicaments prescrits par votre médecin.
• Portez des chaussettes appelées «bas de contention» si votre médecin vous les a prescrits.
• Évitez de rester debout ou assis pendant des périodes prolongées.
• Restez hydraté. Bois beaucoup d'eau tout au long de la journée.
• De plus, si vous avez des antécédents familiaux de carence en protéine C ou de coagulation sanguine, discutez avec votre médecin d'un plan de prévention. Être proactif est votre meilleure étape pour la prévention.