Syndrome xYY: causes, symptômes et plus

Qu'est-ce que le syndrome XYY?

Points clés

1. Le syndrome XYY est aussi parfois appelé syndrome de Jacob, caryotype XYY ou syndrome YY.
2. Cette mutation génétique survient chez environ 0,1% des garçons.
3. La plupart des hommes atteints du syndrome XYY ont un développement sexuel normal.

La plupart des gens ont 46 chromosomes dans chaque cellule. Chez les mâles, cela comprend généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY). Le syndrome XYY est une maladie génétique qui survient lorsqu'un homme a une copie supplémentaire du chromosome Y dans chacune de ses cellules (XYY). Parfois, cette mutation n'est présente que dans certaines cellules. Les mâles atteints du syndrome XYY ont 47 chromosomes à cause du chromosome Y supplémentaire.

le saviez-vous? Les femelles ont généralement deux chromosomes X (XX).

Cette affection est parfois appelée syndrome de Jacob, caryotype XYY ou syndrome YY. Selon les National Institutes of Health, le syndrome XYY se produit dans 1 000 garçons sur 1 000.

Pour la plupart, les personnes atteintes du syndrome XYY vivent des vies typiques. Certains peuvent être plus grands que la moyenne et affronter des difficultés d'apprentissage ou des problèmes d'élocution. Ils peuvent aussi grandir avec des différences physiques mineures, comme un tonus musculaire plus faible. En dehors de ces complications, les hommes atteints du syndrome XYY n'ont généralement pas de caractéristiques physiques distinctives et ont un développement sexuel normal.

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Causes

Quelles sont les causes du syndrome XYY?

Le syndrome XYY est le résultat d'un mélange aléatoire ou d'une mutation lors de la création du code génétique d'un homme. La plupart des cas de syndrome XYY ne sont pas héréditaires. Les chercheurs ne croient pas qu'il existe une prédisposition génétique à cela. Autrement dit, les hommes atteints du syndrome XYY ne sont pas plus ou moins susceptibles que les autres hommes d'avoir des enfants atteints du syndrome XYY. L'erreur aléatoire peut survenir lors de la formation du sperme ou à différents moments de la formation d'un embryon. Dans ce dernier cas, un homme peut avoir des cellules qui ne sont pas affectées. Cela signifie que certaines cellules peuvent avoir le génotype XY alors que d'autres ont le génotype XYY.

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Symptômes

Quels sont les symptômes du syndrome XYY?

Les signes et les symptômes du syndrome XYY diffèrent d'une personne à l'autre et d'un âge à l'autre.

Les symptômes chez un bébé atteint du syndrome XYY peuvent inclure:

• hypotonie (faible tonus musculaire)
• retardé le développement des habiletés motrices, comme marcher ou ramper
• parler avec retard ou difficile

. jeune enfant ou adolescent atteint du syndrome XYY peut comprendre:

• un diagnostic d'autisme
• difficultés d'attention
• retardé le développement des habiletés motrices, comme un retard d'écriture
• ou un retard de langage
• des problèmes émotifs ou comportementaux
• tremblements de la main ou mouvements involontaires des muscles
• hypotonie (faible tonus musculaire)
• troubles d'apprentissage
• taille supérieure à la moyenne

Chez les adultes, l'infertilité est un symptôme possible du syndrome XYY.

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Diagnostic

Comment le syndrome XYY est-il diagnostiqué?

Le syndrome XYY peut demeurer non diagnostiqué et non diagnostiqué jusqu'à l'âge adulte. C'est alors que les problèmes de fertilité tels que la diminution du nombre de spermatozoïdes alertent les médecins d'une possible condition.

Les troubles génétiques peuvent être diagnostiqués avec une analyse des chromosomes. Si votre médecin ne trouve pas d'autre explication pour les symptômes pouvant indiquer un syndrome XYY, il peut vous demander de subir une analyse des chromosomes pour vérifier le syndrome XYY.

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Traitement

Comment le syndrome XYY est-il traité?

Le syndrome XYY ne peut pas être guéri. Mais les traitements peuvent aider à réduire ses symptômes et ses effets, surtout s'il est diagnostiqué tôt. Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent travailler avec les fournisseurs de soins de santé pour traiter les symptômes qu'ils peuvent avoir, tels que les problèmes d'élocution et d'apprentissage. En vieillissant, ils voudront peut-être travailler avec un spécialiste de la reproduction pour résoudre leurs problèmes d'infertilité.

Les options de traitement suivantes peuvent aider à traiter certains des effets les plus courants du syndrome XYY.

Orthophonie: Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent avoir des troubles de la parole ou de la motricité. Les professionnels de la santé peuvent aider à traiter ces problèmes. Ils peuvent également fournir des plans pour des améliorations futures.

Physiothérapie ou ergothérapie: Certaines personnes plus jeunes atteintes du syndrome XYY ont retardé le développement des habiletés motrices. Ils peuvent également avoir des difficultés avec la force musculaire. Les physiothérapeutes et les ergothérapeutes peuvent aider les gens à surmonter ces problèmes.

Thérapie éducative: Certaines personnes atteintes du syndrome XYY ont des troubles d'apprentissage. Si votre enfant a ce syndrome, parlez avec son enseignant, son directeur et les coordonnateurs de l'éducation de l'enfance en difficulté. Arrangez un horaire qui convient le mieux aux besoins de votre enfant. Des tuteurs extérieurs et une formation pédagogique peuvent être nécessaires.

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Perspectives

Perspectives

Les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent - et le font très souvent - vivre une vie complètement normale. En fait, le syndrome XYY peut rester non diagnostiqué tout au long de la vie d'une personne. S'il est diagnostiqué, cependant, les personnes atteintes du syndrome XYY peuvent trouver l'aide dont ils pourraient avoir besoin.