Premier médicament contre la dystrophie musculaire: ça marche?
Table des matières:
- La DMD est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une dégénérescence.
- Exondys 51 est le premier médicament sur le marché américain à traiter la DMD. Cela vient après des décennies de recherche.
- L'approbation des parents d'enfants atteints de DMD, mais aussi une querelle au sein de la FDA et des scientifiques communauté, selon un article dans le magazine Forbes.
D'abord, les bonnes nouvelles.
Les régulateurs fédéraux ont donné l'OK pour le premier médicament pour traiter une forme de dystrophie musculaire.
PublicitéAnnonceLes mauvaises nouvelles.
Les chercheurs ne sont pas encore tout à fait sûrs si cela sera efficace.
Au milieu d'une controverse, la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a approuvé cette semaine le premier médicament à traiter les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
publicitéIl y avait beaucoup de scepticisme quand j'ai commencé ce travail. Steve Wilton, Université MurdochLa décision intervient après des mois de débat sur l'efficacité du médicament Exondys 51.
En avril, un comité consultatif de la FDA a conclu qu'il n'y avait pas assez de preuves convaincantes pour prouver que le médicament était efficace traiter DMD.
Les membres du comité avaient déjà soutenu que l'entreprise pharmaceutique Sarepta Therapeutics n'avait pas fourni assez de preuves dans son essai clinique de seulement 12 patients.
Maintenant, Exondys 51 a reçu l'approbation accélérée de la FDA, à condition que Sarepta, basée au Massachusetts, mène un essai clinique de confirmation plus large.
"L'approbation accélérée rend ce médicament disponible aux patients sur la base de données initiales, mais nous attendons avec impatience d'en savoir plus sur l'efficacité de ce médicament grâce à un essai clinique de confirmation que l'entreprise doit effectuer après approbation".Lire la suite: Voir les faits sur les dystrophies musculaires »
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La maladie mortelle touche surtout les garçonsLa DMD est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une dégénérescence.
C'est la forme infantile la plus courante de la dystrophie musculaire, et les symptômes apparaissent généralement entre 3 et 5 ans.
La maladie est causée par l'absence de dystrophine, une protéine qui aide à garder les muscles intacts. La DMD affecte principalement les garçons, mais dans de rares cas, les filles peuvent également être affectées. La maladie touche un garçon sur 600 dans le monde.
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Au fil du temps, les personnes atteintes de DMD souffrent de faiblesse musculaire, commençant par les hanches, la région pelvienne, les cuisses et les épaules. À mesure que la maladie progresse, les muscles des bras, des jambes et du tronc sont également affectés.De nombreux patients ont besoin d'un fauteuil roulant au début de leur adolescence. À mesure que la maladie s'aggrave, des affections cardiaques et respiratoires potentiellement mortelles peuvent survenir.
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L'espérance de vie de la DMD varie, tout comme la gravité de la maladie.Mais la plupart des patients meurent dans la vingtaine ou la trentaine.Lire la suite: Découvrez la dystrophie musculaire de Duchenne »
Deux décennies de recherche
Exondys 51 est le premier médicament sur le marché américain à traiter la DMD. Cela vient après des décennies de recherche.
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"C'est ce que rêvait l'Association de la dystrophie musculaire il y a 25 ans quand elle a été la première à investir dans la recherche révolutionnaire qui a conduit au développement d'eteplirsen (Exondys 51)", a déclaré Steven M. Derks, Président et chef de la direction de la Dystrophy Muscular Association (MDA), dans un communiqué.Il y a 20 ans, la MDA a commencé à financer le travail du chercheur Steve Wilton, Ph.D., titulaire d'une chaire de base en thérapie moléculaire à l'Université Murdoch de Perth, en Australie.
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Le travail de Wilton se concentre sur le saut d'exon, ce qui a conduit au développement d'Exondys 51.Pour nos familles, les options thérapeutiques ne peuvent pas arriver assez tôt. Dr Valerie Cwik, Association pour la dystrophie musculaire
«J'ai commencé à faire preuve de beaucoup de scepticisme à l'égard de ce travail», a déclaré Wilton à Healthline. "Je ne savais pas comment cela se passerait et il était important de faire les bonnes expériences pour montrer que le saut d'exon était une thérapie viable. "Wilton a expliqué que nos gènes sont constitués de blocs codants (exons) séparés par des blocs non codants (introns).
Pendant l'expression des gènes, les introns sont enlevés et les exons sont épissés ensemble pour produire un message génétique qui est traduit en protéine. Cette protéine agit comme un amortisseur moléculaire, donnant force et stabilité aux fibres musculaires.
Pour les personnes atteintes de DMD, une "faute d'orthographe" se produit au cours de ce processus qui crée une protéine non fonctionnelle. Le médicament que Wilton a créé agit comme un "white out" qui masque cette erreur d'orthographe.
"Exondys 51 agit comme un patch génétique pour masquer un exon associé à l'erreur d'orthographe de sorte qu'il est sauté et peut être traduit en amortisseur plus court mais fonctionnel", a expliqué Wilton.
Il espère que cette thérapie par saut d'exon ouvrira la voie au traitement d'autres troubles génétiques.
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Critique et louange
L'approbation des parents d'enfants atteints de DMD, mais aussi une querelle au sein de la FDA et des scientifiques communauté, selon un article dans le magazine Forbes.
Plusieurs membres du comité consultatif de la FDA sont mécontents de leur vote de 7 à 6 en avril, recommandant que le médicament ne soit pas approuvé a été annulé par des hauts fonctionnaires, selon l'article de Forbes.
Certains membres du comité ont fait appel de l'approbation, mais la décision a été confirmée.
Certains scientifiques qui ont parlé à Forbes ont également critiqué l'essai clinique impliquant 12 garçons. Ils ont dit que la taille de l'échantillon était trop petite, et qu'il n'y avait pas de groupe témoin à base de placebo.
En outre, l'article notait que Sarepta prévoyait facturer 300 000 $ par patient et par an pour le nouveau médicament.
Néanmoins, l'approbation du médicament est saluée comme un moment décisif pour les personnes touchées par la DMD.«Exondys 51 représente l'aboutissement de nombreuses années de travail dans l'ensemble de notre organisation et de la communauté de Duchenne pour répondre à un besoin critique non satisfait en offrant ce nouveau médicament aux patients», a déclaré le Dr Edward Kaye, médecin en chef de Sarepta. communiqué de presse.
Bien qu'un bénéfice clinique (comment un patient se sent ou fonctionne ou survivent) pour les personnes atteintes de DMD sur Exondys 51 n'a pas encore été établi, la FDA a accordé la désignation accélérée Exondys 51.
Cela accélère l'examen des médicaments destinés à traiter des affections graves et démontre la capacité de répondre à un besoin médical non satisfait.
Dans un communiqué, la FDA a déclaré "en prenant cette décision, la FDA a examiné les risques potentiels associés à la drogue, la nature potentiellement mortelle et débilitante de la maladie pour ces enfants, et le manque de thérapie disponible. "
" Pour nos familles, les options thérapeutiques ne peuvent pas arriver assez tôt ", a déclaré le Dr Valerie Cwik, responsable médical et scientifique du MDA, dans un communiqué.
"MDA souhaite que ce traitement tombe entre les mains de ceux qu'elle peut aider", a-t-elle ajouté. "Nous nous attendons à ce que cette approbation accélérée soit une source d'inspiration et un catalyseur pour plus d'innovation et de financement subséquent pour le développement de médicaments dans tous les domaines. "
