Traitement de la cécité et thérapie génique

Un nouveau traitement qui pourrait restaurer la vision des personnes atteintes d'une forme rare de cécité pourrait bientôt devenir la première thérapie génique à être approuvée par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis.

Un comité consultatif de la FDA a voté à l'unanimité la semaine dernière pour recommander la nouvelle thérapie génique conçue pour aider les personnes atteintes d'une maladie dégénérative rare qui mène à la cécité.

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Le comité a recommandé que la FDA approuve LUXTURNA, fabriqué par Spark Therapeutics.

La FDA n'a pas à suivre la recommandation du comité, mais souvent l'agence.

Le médicament est une thérapie génique destinée à aider les patients atteints d'une affection appelée RPE65, maladie rétinienne héréditaire (IRD), qui entraîne progressivement la cécité.

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Le gène RPE65 "fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine essentielle à la vision normale", selon les National Institutes of Health.

Il crée une "fine couche de cellules" à l'arrière de l'œil qui nourrit la rétine. Une mutation sur ce gène peut entraîner des dommages à l'œil qui, au fil du temps, entraîne une cécité totale.

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Succès de l'essai clinique

Le médicament de thérapie génique cible cette mutation en utilisant un virus pour déposer le gène RPE65 dans le tissu par injection, afin que la protéine puisse être produite.

Selon les données, environ 93% de tous les participants aux essais de phase 3 traités qui ont reçu LUXTURNA, soit 27 participants sur 29, ont eu un gain de vision fonctionnelle au cours de la période de suivi d'une année.

Cela ne signifie pas nécessairement que ces patients peuvent voir parfaitement ou même lire un petit texte, mais ils peuvent mieux discerner les lumières, les formes et les espaces.

Nouvelle frontière de traitement

Si elle devient approuvée par la FDA, LUXTURNA serait la première thérapie génique approuvée par la FDA qui affecterait un trait génétique héréditaire.

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"Ceci est potentiellement changer la donne", ont déclaré les responsables de l'American Academy of Ophthalmology à Healthline: "Il n'y a actuellement aucun traitement disponible pour les maladies rétiniennes héréditaires: ainsi, si la FDA approuve ce traitement, il offrira un nouvel espoir aux patients atteints d'une maladie incurable qui entraîne une perte de vision sévère ou la cécité. "

L'association a également expliqué que l'approbation de la FDA du médicament pourrait aider à conduire à d'autres thérapies similaires.

"Cela pourrait ouvrir la porte à d'autres formes héréditaires et acquises de la maladie rétinienne", ont-ils déclaré."Les applications potentielles en ophtalmologie sont larges."

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Dans l'ensemble, LUXTURNA serait le troisième traitement de thérapie génique approuvé par la FDA.

Plus tôt cette année, l'agence a approuvé un traitement d'immunothérapie appelé Kymriah pour lutter contre les formes de leucémie.

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Cette semaine, la FDA a approuvé une autre thérapie cellulaire CAR-T pour le traitement des adultes atteints de certains types de lymphomes à grandes cellules B.

"Il n'existe actuellement aucune option de traitement pharmacologique pour les personnes vivant avec une IRD médiée par

RPE65, qui dans la plupart des cas évolue vers une cécité complète", Dr. Albert M. Maguire, professeur d'ophtalmologie à Scheie Eye Institut de la Perelman School of Medicine de l'Université de Pennsylvanie et un chercheur principal pour l'étude, a déclaré dans un communiqué publié par Spark Therapeutics. Dr. Yasha Modi, professeur adjoint d'ophtalmologie à NYU Langone Health, a déclaré que les études publiées par Spark Therapeutics étaient prometteuses pour les personnes atteintes de ce trouble.

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"Cette thérapie génique particulière leur offre une lueur d'espoir", a-t-il déclaré.

Modi a déclaré qu'environ 1 000 à 2 000 personnes aux États-Unis sont touchées par cette maladie chaque année.

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Mais il a aussi dit que la maladie héréditaire et évolutive avait une grande incidence sur la vie d'un patient.

"Les patients ayant

RPE65 perdront progressivement leurs photorécepteurs", a déclaré Modi à Healthline. "Cela les mettra dans un monde de ténèbres qui est vrai aveugle à l'âge de 40 ans ou plus. " Une amélioration de la" vision fonctionnelle "peut être un énorme avantage dans leur vie, a expliqué Modi.

Les patients qui ont parlé à la FDA ont déclaré qu'ils avaient «amélioré la sensibilité à la lumière, amélioré la couleur; une très petite minorité a dit qu'ils pouvaient même lire les gros caractères, ce qui est assez spectaculaire ", a déclaré Modi.

Utilisations potentielles futures

Bien que ce traitement cible une petite population, Modi a indiqué que ce type de thérapie pourrait aider de nombreuses autres personnes ayant des problèmes similaires à l'avenir.

Modi a déclaré que la thérapie pourrait potentiellement être utilisée comme modèle pour d'autres traitements de conditions similaires.

"Pourrions-nous avoir des résultats similaires? Je pense que la réponse est probablement oui ", a déclaré Modi à propos d'autres conditions avec des mutations sur des gènes spécifiques.

Cependant, il a dit que les gens ne devraient pas compter sur ce traitement comme une balle d'argent.

Il y a beaucoup de choses sur le traitement qui reste inconnu. On ne sait pas combien coûtera le médicament. L'autre thérapie génique approuvée par la FDA - Kymriah - a coûté des centaines de milliers de dollars par patient.

De plus, les scientifiques devront voir ce qui arrive aux patients à long terme. Il est possible que ces résultats apparemment impressionnants commencent à s'estomper avec le temps.

"Nous ne savons pas si cela va être stable à long terme", a déclaré Modi.

Il a expliqué que des recherches antérieures sur la thérapie génique similaire ont indiqué qu'il pourrait cesser de fonctionner après quelques années.

"Ils peuvent avoir besoin d'un traitement répété", ou d'un nouveau véhicule ou "vecteur" pour que la thérapie génique continue à fonctionner pour protéger les photorécepteurs, a expliqué Modi. En outre, il a déclaré: «Le profil des effets secondaires à long terme est quelque chose que nous ne savons pas vraiment. "