Diagnostics et variantes du gène mS
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La sclérose en plaques (SEP) est une maladie chronique où le système immunitaire attaque la gaine de myéline, la substance grasse qui protège les fibres nerveuses du système nerveux central.
En conséquence, les fibres nerveuses peuvent être endommagées, ce qui interrompt la signalisation entre le cerveau et la moelle épinière.
PublicitéPublicitéCela peut entraîner des problèmes de mouvement, ainsi qu'une faiblesse musculaire et un engourdissement ou des picotements dans le visage, le corps et les extrémités.
Selon la National Multiple Sclerosis Society, 2,3 millions de personnes dans le monde sont touchées par la SEP, l'apparition de la maladie étant plus fréquente entre 20 et 50 ans.
À l'heure actuelle, il n'existe pas de tests de laboratoire capables de détecter la SP, ce qui signifie qu'il faut des années pour établir un diagnostic définitif. Pendant ce temps, les dommages au système nerveux central s'aggravent.
PublicitéÀ la suite d'un diagnostic de SP, il existe des médicaments qui peuvent aider à ralentir la progression de la maladie en supprimant le système immunitaire, mais ils peuvent avoir de graves effets secondaires.
Une nouvelle étude a révélé la découverte de variants génétiques associés à un risque accru de SEP. Les chercheurs suggèrent que ces variantes pourraient alimenter le développement de nouvelles façons de diagnostiquer et de traiter la maladie.
AdvertisementAdvertisementL'auteur de l'étude, Simon Gregory, directeur de la génomique et de l'épigénétique au Duke Molecular Physiology Institute du Duke University Medical Center en Caroline du Nord, et ses collègues ont rapporté leurs résultats aujourd'hui dans la revue Cell.
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Variantes d'ADN et le système immunitaire
Gregory et son équipe ont fait une analyse génétique des individus avec et sans SP.
Ils ont identifié deux variantes d'ADN dans deux gènes - DDX39B et IL7R - qui augmentent le risque de SP d'une personne de trois fois.
Les chercheurs ont découvert que l'interaction de ces variants conduit à une surproduction d'une protéine appelée sIL7R. Cette protéine communique avec le système immunitaire, qui, selon les chercheurs, joue un rôle clé dans le développement de la SP.
AdvertisementAdvertisement"Notre étude identifie une interaction avec un gène de risque de SEP connu pour débloquer un nouveau gène candidat MS, ouvrant ainsi un nouveau mécanisme associé au risque de sclérose en plaques et d'autres maladies auto-immunes ", a déclaré Gregory dans un communiqué de presse.
Selon les chercheurs, leurs découvertes peuvent avoir des implications importantes pour les patients, telles que des techniques diagnostiques plus précises pour la SEP et d'autres affections à médiation immunitaire.
«On pourrait imaginer comment ce type de connaissances mènera un jour à diagnostiquer la sclérose en plaques plus rapidement et, maintenant que nous avons des traitements prometteurs, un médecin pourrait commencer le traitement approprié plus rapidement», a déclaré le co-leader de l'étude.Mariano Garcia-Blanco, du Département de biochimie et de biologie moléculaire de l'Université du Texas Medical Branch.
Publicité"Il n'est pas exclu qu'il soit possible d'imaginer une voie pour le dépistage d'autres maladies auto-immunes telles que le diabète de type 1", at-il ajouté.
Les chercheurs notent que leurs découvertes pourraient aussi ouvrir la porte aux tests qui permettent de dépister les personnes ayant des antécédents familiaux de SP.
PublicitéPublicitéCette détection précoce des variantes du risque d'ADN peut aider les gens à être plus conscients des symptômes de la SP.
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