Gènes révèlent que même les frères et sœurs autistes partagent les mêmes facteurs de risque génétiques

La majorité des frères et sœurs atteints d'un trouble du spectre autistique ont des facteurs de risque génétiques différents et des comportements autistiques uniques. Ces résultats, tirés d'une étude publiée en ligne dans Nature Medicine, peuvent surprendre les médecins et les familles. Parce que l'autisme sévit souvent dans les familles, les chercheurs ont longtemps supposé que les frères et sœurs partageaient les mêmes facteurs de risque dans leurs gènes.

Les scientifiques ont utilisé le séquençage du génome entier pour analyser l'ensemble du matériel génétique, appelé génome, des frères et soeurs de 85 familles. La technique cartographie la séquence entière de l'ADN d'une personne. Cela inclut tous les changements et variations mineures. Les chercheurs se sont concentrés sur 100 changements génétiques connus pour être liés au développement de l'autisme. Des mutations dans ces gènes ont été observées chez 42% des familles ayant participé à l'étude.

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La majorité des frères et soeurs atteints d'autisme ne partagent pas les changements génétiques

Moins d'un tiers des frères et soeurs partageaient les mêmes changements dans les gènes liés à l'autisme, tandis que 69% ne l'ont pas fait. Les frères et sœurs ayant les mêmes mutations génétiques ont également montré des changements similaires dans les comportements communément affectés par l'autisme, par rapport à ceux qui n'ont pas eu ces mutations.

Les résultats de l'étude soulignent la difficulté de diagnostiquer et de traiter l'autisme, même chez les personnes apparentées. Actuellement, certains hôpitaux analysent l'information génétique d'un frère ou d'une soeur afin de prédire le risque qu'un autre enfant développe l'autisme. Pour des résultats plus précis, les médecins peuvent avoir besoin de considérer chaque enfant individuellement.

"Cela signifie que nous ne devrions pas chercher seulement des gènes présumés de risque autistique, comme cela est généralement le cas pour les tests génétiques diagnostiques", a déclaré le Dr Stephen Scherer, auteur de l'étude principale, directeur du Centre for Genomics Applied Sick Children et le Centre McLaughlin de l'Université de Toronto, dans un communiqué de presse. "Une évaluation complète du génome de chaque individu est nécessaire pour déterminer comment utiliser au mieux la connaissance des facteurs génétiques dans le traitement personnalisé de l'autisme. "

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Les chercheurs rendent les données génétiques disponibles en ligne

Il s'agit de la plus grande étude sur le génome de l'autisme à ce jour. En dépit de la grande quantité de données recueillies, les chercheurs doivent encore regarder les séquences de gènes de beaucoup plus de personnes touchées. L'un des objectifs du projet, financé par le groupe de plaidoyer Autism Speaks, est de soutenir la collecte de cette information.

Dans le cadre de ce projet, les chercheurs ont mis à disposition en ligne les génomes de 1 000 personnes autistes grâce à la plateforme Google Cloud. Les données et les outils pour l'analyser sont disponibles gratuitement pour les chercheurs du monde entier. Le but ultime du projet est de télécharger au moins 10 000 génomes de personnes atteintes d'autisme. Les chercheurs espèrent que la mise à disposition de l'information génétique accélérera le processus de recherche. Il devrait aider les scientifiques à découvrir la base biologique sous-jacente de l'autisme.

Nous croyons que chaque enfant atteint d'autisme ressemble à un flocon de neige - unique de l'autre. Dr Stephen Scherer, Hôpital pour enfants malades

À mesure que les chercheurs analysent les gènes de plus de personnes atteintes d'autisme, ils devraient mieux comprendre à quelle fréquence les frères et sœurs partagent une base génétique commune pour le trouble. Comme le séquençage des gènes devient plus abordable, il rend possible des traitements vraiment individualisés pour les enfants atteints du trouble.

"Nous savions qu'il y avait beaucoup de différences dans l'autisme, mais nos récentes découvertes le montrent clairement", a déclaré Scherer. "Nous croyons que chaque enfant atteint d'autisme est comme un flocon de neige - unique de l'autre. "

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