La maladie de Huntington: traitement possible

La plus grande percée jamais réalisée dans le traitement de la maladie de Huntington vient d'être accomplie.

Des chercheurs de l'University College London affirment avoir mis au point un nouveau médicament susceptible d'arrêter la progression du trouble neurodégénératif.

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Le médicament expérimental, en cours de développement depuis plus d'une décennie, s'est révélé sûr dans son premier essai chez l'homme.

Le médicament est injecté dans le liquide céphalo-rachidien d'un patient. Les chercheurs disent qu'il s'est montré prometteur en abaissant les niveaux de huntingtine mutante, la protéine qui cause la maladie de Huntington (HD).

Alors que la recherche en est encore à ses débuts, ces premiers résultats ont été prometteurs.

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Les patients, les avocats et les médecins sont enthousiastes.

"Le groupe qui a fait cette étude est un groupe très bien coordonné et capable avec un bon contrôle, donc il y a des raisons d'espérer", Dr Sandra Kostyk, professeur aux départements de neuroscience et de neurologie de l'Ohio State Centre médical Wexner de l'Université, a déclaré à Healthline.

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Louise Vetter, présidente et chef de la direction de la Huntington's Disease Society of America (HDSA), a fait écho à l'optimisme.

"La nouvelle est une étape passionnante pour la communauté HD et nous donne un regain d'espoir que les niveaux de huntingtine peuvent être abaissés en toute sécurité et avec le potentiel de bénéfice thérapeutique", a déclaré Vetter à Healthline.

Une maladie dévastatrice

La maladie de Huntington provoque des problèmes cognitifs et, éventuellement, physiques qui s'aggravent progressivement.

Ces problèmes vont des tics et mouvements incontrôlés à la difficulté à s'alimenter et à avaler.

Le début de la maladie de Huntington survient généralement entre 30 et 50 ans.

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Bien que les symptômes puissent être traités dans une certaine mesure, il n'existe aucun remède connu et la maladie est fatale.

Environ 30 000 Américains ont cette maladie héréditaire.

Les personnes atteintes d'une anomalie génétique ont 50% de chance de développer Huntington.

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"Je traite les patients de Huntington depuis 18 ans, alors j'ai vu des familles, plusieurs générations de familles, atteintes de la maladie de Huntington", a déclaré Kostyk.

Quand il s'agit de traiter Huntington, le soutien est la clé.

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"Avec quelqu'un qui vient d'être diagnostiqué, les gens prennent souvent le diagnostic comme un glas", a déclaré Kostyk. "Il progresse lentement et il n'y a pas de remède. Nous faisons des choses pour améliorer la vie des gens. Une de ces choses est juste d'être connecté à la communauté locale pour le soutien. "

Une histoire personnelle

Katharine Moser connaît trop bien ce voyage.

"J'ai grandi dans une famille touchée par la maladie de Huntington", a-t-elle confié à Healthline.

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Moser, une ergothérapeute, a subi des tests génétiques en 2005, constatant qu'elle souffre de la mutation génétique qui cause Huntington.

"Et avec cela, je me suis impliqué avec HDSA et la collecte de fonds, en faisant de l'éducation. Je travaillais au Cardinal Cooke à Manhattan, qui est un établissement de soins de longue durée qui a une unité de la maladie de Huntington, et c'est ce que je faisais lorsque j'ai subi des tests génétiques », a-t-elle dit.

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Moser affirme que, grâce à ses années de travail bénévole et de plaidoyer, la recherche sur Londres est la plus prometteuse pour la communauté de Huntington.

"C'est certainement quelque chose qui donne de l'espoir à beaucoup de gens pour l'avenir", a-t-elle déclaré. "C'est la chose la plus prometteuse que nous ayons eue depuis de nombreuses années maintenant. "

Mon" cerveau de Huntington "

Anne, 62 ans, fait fréquemment une pause pour rassembler ses pensées.

"C'est ce que j'appelle mon 'cerveau de Huntington' - parfois, le mot que je veux m'échappe pendant quelques secondes, donc si vous entendez un moment de silence, c'est juste mon cerveau qui essaie de trouver le chemin que je veux ", A-t-elle dit à Healthline.

Contrairement à la plupart des patients de Huntington, les symptômes d'Ann ont commencé à se développer à la fin de la cinquantaine.

Ann a été diagnostiquée en 2014. Sa mère, qui est finalement décédée de la maladie, a commencé à développer des symptômes à la fin de la soixantaine.

"Au moment où les symptômes de ma mère sont apparus, nous avions complètement oublié qu'elle nous parlait de son facteur de risque", a déclaré Ann, qui ne voulait pas que son nom de famille soit utilisé. "Elle l'avait mentionné, mais comme elle ne présentait pas de symptômes à ce moment-là, elle pensait qu'elle n'avait pas le gène anormal. Donc, elle n'a rien dit de plus et nous les avons complètement oubliés. "

Ann dit que l'une des choses qui l'ont d'abord poussée à demander une consultation, et finalement être diagnostiquée avec Huntington, était des problèmes d'équilibre.

«Je faisais du vélo et, tout d'un coup, je me retrouvais à l'écart de la piste cyclable et dans les buissons, sans savoir pourquoi,» a-t-elle dit.

Alors qu'Ann est encore capable de travailler, elle ne sait pas combien de temps cela va durer, d'autant plus qu'elle a des problèmes avec le multitâche et la mémoire à court terme.

"J'ai pu compenser jusqu'à présent, surtout avec des collègues et des managers très compréhensifs", dit-elle. "Je ne sais pas combien de temps je serai en mesure de - je suppose que nous verrons. Mais c'est ce qui me chassera du lieu de travail. "

Maintenant, un peu plus de trois ans après son diagnostic initial, Ann dit que les symptômes sont de plus en plus visibles.

Pour commencer, elle ne peut plus boire avec un verre standard car Huntington affecte les muscles qui aident à avaler.

«Je dois utiliser une paille ou une bouteille de sport pour pouvoir baisser la tête, sinon je vais m'étouffer», explique-t-elle.

Les symptômes physiques d'Ann comprennent des problèmes d'équilibre. En se levant, elle doit avoir quelque chose de solide à proximité au cas où elle commencerait à tomber.

"Quand je suis assis tranquillement, ou quand je vais me coucher et que je suis allongé tranquillement, j'ai des mouvements involontaires", dit-elle. "Ils viennent sous la forme de petits secousses et de secousses en ce moment. Quand je ne bouge pas délibérément mes mains ou mon visage, tous ces petits mouvements prennent le dessus. Mes doigts vont sauter un peu, et j'ai quelques endroits dans mon visage où les muscles vont sauter. "

Malgré les nombreuses façons dont Huntington affecte sa vie, Ann est excitée par les recherches récentes.

«Il est tout simplement indescriptible de découvrir qu'il existe un médicament prometteur qui ne traite pas seulement les symptômes, mais qui traite le problème plus près de la racine du problème», dit-elle. "Savoir que peut-être bientôt, il y aura un médicament que je peux prendre qui pourrait ne pas le guérir, mais au moins le ralentir de s'aggraver, c'est merveilleux. "

" Ma plus grande crainte est que l'un de mes enfants, ou un de mes petits-enfants, ait ce gène que je leur ai transmis ", a-t-elle dit. "L'une des plus grandes douleurs de ma mère, avant qu'elle ne soit décédée de ses complications, était que l'un de ses enfants avait le gène. "

Les participants avaient besoin de

La recherche à Londres est prometteuse, mais il faut plus de participants à l'étude pour aller de l'avant.

"Dans cet essai, il existe des critères d'inclusion spécifiques. Ce n'est pas juste prendre une pilule ", a déclaré Kostyk. "Vous avez besoin d'un suivi rapproché, et cela doit être fait sur un site qui ne sera pas disponible partout. Mais nous aurons besoin de volontaires. "

" Une des choses que nous encourageons les gens à faire est de participer à l'essai international d'observation où nous continuons à apprendre, pour obtenir plus de données sur la progression de la maladie ", a-t-elle dit.

Moser dit que, comme Huntington est une maladie rare, il peut être difficile de trouver des participants à la recherche.

"Je pense que la chose la plus importante à retenir est que la recherche n'est pas encore terminée, et qu'ils auront besoin de personnes pour participer aux essais cliniques afin de porter cette nouvelle passionnante à la phase suivante", a-t-elle dit.. "Plus vite ils recrutent pour cela, plus vite ils obtiennent des résultats. "

Vetter dit que son organisation encourage les familles touchées par Huntington à participer à des études en cours et à venir.

"Alors que nous attendons le début du prochain essai de ce composé par Roche pour tester l'efficacité, la chose la plus importante que les familles HD peuvent faire est de s'impliquer avec ENROLL-HD, une étude observationnelle mondiale pour la communauté HD qui est un outil important dans la décision des sites pour les essais à venir ", a déclaré Vetter. "Et, bien sûr, inscrivez-vous à HDTrialFinder. org de sorte que lorsque de nouvelles études lancent, vous obtenez les nouvelles rapidement. "

Comme une maladie qui était mal comprise jusqu'à il y a quelques décennies, Ann dit qu'il y a encore un besoin pressant d'une étude continue des facteurs qui influencent Huntington.

"Nous avons encore besoin de beaucoup de recherche", dit-elle. "D'ici là, nous continuons avec chaque personne qui a 50% de chance de le transmettre à leurs enfants.C'est toujours un lancer de dés, que vous ayez ou non le gène. "

" En raison de la nature génétique de la maladie de Huntington, de nombreuses familles choisissent de cacher leur risque HD et de se désengager de la communauté HD dans son ensemble ", explique Vetter. "Pour ces familles les plus désespérées, cette nouvelle est une preuve tangible de l'engagement scientifique pour mettre fin à cette maladie. Nous ne nous reposerons pas tant que le fardeau de la HD n'aura pas été levé. "