Cancer colorectal: les liens génétiques pourraient être la clé

En ce qui concerne le cancer colorectal, la composition génétique de votre famille pourrait jouer un rôle plus important que prévu.

Selon une étude du Comprehensive Cancer Center de l'Université d'État de l'Ohio - Arthur G. James Cancer Hospital et Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), qui a révélé de nouvelles données sur les personnes de moins de 50 ans diagnostiquées avec cancer colorectal.

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Les chercheurs ont analysé les données de 450 patients atteints d'un cancer colorectal à apparition précoce et ont découvert que 16% des patients - ou 1 sur 6 - présentaient au moins une mutation génétique héréditaire.

Ces mutations héréditaires augmentent le risque de cancer.

Bien que le lien entre le cancer du côlon et le syndrome de Lynch - une maladie génétique qui comporte un risque élevé de cancer du côlon - soit bien compris, l'étude montre que le syndrome de Lynch n'est qu'un facteur de risque.

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Les chercheurs ont publié leurs résultats aujourd'hui dans la revue médicale JAMA Oncology.

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Les chiffres sont un appel au réveil

Les chercheurs ont été quelque peu surpris par les chiffres, selon Heather Hampel, une professeur de clinique, de médecine interne à l'OSUCCC - James, et un chercheur principal de l'étude.

"Nous savions que nous aurions beaucoup de syndrome de Lynch car nous avons beaucoup travaillé dans ce domaine par le passé, et nous avons confirmé que 8,7% des cas avaient le syndrome de Lynch", a déclaré Hampel à Healthline.. "Donc, c'est la première cause de cancer du côlon précoce. Mais ce qui était vraiment surprenant était que 8% d'entre eux avaient un autre syndrome de cancer héréditaire. "

Certaines de ces mutations étaient des gènes connus du cancer du côlon. Cependant, il y en avait d'autres qui étaient moins attendus, comme BRCA1, BRCA2 et PALB2, qui sont typiquement associés au cancer du sein.

"Nous pensons qu'à un taux de 16% de ces patients atteints d'un cancer du côlon précoce ayant une susceptibilité héréditaire, il est temps d'envisager de recommander un conseil génétique et la prise en compte d'un panel de cancer multigénique pour tous ces patients. fait actuellement ", a déclaré Hampel. «À l'heure actuelle, les médecins dépistent généralement pour le syndrome de Lynch, et s'ils ne le voient pas ou ne voient pas beaucoup de polypes, ils le laissent tomber. Mais compte tenu de ces données, il semble qu'ils ont tous besoin d'un panel de gènes du cancer plus large, y compris des choses comme le syndrome de Lynch. "

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Dépistage multigène efficace

Actuellement, il est recommandé aux médecins de dépister les tumeurs cancéreuses du syndrome de Lynch au moment du diagnostic du cancer du côlon.

Si les résultats montrent une probabilité de syndrome de Lynch, d'autres tests génétiques sont effectués pour déterminer si le gène du syndrome de Lynch est présent.

Hampel dit que ce test devrait continuer, mais elle propose également des tests élargis.

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"Dans le passé, nous négligions vraiment les patients dont les tumeurs étaient moins susceptibles d'avoir le syndrome de Lynch. Ils n'obtiennent pas nécessairement de suivi génétique ou de tests génétiques de leur sang pour voir s'ils sont nés avec une mutation qui leur a donné un risque accru de cancer », a-t-elle dit. "Ces données suggèrent que ce groupe a besoin de conseils et de tests tout comme le groupe dont le dépistage de la tumeur est anormal, ou plus susceptible d'avoir le syndrome de Lynch. "

Sur la base de leurs résultats, les chercheurs de l'OSUCCC-James recommandent que les tests génétiques soient étendus à tous les patients atteints d'un cancer du côlon précoce.

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Hampel souligne les lignes directrices actuelles du Réseau national de lutte contre le cancer (NCCN) en tant que précédent.

«Les chances d'avoir un cancer héréditaire si vous avez un cancer de l'ovaire à un âge donné se situent entre 18 et 24%. Et nous nous rapprochons vraiment, à 16% », a déclaré Hampel. «Pour les patients atteints d'un cancer de l'ovaire qui ont entre 18 et 24% de chances de se faire dépister, la recommandation actuelle est que chacun d'eux obtienne des conseils et des tests génétiques. Si c'est la recommandation actuelle du NCCN pour chaque cancer de l'ovaire et que nous nous efforçons tous d'y parvenir, je pense qu'il ne serait pas plus difficile d'énumérer tous les patients atteints du cancer du côlon diagnostiqués avant l'âge de 50 ans. une coloscopie? D'autres tests sont aussi efficaces pour le cancer du côlon »

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L'éducation est cruciale

Bien que ces données puissent aider à diagnostiquer une prédisposition génétique au cancer du côlon tôt dans la vie, il existe un manque de sensibilisation à ce type de cancer.

"Nous avons vu ce que l'histoire d'Angelina Jolie a fait pour diagnostiquer le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire, et nous n'avons pas eu quelque chose de similaire avec le cancer du côlon et le syndrome de Lynch." dit Hampel.

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Malgré le manque de connaissances, les tests génétiques pour le cancer du côlon sont largement disponibles, accessibles et peu coûteux.

Hampel dit que la plupart des grandes villes ont des hôpitaux où les patients peuvent trouver des conseillers en génétique et des généticiens, ajoutant que les gens dans les zones rurales peuvent avoir accès à des services de conseil génétique par téléphone.

"Il y a eu des changements spectaculaires au cours des trois dernières années dans les tests qui ont rendu la chose beaucoup plus accessible, et je ne pense pas que les gens le sachent", a-t-elle dit. "Comme avec n'importe quoi, il faut un peu de temps pour que les gens s'ajustent après la sortie des données. Je pense que d'autres données seront publiées au cours des six prochains mois, ce qui est favorable, et je pense que nous y arriverons. Ça va juste prendre un peu de temps. "