Humain Modification de gènes Les derniers développements
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Le mois dernier, un homme souffrant d'un trouble génétique débilitant a subi une intervention potentiellement fatale qui est présentée comme la première en son genre.
Le traitement impliquait l'édition de son génome.
AdvertisementAdvertisementL'homme en question a le syndrome de Hunter.
La maladie est causée par une enzyme manquante ou dysfonctionnelle, selon la clinique Mayo.
Avec le syndrome de Hunter, une personne ne possède pas assez d'enzymes qui décomposent certaines molécules.
PublicitéLes molécules s'accumulent et peuvent causer des dommages.
Il en résulte des dommages progressifs qui affectent l'apparence, le développement mental, la fonction des organes et les capacités physiques d'une personne.
AdvertisementAdvertisementLes médecins qui ont soigné cet homme ne s'attendent pas à le débarrasser du trouble, mais ils espèrent que le traitement apportera un soulagement.
Génie génétique mis en œuvre
Pendant des décennies, les scientifiques ont vanté les avantages du génie génétique.
Mais c'est seulement au cours des dernières années que la technologie a commencé à rattraper la théorie et l'hypothèse.
L'application pratique des thérapies géniques pour les traitements de la vie réelle est encore peu répandue, ce qui explique l'importance du cas du syndrome de Hunter.
Pourtant, les scientifiques font des percées dans la recherche en laboratoire, avec de nouveaux résultats publiés dans des revues scientifiques presque tous les mois.
AdvertisementAdvertisement"Nous avons modifié les gènes pour toute ma carrière, mais nous avons de mieux en mieux," Lawrence Brody, Ph.D., chercheur principal à la Direction de la génomique médicale et de la génétique métabolique à la National Human Genome Research Institut, a dit à Healthline.
En août, une équipe de chercheurs de l'Oregon a modifié avec succès des gènes dans des embryons humains pour réparer une mutation pathologique grave. Le traitement a produit un embryon sain, selon un rapport dans la revue Nature.
Début décembre, des chercheurs du Salk Institute de San Diego ont réussi à activer de «bons» gènes chez des souris vivantes souffrant de dystrophie, de diabète de type 1 et de lésions rénales aiguës, selon le Los Angeles Times. Plus de 50% de ces animaux ont montré une meilleure santé.
PublicitéL'édition de gènes, en termes simples, consiste à enlever la partie de l'ADN de la cellule qui cause un problème de santé et à la remplacer par de l'ADN qui ne le sera pas. <
"Il pénètre dans les cellules de quelqu'un et modifie précisément l'ADN à un endroit spécifique de votre choix", a déclaré Douglas P. Mortlock, Ph.D., professeur adjoint de recherche à l'Institut de génétique Vanderbilt, à Healthline. "C'est l'édition de gènes. "
PublicitéAdvertisementMortlock a également co-écrit une déclaration sur l'édition du génome germinal pour l'American Society of Human Genetics.
Utiliser un virus comme moyen de transport
Dans le cas de l'homme atteint du syndrome de Hunter, les médecins se sont tournés vers un protocole d'édition de gènes appelé nucléase à doigt de zinc.
La technique demande qu'un nouveau gène et deux protéines à doigts de zinc soient placés dans un virus qui ne provoque pas d'infection.
PublicitéLe virus est injecté dans l'organisme, transportant les composants dans les différentes cellules. Les doigts «coupent» ensuite l'ADN, ce qui permet au nouveau gène de s'attacher à cet ADN et de faire le travail pour lequel il a été conçu.
Dans le cas du syndrome de Hunter, c'était la première fois que des scientifiques essayaient d'éditer un gène dans le corps d'une personne.
AdvertisementAdvertisementAussi impressionnant que cela puisse paraître, Mortlock et Brody pensent qu'un autre protocole d'édition de gène fonctionne encore mieux.
La technologie connue sous le nom de CRISPR a aidé les scientifiques à faire des progrès significatifs dans le domaine du génie génétique.
Le terme est un acronyme pour Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats.
Brody a déclaré que CRISPR permet aux scientifiques de mener des recherches sur l'édition de gènes pour une foule de raisons.
L'un des aspects les plus importants est que la technique ne repose pas sur des protéines - comme dans le cas de la nucléase à doigts de zinc - pour faire le travail.
Au lieu de cela, CRISPR utilise l'ARN, qui a la capacité de fournir un remplacement plus précis et ciblé que les brins de protéines.
"CRISPR est beaucoup plus efficace", a déclaré Brody.
Matlock a déclaré au début des années 2000 que l'édition de gènes était difficile à réaliser. CRISPR a rendu beaucoup plus facile pour les scientifiques de mener leurs recherches.
"En 2011, je ne savais pas ce que CRISPR était", a-t-il dit. "En 2013, j'ai muté des embryons de souris avec CRISPR. "
En 2017 seulement, CRISPR est responsable d'une série de percées dans les laboratoires de recherche.
Cette technique a permis aux scientifiques de retirer le VIH d'un organisme vivant. Cela a également aidé les scientifiques à trouver le «centre de commande» du cancer et à fabriquer des virus qui forcent les superbactéries à s'autodétruire.
Ce n'est que la pointe de l'iceberg.
Brody et Matlock disent que dans le futur, le traitement des gènes jouera un rôle dans le traitement de l'anémie falciforme, de l'hémophilie et de la dystrophie musculaire.
Mais les applications pratiques ne sont pas prêtes pour leurs débuts.
Il faudra des années de recherche cohérente et probablement de nouvelles techniques d'édition de gènes qui n'ont pas encore été découvertes.
"Les gens travaillent dur pour trouver CRISPR 2", a déclaré Matlock.
