Test de fragilité osmotique: but, procédure et résultats

Qu'est-ce qu'un test de fragilité osmotique?

Un test de fragilité osmotique est utilisé pour diagnostiquer deux maladies héréditaires: la thalassémie et la sphérocytose héréditaire.

La thalassémie provoque chez votre corps une forme anormale d'hémoglobine. L'hémoglobine est la protéine qui permet aux globules rouges de transporter l'oxygène. Si vous souffrez de thalassémie, vos globules rouges sont plus susceptibles d'être détruits. Cela peut conduire à l'anémie.

La sphérocytose héréditaire provoque des problèmes avec la couche externe de vos globules rouges, déformant leur forme. Cela peut également conduire à l'anémie.

Pour un test de fragilité osmotique, vous devez donner un échantillon de sang. Vos globules rouges seront testés pour voir comment ils se cassent facilement. Si vos globules rouges sont plus fragiles que la normale, le test est considéré comme positif.

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Utilisations

Pourquoi les médecins prescrivent-ils des tests de fragilité osmotique

Les médecins peuvent prescrire des tests de fragilité osmotique pour les nourrissons ayant des antécédents familiaux de thalassémie ou de sphérocytose héréditaire. C'est un moyen plus rapide de diagnostiquer la maladie plutôt que d'attendre des tests génétiques. Il permet également à un médecin d'identifier les patients qui présentent des symptômes de maladie. Certaines personnes auront la mutation génétique mais ne montreront pas de symptômes.

Le test peut également être utilisé pour diagnostiquer les symptômes de l'anémie tels que:

• fatigue
• essoufflement
• vertiges
• mains et pieds chroniquement froids

peut aider à identifier les maladies génétiques qui causent l'anémie chez les personnes qui ne savent pas qu'elles sont à risque.

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Procédure

Comment le test est-il effectué?

Aucune préparation spéciale n'est requise pour le test. C'est un simple test sanguin, également connu sous le nom de ponction veineuse. Il peut être effectué dans un laboratoire ou dans un cabinet médical.

Si vous portez une chemise à manches longues, le technicien vous demandera de retrousser l'une de vos manches ou de retirer votre bras de la manche. Le technicien attacher un morceau de caoutchouc étroitement autour de votre bras pour aider les veines à se démarquer. Vous pourriez trouver cette partie du processus inconfortable.

Le technicien trouvera une veine et nettoiera la zone avec de l'alcool à friction. Ils vont insérer une aiguille creuse dans la veine. Pour la plupart des gens, cette sensation ressemble à une pincée aiguë.

Après avoir recueilli suffisamment de sang, le technicien retirera l'aiguille. Vous devrez maintenir la pression sur la piqûre pendant quelques secondes. Ensuite, ils couvriront la plaie avec un pansement.

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Risques

Risques de l'examen

Le prélèvement de sang comporte peu de risques. Le plus grand risque, qui survient extrêmement rarement, est l'infection. Dites à votre docteur si vous commencez à courir une température au-dessus de 100 degrés F. Vous devriez également demander de l'aide si la peau autour de la piqûre devient rouge, enflée, ou douloureuse au toucher.

Pendant quelques jours après le test, la peau autour de la ponction peut être meurtrie ou tendre. C'est normal. L'application de glace sur la zone peut réduire les ecchymoses et faciliter l'inconfort. À moins que votre médecin ne vous dise le contraire, vous êtes libre de reprendre toutes vos activités normales après le test.

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Résultats

Comprendre vos résultats

Un médecin examinera votre échantillon de sang au microscope. Ils recherchent des globules rouges qui sont plus petits que la normale ou qui ont une forme inhabituelle. Pour tester la fragilité de vos globules rouges, votre médecin les ajoutera dans des solutions avec différentes concentrations de sel. Les cellules sanguines normales peuvent rester intactes à des concentrations de sel plus faibles que les cellules sanguines fragiles.

Si vos cellules sont diagnostiquées comme fragiles, vous avez probablement une sphérocytose héréditaire ou une thalassémie. Ces deux conditions génétiques peuvent provoquer une anémie hémolytique. C'est une forme d'anémie qui se produit parce que vos globules rouges sont détruits trop rapidement. Si votre test de fragilité osmotique est positif, l'étape suivante consiste à tester si vous êtes anémique.

Perspectives

Toutes les personnes atteintes de ces maladies n'auront pas le même niveau de symptômes. Certaines personnes n'auront que des formes bénignes avec des symptômes occasionnels. D'autres auront des formes sévères qui nécessitent un traitement immédiat et peuvent raccourcir la durée de vie.

Une fois que votre médecin déterminera la gravité de votre état, vous discuterez de vos besoins de traitement. Si votre maladie est bénigne et que vous avez peu de symptômes, l'attente vigilante peut être tout ce qui est nécessaire. Le traitement d'une maladie grave dépendra de votre diagnostic spécifique.