Tests de dépistage prénatal: types, diagnostics et résultats à emporter

Que sont les tests de dépistage prénatal?

Les tests de dépistage prénatal sont un ensemble de procédures qui sont effectuées pendant la grossesse sur les femmes enceintes afin de déterminer si un bébé est susceptible d'avoir des malformations congénitales spécifiques. La plupart de ces tests sont non invasifs. Ils sont généralement effectués au cours des premier et deuxième trimestres, même si certains sont effectués au cours du troisième trimestre.

Un test de dépistage ne peut fournir que le risque, ou la probabilité, qu'une condition particulière existe. Lorsque les résultats d'un test de dépistage sont positifs, les tests de diagnostic peuvent fournir une réponse définitive.

Certains tests de dépistage prénatal sont des procédures de routine, telles que les tests de tolérance au glucose, qui vérifient le diabète gestationnel. Les femmes qui ont un risque plus élevé d'avoir un enfant avec certaines conditions se voient généralement offrir des tests de dépistage supplémentaires. Par exemple, les femmes enceintes qui ont vécu dans des régions où la tuberculose est fréquente devraient subir un test cutané à la tuberculine.

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Types de tests

Quand les tests de dépistage prénatal sont-ils effectués?

Les tests de dépistage au premier trimestre peuvent commencer dès 10 semaines. Ceux-ci impliquent généralement des tests sanguins et une échographie. Ils testent le développement global de votre bébé et vérifient si votre bébé est à risque de développer des maladies génétiques, telles que le syndrome de Down. Ils vérifient également votre bébé pour les malformations cardiaques, la fibrose kystique et d'autres problèmes de développement.

Les tests de dépistage du deuxième trimestre ont lieu entre 14 et 18 semaines. Ils peuvent impliquer un test sanguin, qui teste si une mère est à risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down ou des anomalies du tube neural, ainsi qu'une échographie.

Premier trimestre

Premier test de dépistage du trimestre

Ultrason

Une échographie utilise des ondes sonores pour créer une image du bébé dans l'utérus. Le test est utilisé pour déterminer la taille et la position de votre bébé, confirmer la distance qui vous sépare de votre grossesse et trouver des anomalies potentielles dans la structure des os et des organes de votre bébé.

Une échographie spéciale appelée échographie de clarté nucale est réalisée entre la 11ème et la 14ème semaine de grossesse. Cette échographie vérifie l'accumulation de liquide à l'arrière du cou de votre bébé. Quand il y a plus de liquide que la normale, cela signifie qu'il y a un risque plus élevé de syndrome de Down.

Au cours du deuxième trimestre, une échographie plus détaillée, souvent appelée sondage sur l'anatomie fœtale, est utilisée pour évaluer soigneusement le bébé de la tête aux pieds en cas de malformations congénitales. Cependant, toutes les anomalies congénitales ne sont pas visibles par échographie.

Tests sanguins précoces

Au cours du premier trimestre, deux types de tests sanguins, soit un test de dépistage séquentiel intégré et un test sérologique intégré, sont effectués. Ils sont utilisés pour mesurer les niveaux de certaines substances dans votre sang, à savoir, la protéine plasmatique A associée à la grossesse et une hormone appelée gonadotrophine chorionique humaine.Des niveaux anormaux de l'un ou de l'autre signifient qu'il y a un risque plus élevé d'anomalie chromosomique.

Lors de votre première visite prénatale, votre sang peut également être testé pour voir si vous êtes vacciné contre la rubéole et pour dépister la syphilis, l'hépatite B et le VIH.

Un test sanguin sera également utilisé pour déterminer votre groupe sanguin et votre facteur Rh, ce qui détermine votre compatibilité Rh avec votre fœtus en croissance. Vous pouvez être soit Rh-positif ou Rh-négatif. La plupart des personnes sont Rh-positives, mais si une mère s'avère Rh-négative, son corps produira des anticorps qui affecteront toutes les grossesses ultérieures.

En cas d'incompatibilité Rh, la plupart des femmes recevront une injection de Rh-immunoglobuline à 28 semaines et à nouveau quelques jours après l'accouchement. L'incompatibilité se produit si une femme est Rh négatif et son bébé est Rh positif. Si la femme est Rh négatif et que son bébé est positif, elle aura besoin d'un coup de feu. Si son bébé est Rh négatif, elle ne le fera pas.

Échantillonnage des villosités choriales

L'échantillonnage des villosités choriales est un test de dépistage invasif qui consiste à prélever un petit morceau de tissu dans le placenta. Il est habituellement pratiqué entre la 10ème et la 12ème semaine et est utilisé pour tester les anomalies génétiques, telles que le syndrome de Down et les malformations congénitales. Il y a deux types. Un type teste à travers le ventre, ce qu'on appelle un test transabdominal, et un type teste à travers le col de l'utérus, ce qu'on appelle un test transcervical.

Les tests ont certains effets secondaires, comme des crampes ou des taches. Il y a aussi un petit risque de fausse couche.

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Deuxième trimestre

Tests de dépistage du deuxième trimestre

Tests sanguins

Un test de dépistage de quadruple marqueur est un test sanguin effectué au cours du deuxième trimestre. C'est fait pour tester votre sang pour des indications de malformations congénitales, telles que le syndrome de Down. Il mesure quatre des protéines foetales.

Un dépistage quadripartite est généralement offert si vous commencez vos soins prénatals trop tard pour recevoir le dépistage sérologique intégré ou le dépistage séquentiel intégré. Il a un taux de détection plus faible pour le syndrome de Down et d'autres anomalies congénitales qu'un test de dépistage intégré séquentiel ou un test de dépistage sérique intégré.

Dépistage du glucose

Un test de dépistage de la glycémie permet de déceler un diabète gestationnel. C'est habituellement une condition qui peut se développer pendant la grossesse. C'est habituellement temporaire. Le diabète gestationnel peut augmenter votre besoin potentiel d'accouchement par césarienne, car les bébés de mères atteintes de diabète gestationnel naissent généralement plus grands. Votre enfant peut aussi avoir un faible taux de sucre dans le sang dans les jours suivant l'accouchement.

Le test est habituellement pratiqué au cours du deuxième trimestre. Il s'agit de boire une solution sucrée, d'avoir votre sang prélevé, puis de vérifier votre glycémie. Si votre test de dépistage du diabète gestationnel est positif, vous courez un risque plus élevé de développer un diabète au cours des 10 prochaines années et vous devriez recommencer le test après la grossesse.

Amniocentèse

Pendant l'amniocentèse, le liquide amniotique est retiré de l'utérus pour être testé.Le liquide amniotique entoure le bébé pendant la grossesse. Il contient des cellules fœtales avec le même bagage génétique que le bébé, ainsi que divers produits chimiques produits par le corps du bébé. Il existe plusieurs types d'amniocentèse.

Un test d'amniocentèse génétique pour des anomalies génétiques, telles que le syndrome de Down et le spina bifida. Une amniocentèse génétique est généralement réalisée après la quinzième semaine de la grossesse. Il peut être envisagé si:

• un test de dépistage prénatal a montré des résultats anormaux
• vous avez eu une anomalie chromosomique lors d'une grossesse antérieure
• vous avez 35 ans ou plus
• vous avez des antécédents familiaux d'une maladie génétique spécifique
• vous ou votre partenaire êtes un porteur connu d'un trouble génétique

Une amniocentèse de maturité est effectuée plus tard, au cours du troisième trimestre, pour déterminer si les poumons de votre bébé sont prêts pour la naissance. Ce test de diagnostic est seulement fait si une livraison anticipée planifiée par l'induction du travail ou une césarienne est envisagée pour des raisons médicales. Il est généralement effectué entre les semaines 32 et 39.

Troisième trimestre

Trois tests de dépistage du troisième trimestre

Dépistage des streptocoques du groupe B

Le groupe B Streptococcus (SGB) est un type de bactérie provoquer des infections graves chez les femmes enceintes et les nouveau-nés. GBS est souvent trouvé dans les zones suivantes chez les femmes en bonne santé:

• la bouche
• la gorge
• le tractus intestinal inférieur
• le vagin

GBS dans le vagin n'est généralement pas nocif pour une femme indépendamment de savoir si elle est enceinte. Cependant, il peut être très nocif pour un nouveau-né qui n'a pas encore un système immunitaire robuste. Le SGB peut causer des infections graves chez les bébés exposés à la naissance. Vous pouvez être examiné pour le SGB avec un tampon prélevé sur votre vagin et votre rectum à 35-37 semaines.

Si votre test de dépistage du SGB est positif, vous recevrez des antibiotiques pendant votre accouchement pour réduire le risque de contracter une infection à SGB.

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Tests de diagnostic prénatal

Tests de diagnostic prénatal

Les tests de diagnostic sont la prochaine étape après un test de dépistage qui donne un résultat positif. Ils ne laissent pratiquement aucun doute sur l'existence ou l'absence de certaines malformations congénitales.

Les tests diagnostiques sont plus invasifs que les tests de dépistage. Ils ne sont généralement effectués que s'il y a un problème spécifique, si un test de dépistage indique un problème, ou si votre âge, vos antécédents familiaux ou vos antécédents médicaux suggèrent que vous pourriez avoir un risque accru de grossesse problématique. Les tests diagnostiques peuvent comporter un très faible risque de fausse couche.

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À emporter

Parlez à votre médecin

Les tests de dépistage prénatal peuvent être une source d'information importante pour de nombreuses personnes. Alors que beaucoup de ces tests sont de routine, certains peuvent être une décision beaucoup plus personnelle. Parlez à votre médecin de vos inquiétudes si vous n'êtes pas sûr si vous devriez être examiné ou si vous vous sentez anxieux. Vous pouvez également demander à être référé à un conseiller en génétique. Votre équipe soignante peut discuter des risques et des avantages avec vous et vous aider à décider si le dépistage prénatal vous convient.