Test de kinase de pyruvate: Utilisations, Procédure, Risques et Plus
Table des matières:
- Test de la pyruvate kinase
- La déficience en pyruvate kinase est un trouble génétique autosomique récessif. Cela signifie que chaque parent porte le gène défectueux pour cette maladie. Bien que le gène ne soit pas exprimé chez l'un ou l'autre des parents (ce qui signifie qu'il n'y a pas de déficience en pyruvate kinase), le caractère récessif a 1 chance sur 4 d'apparaître chez tous les enfants que les parents ont ensemble.
- Vous n'avez pas besoin de faire quoi que ce soit de spécifique pour vous préparer au test de la pyruvate kinase. Cependant, le test est souvent administré aux jeunes enfants, alors les parents peuvent vouloir parler à leurs enfants de la façon dont le test se fera sentir. Vous pouvez démontrer le test sur une poupée pour aider à réduire l'anxiété de votre enfant.
- Les patients subissant le test de la pyruvate kinase peuvent ressentir une certaine gêne lors du prélèvement sanguin. Il peut y avoir une certaine douleur au point d'injection des bâtonnets d'aiguille.Par la suite, les patients peuvent ressentir de la douleur, des ecchymoses ou des battements au site d'injection.
- Les résultats du test de pyruvate kinase varient en fonction de l'analyse de laboratoire l'échantillon de sang. Une valeur normale pour le test de pyruvate kinase est typiquement de 179 plus ou moins 16 unités de pyruvate kinase pour 100 millilitres de globules rouges. De faibles taux de pyruvate kinase indiquent la présence d'une déficience en pyruvate kinase.
Test de la pyruvate kinase
Les globules rouges (globules rouges) transportent l'oxygène dans tout votre corps. Une enzyme appelée pyruvate kinase est nécessaire pour que votre corps fabrique des globules rouges et fonctionne correctement. Le test de pyruvate kinaseest un test sanguin utilisé pour mesurer les niveaux de pyruvate kinase dans votre corps.
Lorsque vous avez trop peu de pyruvate kinase, vos globules rouges se décomposent plus rapidement que la normale. Cela réduit le nombre de globules rouges disponibles pour transporter l'oxygène vers les organes vitaux, les tissus et les cellules. La condition qui en résulte est connue sous le nom d'anémie hémolytique et peut avoir des conséquences importantes sur la santé.
ictère (jaunissement de la peau)- hypertrophie de la rate (le rôle principal de la rate est de filtrer le sang et de détruire les globules rouges âgés et endommagés)
- anémie (pénurie de globules rouges sains)
- peau pâle
- fatigue
- Votre médecin peut déterminer si vous présentez un déficit en pyruvate kinase d'après les résultats de ce test et d'autres tests diagnostiques.
Pourquoi commander un test de pyruvate kinase?
La déficience en pyruvate kinase est un trouble génétique autosomique récessif. Cela signifie que chaque parent porte le gène défectueux pour cette maladie. Bien que le gène ne soit pas exprimé chez l'un ou l'autre des parents (ce qui signifie qu'il n'y a pas de déficience en pyruvate kinase), le caractère récessif a 1 chance sur 4 d'apparaître chez tous les enfants que les parents ont ensemble.
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ProcédureComment le test est-il administré?
Vous n'avez pas besoin de faire quoi que ce soit de spécifique pour vous préparer au test de la pyruvate kinase. Cependant, le test est souvent administré aux jeunes enfants, alors les parents peuvent vouloir parler à leurs enfants de la façon dont le test se fera sentir. Vous pouvez démontrer le test sur une poupée pour aider à réduire l'anxiété de votre enfant.
Le test de pyruvate kinase est effectué sur du sang prélevé lors d'un prélèvement sanguin standard. Une infirmière ou un médecin prélèvera un échantillon de sang de votre bras ou de votre main à l'aide d'une petite aiguille ou d'une lame appelée lancette.
Le sang recueillera dans un tube et ira à un laboratoire pour analyse. Votre médecin sera en mesure de vous fournir des informations sur les résultats et ce qu'ils signifient.
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RisquesQuels sont les risques du test?
Les patients subissant le test de la pyruvate kinase peuvent ressentir une certaine gêne lors du prélèvement sanguin. Il peut y avoir une certaine douleur au point d'injection des bâtonnets d'aiguille.Par la suite, les patients peuvent ressentir de la douleur, des ecchymoses ou des battements au site d'injection.
Les risques du test sont minimes. Les risques potentiels de prélèvement sanguin comprennent:
difficulté à obtenir un échantillon, résultant en plusieurs piqûres d'aiguille
- saignement excessif au point d'injection
- évanouissement suite à une perte de sang
- accumulation de sang sous la peau, connu comme un hématome
- développement de l'infection où la peau est cassée par l'aiguille
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Comprendre vos résultats
Les résultats du test de pyruvate kinase varient en fonction de l'analyse de laboratoire l'échantillon de sang. Une valeur normale pour le test de pyruvate kinase est typiquement de 179 plus ou moins 16 unités de pyruvate kinase pour 100 millilitres de globules rouges. De faibles taux de pyruvate kinase indiquent la présence d'une déficience en pyruvate kinase.
Il n'y a pas de remède pour le déficit en pyruvate kinase. Si vous êtes diagnostiqué avec cette condition, votre médecin peut vous recommander divers traitements. Dans de nombreux cas, les patients ayant un déficit en pyruvate kinase devront subir des transfusions sanguines pour remplacer les globules rouges endommagés. Une transfusion sanguine est une injection de sang d'un donneur.
Si les symptômes de la maladie sont plus graves, votre médecin peut vous recommander une splénectomie (ablation de la rate). Retrait de la rate peut aider à réduire le nombre de globules rouges qui sont détruits. Même avec la rate enlevée, les symptômes de la maladie peuvent rester. Les bonnes nouvelles sont que le traitement réduira presque certainement vos symptômes et améliorera votre qualité de vie.
