Agénésie rénale: définition et éducation du patient

Agénésie rénale

Points clés

1. L'agénésie rénale est une anomalie congénitale dans laquelle un nouveau-né ou les deux reins manquent à un nouveau-né.
2. La cause de l'agénésie rénale n'est pas connue, bien que certains cas résultent de gènes mutés hérités.
3. Les bébés avec un rein peuvent vivre normalement avec des tests et un traitement continus. Ceux qui n'ont pas de reins ont besoin de dialyse à long terme pour survivre.

L'agénésie rénale est une maladie dans laquelle un nouveau-né ou les deux reins manquent. L'agénésie rénale unilatérale (URA) est l'absence d'un rein. Agénésie rénale bilatérale (BRA) est l'absence des deux reins.

Les deux types d'agénésie rénale se produisent dans moins de 1% des naissances chaque année, selon la Marche des dix sous. Moins de 1 sur 1 000 nouveau-nés a URA. L'ARB est beaucoup plus rare, survenant chez environ 1 000 naissances sur 3 000.

Les reins remplissent les fonctions nécessaires à la vie. Chez les personnes en bonne santé, les reins:

• produisent de l'urine qui élimine l'urée, ou des déchets liquides du sang
• conservent un équilibre de sodium, de potassium et d'autres électrolytes dans le sang
• qui fournissent l'hormone érythropoïétine. la croissance des globules rouges
• produit l'hormone rénine qui aide à réguler la pression artérielle
• et produit du calcitriol, également connu sous le nom de vitamine D, qui aide le corps à absorber le calcium et le phosphate du tractus GI

Tout le monde a besoin d'au moins une partie d'un rein pour survivre. Sans les deux reins, le corps ne peut pas éliminer les déchets ou l'eau correctement. Cette accumulation de déchets et de fluides peut compenser l'équilibre de produits chimiques importants dans le sang et entraîner la mort sans traitement.

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Symptômes

Quels sont les signes et les symptômes de l'agénésie rénale?

Les deux types d'agénésie rénale sont associés à d'autres anomalies congénitales, telles que:

• poumons
• organes génitaux et voies urinaires
• estomac et intestins
• cœur
• muscles et os <999 > yeux et oreilles
• Les bébés nés avec l'URA peuvent avoir des signes et des symptômes à la naissance, dans l'enfance ou pas avant la fin de leur vie. Les symptômes peuvent inclure:

hypertension artérielle

• rein mal travaillé
• urine avec protéines ou sang
• gonflement du visage, des mains ou des jambes
• Les bébés nés avec BRA sont très malades et ne sont généralement pas vivre. Ils ont généralement des caractéristiques physiques distinctes qui comprennent:

yeux largement séparés avec des plis cutanés sur les paupières

• oreilles qui sont bas
• un nez qui est pressé plat et large
• un petit menton
• défauts des bras et des jambes
• Ce groupe de défauts est connu sous le nom de syndrome de Potter. Il se produit à la suite de la production d'urine réduite ou absente des reins fœtaux. L'urine constitue une grande partie du liquide amniotique qui entoure et protège le fœtus.

Facteurs de risque

Qui est à risque d'agénésie rénale?

Les facteurs de risque de l'agénésie rénale chez les nouveau-nés semblent être multifactoriels. Cela signifie que les facteurs génétiques, environnementaux et de style de vie se combinent pour créer le risque d'une personne.

Par exemple, certaines études antérieures ont lié le diabète maternel, l'âge maternel jeune et la consommation d'alcool pendant la grossesse à l'agénésie rénale. Plus récemment, des études ont montré que l'obésité pré-grossesse, la consommation d'alcool et le tabagisme étaient liés à l'agénésie rénale. La consommation excessive d'alcool ou la consommation de plus de 4 verres pendant 2 heures au cours du deuxième mois de grossesse augmente également le risque.

Des facteurs environnementaux peuvent également entraîner des malformations rénales telles que l'agénésie rénale. Par exemple, l'usage de médicaments maternels, l'usage de drogues illicites ou l'exposition à des toxines ou à des poisons pendant la grossesse peuvent être des facteurs.

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Causes

Quelles sont les causes de l'agénésie rénale?

Les deux URA et BRA se produisent lorsque le bourgeon urémique, également appelé le bourgeon rénal, ne parvient pas à se développer à un stade précoce de la croissance du fœtus.

La cause exacte de l'agénésie rénale chez les nouveau-nés n'est pas connue. La plupart des cas d'agénésie rénale ne sont pas hérités des parents et ne résultent d'aucun comportement de la part de la mère. Certains cas, cependant, sont causés par des mutations génétiques. Ces mutations sont transmises par des parents qui ont le trouble ou sont porteurs du gène muté. Les tests prénataux peuvent souvent aider à déterminer si ces mutations sont présentes.

Diagnostic

Diagnostic de l'agénésie rénale

L'agénésie rénale est typiquement retrouvée lors des échographies prénatales de routine. Si votre médecin identifie l'ARB chez votre enfant, il peut utiliser une IRM prénatale pour confirmer l'absence des deux reins.

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Traitement et perspectives

Traitement et perspectives

La plupart des nouveau-nés atteints d'URA ont peu de limitations et vivent normalement. Les perspectives dépendent de la santé du rein restant et de la présence d'autres anomalies. Pour éviter de blesser le rein restant, ils peuvent avoir besoin d'éviter les sports de contact lorsqu'ils sont plus âgés. Une fois diagnostiqués, les patients de tout âge atteints d'URA doivent subir des tests de tension, d'urine et de sang chaque année pour vérifier la fonction rénale.

L'ARV est généralement fatale dans les premiers jours de la vie d'un nouveau-né. Les nouveau-nés meurent généralement de poumons sous-développés peu de temps après la naissance. Cependant, certains nouveau-nés atteints de BRA survivent. Ils doivent avoir une dialyse à long terme pour faire le travail de leurs reins manquants. La dialyse est un traitement qui filtre et purifie le sang à l'aide d'une machine. Cela aide à garder votre corps en équilibre lorsque les reins ne peuvent pas faire leur travail.

Des facteurs tels que le développement pulmonaire et la santé globale déterminent le succès de ce traitement. L'objectif est de garder ces enfants en vie avec la dialyse et d'autres traitements jusqu'à ce qu'ils deviennent suffisamment forts pour avoir des greffes de rein.

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Prévention

Prévention

La cause exacte de l'URA et de l'ARB n'étant pas connue, la prévention n'est pas possible. Les facteurs génétiques ne peuvent pas être modifiés. Le conseil prénatal peut aider les futurs parents à comprendre les risques d'avoir un bébé avec une agénésie rénale.

Les femmes peuvent réduire le risque d'agénésie rénale en réduisant l'exposition à d'éventuels facteurs environnementaux avant et pendant la grossesse. Ceux-ci incluent la consommation d'alcool et de certains médicaments qui peuvent affecter le développement des reins.

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Plats à emporter

Plats à emporter

La cause de l'agénésie rénale n'est pas connue. Cette anomalie congénitale est parfois causée par des gènes mutés transmis des parents au bébé. Si vous avez des antécédents familiaux d'agénésie rénale, envisagez un test génétique prénatal pour déterminer le risque de votre bébé. Les bébés nés avec un rein survivent généralement et vivent une vie relativement normale, avec des soins médicaux et un traitement. Les bébés nés sans reins ne survivent généralement pas. Ceux qui survivent auront besoin de dialyse à long terme.