Mutation génétique du prothrombine: ce que les femmes enceintes doivent savoir
Table des matières:
- Quels sont les risques de mutation de la prothrombine pendant la grossesse?
- Quelles sont les causes d'une mutation du gène de la prothrombine?
- Quelle est la fréquence d'une mutation du gène de la prothrombine?
- Dois-je subir un test de mutation génétique de la prothrombine?
- Comment une mutation du gène de la prothrombine est-elle diagnostiquée?
- Comment la mutation du gène de la prothrombine est-elle traitée pendant la grossesse?
- Que peut-on faire pour minimiser les risques associés à la mutation de la prothrombine pendant la grossesse?
La prothrombine est une protéine présente dans le sang. Il est nécessaire que votre sang coagule correctement. Les caillots de sang sont des amas solides de sang constitués de plaquettes et un réseau d'une protéine appelée fibrine. La prothrombine est utilisée par votre corps pour former de la fibrine.
Dans de rares cas, une modification du code génétique, appelée mutation, peut entraîner une production trop importante de prothrombine. Si un individu a trop de prothrombine, des caillots de sang peuvent se former quand ils ne sont pas censés le faire.
PublicitéPublicitéLes personnes atteintes de cette maladie génétique ont une mutation de la prothrombine, également appelée prothrombine G20210A ou une mutation du facteur II.
La plupart des personnes atteintes de mutations prothrombiniques ne développeront jamais de caillot sanguin anormal. Mais les femmes enceintes ont déjà un risque plus élevé d'avoir un caillot pendant et juste après la grossesse. Si une femme enceinte a également une mutation de la prothrombine, elle aura un risque plus élevé de caillots sanguins.
Lorsqu'un caillot de sang se forme à l'intérieur d'un vaisseau sanguin comme une artère ou une veine, il peut être dangereux. Le caillot peut se détacher et voyager dans le sang vers une artère des poumons, du cœur, du cerveau ou d'autres organes. Il peut également causer une fausse couche, une mortinaissance et d'autres complications de la grossesse. Et dans certains cas, les caillots sanguins peuvent être mortels.
PublicitéQuels sont les risques de mutation de la prothrombine pendant la grossesse?
Les personnes qui ont une mutation de la prothrombine ont un risque accru de développer une thrombose veineuse profonde, également connue sous le nom de TVP, qui est un caillot sanguin qui se forme dans les veines profondes (généralement dans les jambes) ou une embolie pulmonaire (un caillot qui traverse le sang vers les poumons).
Les symptômes d'une TVP sont une douleur, un gonflement et une rougeur dans le bras ou la jambe affecté. Les symptômes d'une embolie pulmonaire comprennent:
PublicitéPublicité- essoufflement
- douleur thoracique
- vertiges
- toux
- gonflement des jambes
La TVP peut endommager les veines et entraîner un handicap. Une embolie pulmonaire est une maladie grave qui peut être fatale. Si vous ressentez l'un de ces symptômes, consultez immédiatement un médecin.
Mis à part les caillots sanguins, les mutations de la prothrombine sont associées à un risque accru de complications pendant la grossesse. Ces complications comprennent:
- perte de grossesse (fausse couche ou mortinaissance)
- prééclampsie (augmentation de la pression artérielle et des protéines dans l'urine pendant la grossesse)
- croissance foetale lente
- décollement placentaire (séparation précoce du placenta de l'utérus) mur)
Cependant, il est important de noter que la majorité des femmes ayant des mutations du gène de la prothrombine ont des grossesses normales.
Quelles sont les causes d'une mutation du gène de la prothrombine?
Vos parents vous transmettent chacun une copie de leurs gènes à la naissance. Par conséquent, tout le monde a deux gènes de la prothrombine.Un changement aléatoire, ou une mutation, dans ce gène peut être hérité d'un ou des deux parents.
Plus communément, une mutation de la prothrombine est héritée d'un seul parent, alors qu'un gène de la prothrombine normal est hérité de l'autre parent. Dans ce cas, il s'agit d'une mutation du gène de la prothrombine hétérozygote. Selon l'Université de l'Iowa Health Care, les personnes ayant une copie de ce gène ont environ cinq fois plus de chance d'obtenir un caillot de sang que quelqu'un avec deux copies normales du gène.
AdvertisementAdvertisementRarement, les deux copies du gène de la prothrombine muté, une de chaque parent, sont transmises. C'est ce qu'on appelle la mutation du gène de la prothrombine homozygote et c'est plus dangereux. Ces personnes ont jusqu'à 50 fois plus de risques d'avoir un caillot de sang.
Quelle est la fréquence d'une mutation du gène de la prothrombine?
Environ 2% des populations américaines et caucasiennes d'origine européenne ont des mutations hétérozygotes de la prothrombine. Il est moins fréquent chez les Afro-Américains et les personnes d'origine asiatique, africaine et amérindienne (moins de 1 pour cent). La condition se produit également chez les hommes et les femmes.
Le type homozygote est très rare. Selon une étude publiée dans la revue Circulation, il ne s'agit que de 0,1% de la population.
PublicitéDois-je subir un test de mutation génétique de la prothrombine?
Si vous avez déjà eu une thrombose veineuse profonde ou une embolie pulmonaire, vous devriez envisager de subir un test de dépistage de la mutation de la prothrombine. En outre, vous pouvez envisager de tester si:
- vous avez un caillot de sang à un jeune âge
- vous avez des antécédents de perte de grossesse ou de complications de grossesse
- dans votre famille immédiate, comme vos parents, vos frères et sœurs ou des enfants ont des antécédents de caillots sanguins ou de mutation connue de la prothrombine
Comment une mutation du gène de la prothrombine est-elle diagnostiquée?
La mutation du gène de la prothrombine est diagnostiquée avec un test sanguin. Un échantillon de votre sang est envoyé à un laboratoire et l'ADN est analysé pour déterminer si la mutation est présente.
AdvertisementAdvertisementComment la mutation du gène de la prothrombine est-elle traitée pendant la grossesse?
Si une femme est atteinte d'une mutation de la prothrombine, elle peut envisager de suivre un traitement anticoagulant pendant et juste après sa grossesse. Dans ce type de thérapie, les médicaments sont utilisés au cours d'une grossesse pour aider à fluidifier le sang et prévenir la formation de caillots sanguins.
Ces médicaments sont appelés anticoagulants, mais sont parfois appelés anticoagulants. Ils diminuent la capacité de coagulation de votre sang. Ils gardent les caillots existants aussi petits que possible tout en diminuant la possibilité que vous développez plus de caillots.
Vous pouvez recevoir une injection d'un anticoagulant appelé héparine (ou héparine de faible poids moléculaire) pendant quelques jours. Votre traitement peut alors être suivi d'un autre type de diluant sanguin injectable ou d'un anticoagulant disponible sous forme de pilule appelé warfarine (Coumadin). La warfarine est généralement utilisée uniquement après l'accouchement en raison des effets négatifs potentiels sur le fœtus.
PublicitéVotre médecin pourrait vous suggérer des médicaments alternatifs qui pourraient mieux vous convenir.Chacun offre des avantages et des risques différents, alors assurez-vous de suivre les recommandations et les instructions de votre médecin.
Que peut-on faire pour minimiser les risques associés à la mutation de la prothrombine pendant la grossesse?
Réduire ou éliminer les facteurs de risque de développer un caillot sanguin est le meilleur moyen de prévenir les complications. Bien que certains des facteurs de risque associés aux caillots sanguins, comme une mutation génétique, ne soient pas contrôlables, d'autres modifications du mode de vie peuvent aider à réduire le risque.
AdvertisementAdvertisementVoici quelques exemples:
- Essayez de perdre du poids si vous êtes en surpoids et maintenez un poids santé.
- Ne fumez pas , et si vous fumez, parlez-en à votre médecin.
- Levez-vous et marchez autour de pendant quelques minutes lorsque vous voyagez pendant deux heures ou plus ou si vous êtes assis à un bureau pendant de longues périodes de temps au travail.
- Assurez-vous de boire beaucoup d'eau.
- Si vous devez subir une chirurgie de, informez votre médecin de votre mutation de la prothrombine.
- Connaissez les signes avant-coureurs de la TVP et de la PE afin de pouvoir agir immédiatement.
- Faites de l'exercice régulièrement ; Il est important de rester physiquement actif pendant votre grossesse. L'immobilité est un facteur majeur qui peut entraîner la formation de caillots sanguins dans les jambes.
- Parlez à votre médecin de l'utilisation de contraceptifs oraux contenant des œstrogènes avant ou après une grossesse. Les femmes avec une mutation de la prothrombine ont un risque 16 fois plus élevé de développer une TVP lorsqu'elles utilisent des pilules contraceptives contenant des œstrogènes, selon une étude publiée dans la revue Circulation.
Parlez à votre médecin pour voir quelles activités et quels exercices vous pouvez effectuer en toute sécurité pendant la grossesse. Votre médecin peut également vous référer à un hématologue, un spécialiste qui traite les conditions du sang.
