Syndrome d'Argent Russell: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que le syndrome de Russell-argent?

Le syndrome de Russell-Silver (RSS), parfois appelé syndrome de Silver-Russell (SRS), est une maladie congénitale. Elle est caractérisée par un retard de croissance et une asymétrie des membres ou du visage. Les symptômes vont d'un spectre clinique large, allant du plus sévère au plus doux, pour qu'ils ne soient pas détectés.

Le trouble est causé par des anomalies génétiques très rares. Le nombre de cas dans la population mondiale est estimé entre 1 sur 3 000 et 1 sur 100 000.

De plus, le diagnostic peut être difficile car de nombreux médecins ne connaissent peut-être pas le trouble. Les spécialistes médicaux peuvent aider à diagnostiquer la maladie et décider d'un plan de traitement.

Le traitement est axé sur la prise en charge des symptômes du RSS. À mesure que les patients vieillissent, de nombreux symptômes vont s'améliorer. Les personnes ayant RSS qui prévoient d'avoir des enfants devraient consulter un conseiller en génétique au préalable. Les chances de passer la condition sont faibles, mais doivent être prises en compte.

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Symptômes

Symptômes du syndrome de Russell-Silver

Il existe de nombreux symptômes du syndrome de Russell-argent. La plupart sont présents à la naissance, tandis que d'autres apparaissent dans la petite enfance. La plupart des personnes atteintes de RSS ont une intelligence normale, mais elles peuvent avoir des retards à atteindre les étapes de développement précoces.

Les principaux critères de RSS sont:

• retard de croissance intra-utérin / petite taille à la naissance (inférieur au 10e centile)
• croissance après l'accouchement inférieure à la moyenne pour la taille ou la taille (moins de percentile)
• circonférence crânienne normale (entre le 3e et le 97e centile)
• asymétrie des membres, du corps ou du visage

Les symptômes mineurs comprennent:

• bras court, mais bras supérieur normal à bras inférieur rapport du segment
• clinodactyle du cinquième doigt (lorsque les doigts du petit doigt s'incurvent vers le quatrième doigt)
• face triangulaire
• front proéminent

D'autres symptômes peuvent survenir avec RSS:

• changements cutanés pigment
• hypoglycémie (faibles taux de sucre dans le sang)
• difficultés d'alimentation (chez les nourrissons)
• troubles gastro-intestinaux (diarrhée aiguë, reflux acide, etc.)
• retard moteur, parole et / ou cognitif <999 > De rares cas ont été associés à:

anomalies cardiaques (cardiopathie congénitale, péricardite, etc.)

• affections malignes sous-jacentes (par exemple, tumeur de Wilms) <999 > Causes
• Causes du syndrome de Russell-Silver

La plupart des personnes qui ont un RSS n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.

Environ 60% des cas de RSS sont causés par des défauts sur un chromosome particulier. Environ 7 à 10% des cas de RSS sont causés par la disomie uniparentale maternelle (UPD) du chromosome 7, dans laquelle l'enfant reçoit les deux chromosomes numéro 7 de la mère, au lieu d'un chromosome 7 de chaque parent.

Cependant, pour la plupart des personnes atteintes de RSS, le défaut génétique sous-jacent est indéterminé.

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Diagnostic

Diagnostic du syndrome de Russell et de l'argent

Il se peut que votre médecin doive consulter plusieurs spécialistes pour établir un diagnostic. Les signes et les symptômes du RSS sont les plus marqués dans la petite enfance et la petite enfance, ce qui rend le diagnostic encore plus difficile chez les enfants plus âgés. Demandez à votre médecin de vous référer à un spécialiste pour une analyse plus approfondie de votre état.

Les spécialistes médicaux que vous et votre médecin voudriez consulter sont:

généticien

gastroentérologue

• nutritionniste
• endocrinologue
• RSS peut être diagnostiqué par erreur comme:
• Syndrome d'anémie de Fanconi (a défaut génétique dans la réparation de l'ADN connu pour causer le cancer)

Syndrome de rupture de Nijumegen (une maladie génétique causant une petite tête, une petite taille, etc.)

• Syndrome de Bloom (une maladie génétique entraînant une petite taille) 999> Traitement
• Traitement du syndrome de Russell-Silver
• Le RSS est présent à la naissance. Les premières années de la vie sont très importantes dans le développement de l'enfant. Traitement pour RSS se concentre sur le traitement de ses symptômes afin que l'enfant puisse se développer aussi normalement que possible.

Les traitements pour aider à la croissance et au développement comprennent:

un calendrier nutritionnel avec des collations et des repas

des injections d'hormone de croissance

des traitements libérant l'hormone lutéinisante (une hormone libérée chez les femelles pour déclencher l'ovulation mensuelle) < 999> Traitements visant à corriger et à atténuer l'asymétrie des membres:

• souliers à souliers (souliers utilisés pour soulever légèrement le talon)
• chirurgie corrective
• Traitements pour encourager le développement mental et social:

orthophonie

• physiothérapie
• thérapie par la langue

programmes d'intervention précoce

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• Perspectives
• Perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Russell-Silver
• Les enfants atteints de RSS devraient être régulièrement surveillés et testés. Cela peut aider à assurer qu'ils respectent les étapes du développement. La plupart des gens avec RSS verront leurs symptômes s'améliorer à l'âge adulte.

Les symptômes du RSS qui devraient s'améliorer avec l'âge incluent:

difficultés d'élocution

faible poids

petite taille

Les tests pour surveiller le développement incluent:

• test de glycémie pour l'hypoglycémie
• vitesse de croissance (utilisé pour suivre la croissance de l'enfant pendant l'enfance)
• mesure de la longueur des membres pour l'asymétrie

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• Consultation génétique
• Consultation génétique
• RSS est une maladie génétique, et une personne avec RSS la transmet rarement à leurs enfants. Les personnes atteintes de ce trouble devraient envisager de visiter un conseiller en génétique. Un conseiller peut expliquer les chances que votre enfant pourrait développer RSS.