Schizencéphalie: Définition et éducation des patients

Qu'est-ce que la schizencéphalie?

La schizencéphalie est une malformation congénitale rare. Il provoque des fentes ou des fissures dans les hémisphères cérébraux de votre cerveau. Ces fissures peuvent apparaître sur un ou les deux côtés de votre cerveau. Ils peuvent être remplis de liquide céphalo-rachidien.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la schizencéphalie?

Les symptômes de la schizencéphalie peuvent varier selon que vous avez des fentes bilatérales bilatérales ou unilatérales unilatérales.

Les fentes unilatérales produisent presque toujours une paralysie d'un côté de votre corps. La plupart des personnes ayant une fente unilatérale ont une intelligence normale à proche de la normale.

Les fentes bilatérales ont tendance à causer des symptômes plus graves que les fentes unilatérales. Ils causent souvent des retards de développement, y compris des retards dans l'apprentissage de la parole et des compétences linguistiques. Ils peuvent également causer des problèmes de mouvement en raison d'une mauvaise communication entre votre cerveau et la moelle épinière.

Les autres symptômes de la schizencéphalie peuvent inclure:

• faible tonus musculaire
• paralysie partielle ou complète
• une accumulation plus petite que la normale
• de liquide en excès dans le cerveau
• crises récurrentes

Causes

Quelles sont les causes de la schizencéphalie?

La cause exacte de la schizencéphalie est inconnue. Certaines personnes ont des théories génétiques et vasculaires sur les causes possibles.

Les gens ont lié certains cas de la maladie à certains médicaments ou infections qui peuvent perturber la circulation sanguine chez les nourrissons en développement.

Certaines personnes atteintes de schizencéphalie ont des mutations dans l'un de ces gènes:

• EMX2
• SIX3
• SHH
• COL4A1

Des cas de schizencéphalie chez des frères et sœurs indiquent également une cause génétique possible.

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Facteurs de risque

Qui est à risque de schizencéphalie?

La schizencéphalie est une maladie rare. Selon le Centre d'information sur les maladies génétiques et les maladies rares, la prévalence estimée est de 1 sur 64 935 naissances aux États-Unis.

Puisque la cause exacte du trouble est inconnue, il est difficile d'identifier les facteurs de risque. Quelques facteurs de risque possibles incluent:

• ayant une jeune mère
• ayant certaines mutations génétiques
• ayant un frère, en particulier un jumeau identique, avec une schizencéphalie
• exposition à certains médicaments ou infections pouvant perturber la circulation sanguine avant naissance

Si vous avez des antécédents familiaux de schizencéphalie, des tests génétiques peuvent être disponibles pour vous aider à évaluer le risque d'avoir un enfant atteint de la maladie. Demandez à votre médecin pour plus d'informations.

Diagnostic

Comment diagnostique-t-on la schizencéphalie?

Votre médecin utilisera probablement l'IRM pour diagnostiquer la schizencéphalie. Les images créées par IRM ont une meilleure définition que les tomodensitogrammes. Les IRM peuvent également créer des images de plusieurs parties de votre cerveau.

Si votre médecin découvre des fissures dans l'un ou dans les deux hémisphères cérébraux de votre cerveau, il vous diagnostiquera une schizencéphalie.

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Traitement

Quel est le traitement de la schizencéphalie?

Il n'existe aucun remède connu contre la schizencéphalie, mais votre médecin peut vous prescrire une variété de traitements pour vous aider à gérer vos symptômes, à traiter les complications et à améliorer votre qualité de vie.

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour aider à prévenir les crises. Si le liquide céphalo-rachidien (LCR) s'est accumulé dans votre cerveau, votre médecin pourrait vous référer à un chirurgien pour insérer des shunts. Ces appareils redirigent le CSF vers d'autres parties de votre corps qui peuvent le résorber sans danger.

Thérapies

Au moins trois types de thérapeutes peuvent aider les personnes atteintes de schizencéphalie à vivre de façon plus autonome et à améliorer leur qualité de vie:

• Les physiothérapeutes peuvent vous aider à améliorer vos mouvements moteurs bruts, tels que marche. Ils peuvent également vous aider à renforcer vos bras et vos jambes.
• Les ergothérapeutes peuvent vous aider à améliorer vos mouvements moteurs fins, comme votre capacité à vous nourrir et à vous habiller. Ils peuvent également vous aider à rendre votre environnement de travail et de maison accessible.
• Les orthophonistes peuvent vous aider à apprendre à parler ou à avaler plus efficacement.

Essais cliniques

Parce que l'on en sait si peu sur cette schizencéphalie, les chercheurs recherchent souvent des personnes qui ont la maladie pour participer à des essais cliniques. De nombreux essais offrent des traitements gratuits, tels que des médicaments ou des thérapies. Avant de vous inscrire à un essai clinique, parlez-en à votre médecin et lisez attentivement tous les documents de recherche.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de schizencéphalie?

Parce que c'est si rare, on en sait peu sur les perspectives à long terme de ce trouble. Cela peut dépendre de la taille et de l'emplacement de vos fentes, ainsi que de vos symptômes et de vos handicaps. Demandez à votre médecin pour plus d'informations sur votre état spécifique, les options de traitement et les perspectives.