Syndrome de sturge-Weber: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que le syndrome de Sturge-Weber?

Faits saillants

1. Le syndrome de Sturge-Weber est un trouble rare présent à la naissance. Il est caractérisé par une tache de vin de porto sur le visage et des anomalies de cerveau ou d'oeil.
2. Certains enfants ne présentent aucun symptôme neurologique de la maladie, tandis que d'autres présentent de graves retards de développement et des convulsions.
3. Le traitement du syndrome de Sturge-Weber dépend du type de symptômes que votre enfant peut éprouver. Il peut s'agir de médicaments pour traiter les crises convulsives, de chirurgie pour traiter les problèmes oculaires ou de traitement pour traiter les retards de développement.

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est un trouble neurologique marqué par une tache distinctive de vin de porto sur le front, le cuir chevelu ou autour de l'oeil. Cette tache est une marque de naissance causée par une surabondance de capillaires près de la surface de la peau. Les vaisseaux sanguins du même côté du cerveau que la tache peuvent également être affectés. Un grand nombre de personnes atteintes de SWS ont des convulsions ou des convulsions. D'autres complications peuvent inclure une pression accrue dans l'œil, des retards de développement et une faiblesse d'un côté du corps.

Le terme médical pour SWS est l'angiomatose encéphalotrigéminale. Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares, SWS survient dans l'un des 20 000 à 50 000 naissances vivantes. Environ un bébé sur 1 000 naît avec une tache de vin de porto. Cependant, seulement 6 pour cent de ces bébés ont des symptômes associés à SWS.

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Symptômes

Quels sont les symptômes du syndrome de Sturge-Weber?

L'indication la plus évidente de la TSO est une tache de vin de Porto ou une peau rouge et décolorée sur un côté du visage. La décoloration est due à des vaisseaux sanguins dilatés dans le visage qui font rougir la peau.

Tout le monde avec une tache de vin de port n'a pas de SWS, mais tous les enfants avec SWS ont une tache de vin de porto. Un enfant doit avoir la tache de vin de port et les vaisseaux sanguins anormaux dans le cerveau du même côté que la tache à diagnostiquer avec SWS.

Chez certains enfants, les vaisseaux anormaux ne causent aucun symptôme. Dans d'autres, ils peuvent causer les symptômes suivants:

• retards de développement
• déficience cognitive
• saisies
• faiblesse d'un côté du corps
• paralysie

Selon l'Association américaine pour l'ophtalmologie pédiatrique et Strabisme, environ 50 pour cent des enfants atteints de SWS développer un glaucome pendant la petite enfance ou plus tard dans l'enfance. Le glaucome est une maladie oculaire souvent causée par une pression accrue dans l'œil. Cela peut entraîner une déficience visuelle, une sensibilité à la lumière et des douleurs oculaires.

Causes

Quelles sont les causes du syndrome de Sturge-Weber?

Bien que le SWS soit présent à la naissance, il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire. Au lieu de cela, c'est le résultat d'une mutation aléatoire dans le gène GNAQ.

Les formations des vaisseaux sanguins associées aux SWS commencent lorsqu'un bébé est dans l'utérus.Autour de la sixième semaine de développement, un réseau de nerfs se développe autour de la zone qui deviendra la tête d'un bébé. Normalement, ce réseau disparaît à la neuvième semaine de développement. Chez les bébés avec SWS, cependant, ce réseau de nerfs ne disparaît pas. Cela réduit la quantité d'oxygène et de sang circulant vers le cerveau, ce qui peut affecter le développement du tissu cérébral.

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Diagnostic

Comment le syndrome de Sturge-Weber est-il diagnostiqué?

Les médecins peuvent souvent diagnostiquer le SWS en fonction des symptômes présents. Les bébés avec SWS ne peuvent pas toujours naître avec la tache caractéristique du vin de porto. Cependant, ils développent souvent la marque de naissance peu de temps après la naissance.

Si le médecin de votre enfant soupçonne que votre enfant pourrait souffrir de SWS, il passera des examens d'imagerie, tels que des tomodensitogrammes et des IRM. Ces tests produisent des images détaillées du cerveau, permettant au médecin de rechercher des signes de lésions cérébrales. Ils vont également effectuer des tests oculaires pour vérifier la présence de glaucome et d'autres anomalies oculaires.

Traitements

Comment le syndrome de Sturge-Weber est-il traité?

Le traitement de la SWS peut varier en fonction des symptômes ressentis par un enfant. Il peut se composer de:

• médicaments connus sous le nom de médicaments anticonvulsivants, qui peuvent réduire l'activité épileptique
• gouttes ophtalmiques, qui peuvent diminuer la pression oculaire
• , ce qui peut soulager les symptômes du glaucome
• muscles
• thérapies éducatives, qui peuvent aider les enfants ayant des retards de développement à avancer autant que possible

Si votre enfant souhaite réduire l'apparence d'une tache de vin de port, des traitements au laser peuvent être utilisés. Il est important de noter, cependant, que ces traitements peuvent ne pas complètement supprimer la marque de naissance.

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Complications

Quelles sont les complications qui peuvent paralyser le syndrome de Weber?

Selon Johns Hopkins Medicine, 80% des enfants atteints de SWS ont également des convulsions. Vingt-cinq pour cent de ces enfants ont un contrôle complet des crises, 50 pour cent ont un contrôle partiel des crises et 25 pour cent n'ont aucun contrôle des crises grâce aux médicaments.

La plupart des enfants atteints de TS ont une tache de vin de Porto et des anomalies cérébrales qui affectent seulement un côté du cerveau. Chez certains enfants, cependant, les deux côtés du cerveau peuvent être affectés. Ces enfants sont plus susceptibles d'éprouver des retards de développement et des troubles cognitifs.

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Outlook

Quelles sont les perspectives pour quelqu'un souffrant du syndrome de Sturge-Weber?

Le SWS peut affecter les enfants de différentes manières. Certains enfants peuvent présenter des troubles épileptiques et des retards de développement sévères. Les autres enfants peuvent ne présenter aucun autre symptôme qu'une tache de vin-port notable. Parlez à un médecin pour en savoir plus sur les perspectives spécifiques de votre enfant en fonction de leurs symptômes.