Maladie de Sachs: Traitements, symptômes, risques et plus

Qu'est-ce que la maladie de Tay-Sachs?

Tay-Sachs est une maladie du système nerveux central. C'est un trouble neurodégénératif qui touche le plus souvent les nourrissons. Chez les nourrissons, c'est une maladie progressive qui est malheureusement toujours fatale. Tay-Sachs peut également survenir chez les adolescents et les adultes, causant des symptômes moins graves, bien que cela se produise plus rarement.

AdvertisementAdvertisement

Symptômes

Quels sont les symptômes de Tay-Sachs?

Symptômes de Tay-Sachs infantile

La plupart des nourrissons atteints ont des lésions nerveuses commençant in utero (avant la naissance), avec des symptômes apparaissant entre 3 et 6 mois, dans la plupart des cas. La progression est rapide et l'enfant va généralement mourir à l'âge de 4 ou 5 ans.

Les symptômes de Tay-Sachs chez les nourrissons comprennent:

• surdité
• cécité progressive
• diminution de la force musculaire
• augmentation de la réponse au choc
• paralysie ou perte de la fonction musculaire
• saisie
• musculaire raideur (spasticité)
• développement mental et social retardé
• croissance lente
• tache rouge sur la macula (zone ovale près du centre de la rétine dans l'œil)

Symptômes d'urgence

Si votre enfant a des convulsions ou a de la difficulté à respirer, rendez-vous aux urgences ou appelez le 911 immédiatement.

Symptômes d'autres formes de Tay-Sachs

Il existe également des formes tardives juvéniles, chroniques et adultes de la maladie, qui sont beaucoup plus rares, mais ont tendance à être plus légères.

Les personnes ayant la forme juvénile de Tay-Sachs présentent généralement des symptômes entre 2 et 10 ans et meurent généralement avant l'âge de 15 ans.

Ceux qui ont la forme chronique de Tay-Sachs développent des symptômes à l'âge de 10 ans, mais la maladie progresse lentement. Les symptômes peuvent inclure des difficultés d'élocution, des crampes musculaires et des tremblements. L'espérance de vie varie avec cette forme de la maladie, et certaines personnes ont une durée de vie normale.

Adulte Tay-Sachs est la forme la plus douce. Les symptômes apparaissent pendant l'adolescence ou l'âge adulte. Les personnes atteintes de la forme adulte de la maladie de Tay-Sachs présentent généralement ces symptômes:

• faiblesse musculaire
• difficulté d'élocution
• démarche instable
• problèmes de mémoire
• tremblements

La sévérité des symptômes et l'espérance de vie varient.

Causes

Quelles sont les causes pour Tay-Sachs?

Un gène défectueux sur le chromosome 15 (HEX-A) provoque la maladie de Tay-Sachs. Ce gène défectueux empêche le corps de produire une protéine appelée hexosaminidase A. Sans cette protéine, les substances chimiques appelées gangliosides s'accumulent dans les cellules nerveuses du cerveau et détruisent les cellules du cerveau.

La maladie est héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise par familles. Vous devez recevoir deux copies du gène défectueux - un de chaque parent - pour être affecté. Si un seul parent transmet le gène défectueux, l'enfant devient porteur. Ils ne seront pas affectés, mais peuvent transmettre la maladie à leurs propres enfants.

PublicitéPublicitéPublicité

Facteurs de risque

Quels sont les facteurs de risque pour Tay-Sachs?

La maladie est la plus fréquente chez les Juifs ashkénazes. Ce sont des gens dont les familles descendent des communautés juives d'Europe centrale ou orientale. Selon le Centre for Jewish Genetics, environ une personne sur 30 dans la population juive ashkénaze américaine est un transporteur de Tay-Sachs.

Il n'y a aucun moyen de prévenir la maladie, mais vous pouvez effectuer des tests génétiques pour voir si vous êtes porteur ou si votre fœtus est atteint de la maladie. Si vous ou votre conjoint êtes porteur, les tests génétiques peuvent vous aider à décider si vous avez ou non des enfants.

Diagnostic

Comment Tay-Sachs est-il diagnostiqué?

Des tests prénataux, tels que l'échantillonnage des villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse, permettent de diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs. Les tests génétiques sont généralement effectués lorsqu'un ou les deux membres d'un couple sont porteurs de la maladie.

Le CVS est pratiqué entre 10 et 12 semaines de grossesse et consiste à prélever un échantillon de cellules du placenta par le vagin ou l'abdomen. L'amniocentèse est effectuée entre 15 et 20 semaines de grossesse et consiste à extraire un échantillon du liquide entourant le fœtus à l'aide d'une aiguille à travers l'abdomen de la mère.

Si un enfant présente des symptômes de Tay-Sachs, un médecin peut effectuer un examen physique et recueillir des antécédents familiaux. L'analyse enzymatique peut être effectuée sur les échantillons de sang ou de tissus de l'enfant, et un examen de la vue peut révéler une tache rouge sur la macula (une petite zone près du centre de la rétine de l'œil).

PublicitéPublicité

Traitement

Comment Tay-Sachs est-il traité?

Il n'y a pas de remède pour Tay-Sachs. Le traitement consiste généralement à garder l'enfant à l'aise. C'est ce qu'on appelle les «soins palliatifs». «Les soins palliatifs peuvent inclure des médicaments contre la douleur, des antiépileptiques pour contrôler les crises, de la physiothérapie, des tubes d'alimentation et des soins respiratoires pour réduire l'accumulation de mucus dans les poumons.

Le soutien affectif à la famille est également important. La recherche de groupes de soutien peut vous aider à faire face. Prendre soin d'un enfant malade est un défi émotionnel et parler avec d'autres familles combattant la même maladie peut être réconfortant.

Publicité

Criblage et Prévention

Criblage pour aider la maladie de Tay-Sachs

Parce que la maladie de Tay-Sachs est héréditaire, il n'y a aucun moyen de la prévenir sauf par le dépistage. Vous pouvez dépister les porteurs de la maladie de Tay-Sachs en effectuant des tests génétiques sur deux parents qui envisagent de fonder une famille. Le dépistage des porteurs de Tay-Sachs a commencé dans les années 1970 et a réduit de 90% le nombre de juifs ashkénazes nés avec Tay-Sachs.

Parlez à un conseiller en génétique si vous songez à fonder une famille et que vous ou votre partenaire pensez que vous pourriez être porteur de la maladie de Tay-Sachs.