Thalassémie: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que la thalassémie?

Points clés

1. La thalassémie est une maladie héréditaire du sang dans laquelle le corps produit une forme anormale d'hémoglobine.
2. Si vos deux parents sont porteurs de thalassémie, vous avez plus de chance d'hériter d'une forme plus grave de la maladie.
3. Les trois principales formes de thalassémie sont l'alpha thalassémie, la bêta-thalassémie et la thalassémie mineure.

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang dans laquelle le corps produit une forme anormale d'hémoglobine. L'hémoglobine est la molécule de protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène.

Le trouble entraîne une destruction excessive des globules rouges, ce qui conduit à l'anémie. L'anémie est une condition dans laquelle votre corps n'a pas assez de globules rouges sains et normaux.

La thalassémie est héréditaire, ce qui signifie qu'au moins un de vos parents doit être porteur de la maladie. Il est causé par une mutation génétique ou une délétion de certains fragments de gènes clés.

La thalassémie mineure est une forme moins grave de la maladie. Il y a deux formes principales de thalassémie qui sont plus graves. Dans l'alpha thalassémie, au moins un des gènes de l'alpha globine a une mutation ou une anomalie. Dans la bêta-thalassémie, les gènes de la bêta-globine sont affectés.

Chacune de ces formes de thalassémie a des sous-types différents. La forme exacte que vous avez aura une incidence sur la gravité de vos symptômes et de vos perspectives.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la thalassémie?

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier. Certains des plus communs incluent:

• déformations osseuses, en particulier dans le visage
• urine foncée
• croissance retardée et développement
• fatigue excessive et fatigue
• peau jaune ou pâle

Tout le monde n'a pas symptômes visibles de la thalassémie. Les signes de la maladie ont également tendance à apparaître plus tard dans l'enfance ou l'adolescence.

Causes

Quelles sont les causes de la thalassémie?

La thalassémie survient lorsqu'il existe une anomalie ou une mutation dans l'un des gènes impliqués dans la production d'hémoglobine. Vous héritez de ce défaut génétique de vos parents.

Si seulement un de vos parents est porteur de thalassémie, vous pouvez développer une forme de maladie connue sous le nom de thalassémie mineure. Si cela se produit, vous n'aurez probablement pas de symptômes, mais vous serez porteur de la maladie. Certaines personnes atteintes de thalassémie mineure développent des symptômes mineurs.

Si vos deux parents sont porteurs de thalassémie, vous avez plus de chance d'hériter d'une forme plus grave de la maladie.

Selon les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC), la thalassémie est plus fréquente chez les personnes originaires d'Asie, du Moyen-Orient, d'Afrique et de pays méditerranéens tels que la Grèce et la Turquie.

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Types

Quels sont les différents types de thalassémie?

Il existe trois principaux types de thalassémie (et quatre sous-types):

• bêta-thalassémie, qui comprend les sous-types majeur et intermédiaire
• alpha thalassémie, qui comprennent les sous-types hémoglobine H et hydrops fetalis
• thalassémie mineure < 999> Tous ces types et sous-types varient en termes de symptômes et de gravité. Le début peut également varier légèrement.

Bêta-thalassémie

La bêta-thalassémie se produit lorsque votre corps ne peut pas produire de bêta-globine. Deux gènes, un de chaque parent, sont hérités pour produire la bêta-globine. Ce type de thalassémie se décline en deux sous-types graves: la thalassémie majeure (anémie de Cooley) et la thalassémie intermédia.

La thalassémie majeure

est la forme la plus grave de la bêta-thalassémie. Il se développe lorsque les gènes de la bêta-globine sont manquants. Les symptômes de la thalassémie majeure apparaissent généralement avant le deuxième anniversaire de l'enfant. L'anémie sévère liée à cette condition peut être mortelle. Les autres signes et symptômes comprennent: irritabilité

• pâleur
• infections fréquentes
• appétit médiocre
• retard de croissance
• jaunisse, qui est un jaunissement de la peau ou du blanc des yeux < 999> organes hypertrophiés
• Cette forme de thalassémie est habituellement si grave qu'elle nécessite des transfusions sanguines régulières.
• La thalassémie intermédia

est une forme moins sévère. Il se développe en raison d'altérations dans les deux gènes de la bêta-globine. Les personnes atteintes de thalassémie intermédia n'ont pas besoin de transfusions sanguines.

Alpha thalassémie L'alpha thalassémie survient lorsque le corps ne peut produire de l'alpha globine. Pour faire de l'alpha globine, vous devez avoir quatre gènes, deux de chaque parent.

Ce type de thalassémie a aussi deux types sérieux: la maladie de l'hémoglobine H et l'hydrops fœtale.

L'hémoglobine H

se développe comme s'il manquait trois gènes de la globine alpha ou s'il y avait des changements dans ces gènes. Cette maladie peut entraîner des problèmes osseux. Les joues, le front et la mâchoire peuvent tous envahir. De plus, la maladie de l'hémoglobine H peut causer:

jaunisse une hypertrophie de la rate

• malnutrition
• L'hydrops fœtale
• est une forme extrêmement grave de thalassémie qui survient avant la naissance. La plupart des personnes atteintes de cette maladie sont mort-nés ou meurent peu de temps après leur naissance. Cette condition se développe lorsque les quatre gènes de la globine alpha sont altérés ou manquants.

Thalassémie mineure Les personnes souffrant de thalassémie mineure ne présentent habituellement aucun symptôme. Si c'est le cas, il s'agit probablement d'une anémie mineure. La condition est classée comme alpha ou bêta thalassémie mineure. Dans les cas d'alpha mineur, deux gènes manquent. En bêta mineur, un gène est manquant.

L'absence de symptômes visibles peut rendre la thalassémie mineure difficile à détecter. Il est important de subir un test si l'un de vos parents ou un parent a une forme de la maladie.

Diagnostic

Comment la thalassémie est-elle diagnostiquée?

Si votre médecin essaie de diagnostiquer la thalassémie, il prendra probablement un échantillon de sang. Ils vont envoyer cet échantillon à un laboratoire pour être testé pour l'anémie et l'hémoglobine anormale. Un technicien de laboratoire examinera également le sang sous un microscope pour voir si les globules rouges sont curieusement formés.Les globules rouges de forme anormale sont un signe de thalassémie. Le technicien de laboratoire peut également effectuer un test connu sous le nom d'électrophorèse de l'hémoglobine. Ce test sépare les différentes molécules dans les globules rouges, leur permettant d'identifier le type anormal.

Selon le type et la gravité de la thalassémie, un examen physique peut également aider votre médecin à poser un diagnostic. Par exemple, une rate gravement hypertrophiée peut suggérer à votre médecin que vous avez une maladie de l'hémoglobine H.

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Traitement

Quelles sont les options de traitement pour la thalassémie?

Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité de la maladie. Votre médecin vous prescrira un traitement qui conviendra le mieux à votre cas particulier.

Certains des traitements comprennent:

transfusions sanguines

greffe de moelle osseuse

• médicaments et suppléments
• chirurgie possible pour enlever la rate ou la vésicule biliaire
• Votre médecin peut vous demander de ne pas prendre de vitamines suppléments contenant du fer. Cela est particulièrement vrai si vous avez besoin de transfusions sanguines. Les personnes qui reçoivent des transfusions sanguines reçoivent du fer supplémentaire dont le corps ne peut pas facilement se débarrasser. Le fer peut s'accumuler dans les tissus, ce qui peut être potentiellement mortel.
• Si vous recevez une transfusion sanguine, vous pouvez également avoir besoin d'une thérapie de chélation. Cela implique généralement l'injection d'un produit chimique qui se lie au fer et à d'autres métaux lourds. Cela aide à éliminer le fer supplémentaire de votre corps.

En savoir plus: Thérapie de transfusion »

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Pendant la grossesse

Comment la thalassémie affecte-t-elle la grossesse?

La thalassémie soulève également différentes préoccupations liées à la grossesse. Le trouble affecte le développement des organes reproducteurs. Pour cette raison, les femmes atteintes de thalassémie peuvent rencontrer des difficultés de fertilité.

Pour assurer votre santé et celle de votre bébé, il est important de planifier à l'avance autant que possible. Si vous voulez avoir un bébé, discutez-en avec votre médecin pour vous assurer que vous êtes dans la meilleure santé possible. Vos niveaux de fer devront être surveillés attentivement. Les problèmes préexistants avec les principaux organes sont également considérés.

La grossesse comporte les facteurs de risque suivants chez les femmes thalassémiques:

risque plus élevé d'infections

diabète gestationnel

• problèmes cardiaques
• hypothyroïdie, ou thyroïde basse
• augmentation du nombre de transfusions sanguines <999 > faible densité osseuse
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• Perspectives
• Quelles sont les perspectives à long terme de la thalassémie?

Si vous souffrez de thalassémie, vos perspectives dépendent du type de maladie. Les personnes qui ont des formes légères ou mineures de thalassémie peuvent généralement mener une vie normale.

Dans les cas graves, l'insuffisance cardiaque est une possibilité.

Votre médecin peut vous donner plus d'informations sur vos perspectives. Ils expliqueront également comment vos traitements peuvent vous aider à améliorer votre vie ou à augmenter votre durée de vie.

Gérer la thalassémie

Comment gérez-vous la thalassémie?

Puisque la thalassémie est une maladie génétique, il n'y a aucun moyen de l'empêcher.Cependant, il existe des façons de gérer la maladie pour aider à prévenir les complications. En plus des vaccins contre l'hépatite et des soins médicaux continus, l'alimentation et l'exercice peuvent également être utiles.

Un régime pauvre en graisses et à base de plantes est le meilleur choix pour la plupart des gens, y compris ceux qui souffrent de thalassémie. Cependant, vous devrez peut-être limiter les aliments riches en fer si vous avez déjà des niveaux élevés de fer dans votre sang. Les poissons et les viandes sont riches en fer, vous devrez peut-être les limiter dans votre alimentation. Vous pouvez également envisager d'éviter les céréales enrichies, les pains et les jus. Ils contiennent aussi des niveaux de fer élevés. Assurez-vous de discuter des changements alimentaires avec votre médecin à l'avance.

Vous pouvez demander conseil à votre médecin si vous n'êtes pas physiquement actif. Les entraînements d'intensité modérée sont les meilleurs car un exercice intense peut aggraver vos symptômes. La marche et le vélo sont des exemples d'exercices d'intensité modérée. La natation et le yoga sont d'autres options, et elles sont également bonnes pour vos articulations. La clé est de trouver quelque chose que vous aimez et continuez à vous déplacer.