Qu'est-ce que l'hémophilie A?

L'hémophilie A est le plus souvent un trouble hémorragique génétique causé par une protéine de coagulation manquante ou défectueuse appelée facteur VIII. On l'appelle aussi hémophilie classique ou déficience en facteur VIII. Dans de rares cas, il n'est pas héréditaire, mais plutôt causé par une réaction immunitaire anormale dans votre corps.

Les personnes atteintes d'hémophilie A saignent et meurent facilement, et leur sang prend beaucoup de temps à former des caillots. L'hémophilie A est une affection rare et grave qui ne guérit pas, mais qui peut être traitée.

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Lisez ce qui suit pour mieux comprendre ce trouble de la coagulation, y compris les causes, les facteurs de risque, les symptômes et les complications possibles.

Quelles sont les causes de l'hémophilie A?

L'hémophilie A est le plus souvent un trouble génétique. Cela signifie qu'il est causé par des changements (mutations) à un gène particulier. Lorsque cette mutation est héritée, elle est transmise des parents aux enfants.

La mutation génétique spécifique responsable de l'hémophilie A entraîne une déficience en facteur de coagulation appelé facteur VIII. Votre corps utilise une variété de facteurs de coagulation pour aider à former des caillots à une blessure ou une blessure.

Un caillot est une substance gélatineuse composée d'éléments de votre corps appelés plaquettes et fibrine. Les caillots aident à arrêter le saignement d'une blessure ou d'une coupure et permettent à l'animal de guérir. Sans suffisamment de facteur VIII, le saignement sera prolongé.

Moins souvent, l'hémophilie A survient au hasard chez une personne sans antécédents familiaux de trouble. C'est ce qu'on appelle l'hémophilie acquise A. Elle est généralement causée par le système immunitaire d'une personne fabriquant incorrectement des anticorps qui attaquent le facteur VIII. L'hémophilie acquise est plus fréquente chez les personnes âgées de 60 à 80 ans et chez les femmes enceintes. L'hémophilie acquise a été connue pour résoudre, contrairement à la forme héréditaire.

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En quoi l'hémophilie A diffère-t-elle de B et C?

Il existe trois types d'hémophilie: A, B (également appelée maladie de Noël) et C.

L'hémophilie A et B présentent des symptômes très semblables, mais sont causés par des mutations génétiques différentes. L'hémophilie A est causée par une déficience en facteur VIII de la coagulation. L'hémophilie B résulte d'une déficience en facteur IX.

D'autre part, l'hémophilie C est due à une déficience en facteur XI. La plupart des personnes atteintes de ce type d'hémophilie ne présentent aucun symptôme et souvent aucune hémorragie dans les articulations et les muscles. Les saignements prolongés ne surviennent généralement qu'après une blessure ou une intervention chirurgicale. Contrairement à l'hémophilie A et B, l'hémophilie C est plus fréquente chez les juifs ashkénazes et affecte les hommes et les femmes de manière égale.

Les facteurs VIII et IX ne sont pas les seuls facteurs de coagulation dont votre corps a besoin pour former des caillots. D'autres troubles hémorragiques rares peuvent survenir en présence de déficiences des facteurs I, II, V, VII, X, XII ou XIII. Cependant, les carences en ces autres facteurs de coagulation sont extrêmement rares, donc on ne sait pas beaucoup de choses sur ces troubles.

Les trois types d'hémophilie sont considérés comme des maladies rares, mais l'hémophilie A est la plus fréquente des trois.

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Qui est à risque?

L'hémophilie est rare - elle ne survient que dans 1 cas sur 5 000 naissances. L'hémophilie A survient également chez tous les groupes raciaux et ethniques.

C'est ce qu'on appelle une maladie liée à l'X parce que la mutation responsable de l'hémophilie A se trouve sur le chromosome X. Les mâles déterminent les chromosomes sexuels d'un enfant, donnant un chromosome X aux filles et un chromosome Y aux fils. Donc les femelles sont XX et les mâles XY.

Lorsqu'un père est atteint d'hémophilie A, il est localisé sur son chromosome X. En supposant que la mère n'est pas porteuse du trouble ou n'a pas le trouble, aucun de ses fils héritera de la condition, parce que tous ses fils auront un chromosome Y de lui. Cependant, toutes ses filles seront porteuses parce qu'elles ont reçu un chromosome X affecté par l'hémophilie et un chromosome X non affecté de la mère.

Les femmes porteuses ont 50% de chances de transmettre la mutation à leurs enfants, car un chromosome X est affecté et l'autre ne l'est pas. Si ses fils héritent du chromosome X affecté, ils auront la maladie, car leur seul chromosome X provient de leur mère. Toutes les filles qui héritent du gène affecté de leur mère seront porteurs.

La seule façon pour une femme de développer une hémophilie est de savoir si le père est atteint d'hémophilie et si la mère est porteuse ou atteinte de la maladie. Une femme a besoin de la mutation de l'hémophilie sur les deux chromosomes X pour montrer des signes de la maladie.

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Quels sont les symptômes de l'hémophilie A?

Les personnes atteintes d'hémophilie A saignent plus souvent et plus longtemps que les personnes sans maladie. Le saignement peut être interne, comme dans les articulations ou les muscles, ou externe et visible, comme à partir de coupures. La sévérité des saignements dépend de la quantité de facteur VIII qu'une personne a dans son plasma sanguin. Il y a trois niveaux de gravité:

Hémophilie sévère

Environ 60% des personnes atteintes d'hémophilie A présentent des symptômes graves. Les symptômes de l'hémophilie grave comprennent:

saignement après une blessure
saignement spontané
articulations serrées, enflées ou douloureuses causées par des saignements dans les articulations
saignements de nez
saignement abondant d'une coupe mineure
sang dans l'urine
sang dans les selles
contusions importantes
gencives saignantes

hémophilie modérée

Environ 15% des personnes atteintes d'hémophilie A ont un cas modéré. Les symptômes de l'hémophilie A modérée sont semblables à ceux de l'hémophilie A grave, mais ils sont moins graves et surviennent moins souvent. Les symptômes comprennent:

saignement prolongé après une blessure
saignement spontané sans cause évidente
ecchymose facilement
raideur articulaire ou douleur

hémophilie légère

environ 25% des cas d'hémophilie A sont considéré comme doux. Souvent, un diagnostic n'est fait qu'après une blessure grave ou une intervention chirurgicale. Les symptômes comprennent:

saignement prolongé après une blessure grave, un traumatisme ou une chirurgie, comme une extraction dentaire
des ecchymoses et des saignements
des saignements inhabituels

Comment l'hémophilie A est-elle diagnostiquée?

Un médecin établit un diagnostic en mesurant le niveau d'activité du facteur VIII dans un échantillon de votre sang.

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S'il y a des antécédents familiaux d'hémophilie, ou si une mère est un porteur connu, les tests diagnostiques peuvent être effectués pendant la grossesse. C'est ce qu'on appelle le diagnostic prénatal.

Quelles sont les complications de l'hémophilie A?

Les saignements répétés et excessifs peuvent entraîner des complications, surtout si elles ne sont pas traitées. Ceux-ci comprennent:

anémie sévère
dommages articulaires
saignements internes profonds
symptômes neurologiques de saignement dans le cerveau
une réaction immunitaire au traitement du facteur de coagulation

Recevoir des perfusions de sang donné augmente également votre risque d'infections, telles que l'hépatite. Cependant, de nos jours, le sang donné est testé soigneusement avant la transfusion.

Comment l'hémophilie A est-elle traitée?

Il n'y a pas de remède pour l'hémophilie A et ceux qui en sont atteints ont besoin d'un traitement à vie. Il est recommandé que les personnes reçoivent un traitement dans un centre spécialisé de traitement de l'hémophilie (CTH) dans la mesure du possible. En plus du traitement, les CTH fournissent des ressources et du soutien.

Le traitement consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant par des transfusions. Le facteur VIII peut être obtenu à partir de dons de sang, mais il est maintenant créé artificiellement dans un laboratoire. C'est ce qu'on appelle le facteur VIII recombinant.

La fréquence du traitement dépend de la sévérité du trouble:

Hémophilie légère A

Chez les patients atteints d'hémophilie A légère, un traitement de remplacement peut être nécessaire après un épisode hémorragique. Ceci est appelé traitement épisodique ou à la demande. Les infusions d'une hormone connue sous le nom de desmopressine (DDAVP) peuvent aider à stimuler le corps à libérer plus de facteur de coagulation pour arrêter un épisode de saignement. Des médicaments connus sous le nom de produits d'étanchéité à base de fibrine peuvent également être appliqués sur un site de la plaie pour aider à favoriser la cicatrisation.

Hémophilie grave A

Les personnes atteintes d'hémophilie A grave peuvent recevoir des perfusions périodiques de facteur VIII pour aider à prévenir les épisodes hémorragiques et les complications. C'est ce qu'on appelle la thérapie prophylactique. Ces patients peuvent également être formés pour administrer des perfusions à domicile. Les cas graves peuvent nécessiter une thérapie physique pour soulager la douleur causée par un saignement dans les articulations. Dans les cas graves, une intervention chirurgicale est nécessaire.

Quelles sont les perspectives?

Les perspectives dépendent du fait que quelqu'un reçoive ou non un traitement approprié. De nombreuses personnes atteintes d'hémophilie A mourront avant l'âge adulte si elles ne reçoivent pas les soins adéquats. Cependant, avec un traitement approprié, une espérance de vie proche de la normale est prévue.