Syndrome de vATER: causes, traitement, et plus

Aperçu

Faits saillants

1. Le syndrome VATER est un groupe de malformations congénitales dont on estime qu'elles affectent 1 bébé sur 10 000 à 40 000.
2. Les bébés doivent avoir trois des malformations congénitales pour être diagnostiqués avec VATER ou VACTERL, un continuum du même état.
3. Les chirurgies et les traitements sont souvent efficaces dans le traitement des affections associées au VATER, bien que la surveillance de la santé à long terme soit probable.

Le syndrome VATER, souvent appelé association VATER, est un groupe d'anomalies congénitales qui surviennent souvent ensemble. VATER est un acronyme. Chaque lettre représente une partie du corps affectée:

• vertèbres (os spinaux)
• anus
• trachéo-œsophagienne (trachée et œsophage)
• rénale (rein)

L'association s'appelle VACTERL si le cœur (cardiaque) et les membres sont également affectés. Comme c'est très souvent le cas, VACTERL est souvent le terme le plus précis.

Pour être diagnostiqué avec l'association VATER ou VACTERL, un bébé doit présenter des anomalies congénitales dans au moins trois de ces domaines.

L'association VATER / VACTERL est rare. On estime qu'un bébé sur 10 000 à 40 000 est né avec ce groupe de conditions.

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Causes

Quelle est la cause?

Les médecins ne savent pas exactement ce qui cause l'association VATER. Ils croient que les défauts se produisent tôt dans la grossesse.

Une combinaison de gènes et de facteurs environnementaux peut être impliquée. Aucun gène n'a été identifié, mais les chercheurs ont trouvé quelques anomalies chromosomiques et des modifications génétiques (mutations) liées à la maladie. Parfois, plus d'une personne de la même famille sera touchée.

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Symptômes

Quels sont les symptômes?

Les symptômes dépendent des défauts du bébé.

Défauts vertébraux

Jusqu'à 80% des personnes ayant une association VATER ont des défauts dans les os de la colonne vertébrale (vertèbres). Ces problèmes peuvent inclure:

• os manquants dans la colonne vertébrale
• os supplémentaires dans la colonne vertébrale
• os de forme anormale
• os fusionnés
• colonne vertébrale courbée (scoliose)
• côtes supplémentaires <999 > Anomalies anales

Entre 60 et 90% des personnes ayant une association VATER ont un problème d'anus, tel que:

une fine couverture recouvrant l'anus qui bloque l'ouverture

• aucun passage entre le bas du grand intestin (rectum) et anus, les selles ne peuvent pas passer de l'intestin hors du corps
• Les problèmes d'anus peuvent causer des symptômes tels que:

un ventre gonflé

• vomissements
• pas de selles, ou très peu de défécation
• Défauts cardiaques

Le «C» de VACTERL signifie «cardiaque». "Les problèmes cardiaques affectent 40 à 80 pour cent des personnes atteintes de cette maladie. Ceux-ci peuvent inclure:

Défaut septal ventriculaire (VSD).

• Ceci est un trou dans le mur qui divise les chambres inférieures droite et gauche du cœur (ventricules). Défaut septal atrial.
• C'est alors qu'un trou dans le mur divise les deux cavités supérieures du cœur (oreillette). Tétralogie de Fallot.
• Il s'agit d'une combinaison de quatre malformations cardiaques: VSD, valve aortique élargie (aorte supérieure), rétrécissement de la valve pulmonaire (sténose pulmonaire) et épaississement du ventricule droit (hypertrophie ventriculaire droite). Syndrome hypoplasique du coeur gauche.
• C'est alors que le côté gauche du cœur ne se forme pas correctement, empêchant le sang de circuler dans le cœur. Brevet ductus artériel (PDA).
• Le PDA se produit lorsqu'il y a une ouverture anormale dans l'un des vaisseaux sanguins du cœur qui empêche le sang d'atteindre les poumons pour capter l'oxygène. Transposition des grandes artères.
• Les deux artères principales du coeur sont en arrière (transposées). Les symptômes de problèmes cardiaques comprennent:

difficulté à respirer

• essoufflement
• couleur bleue de la peau
• fatigue
• rythme cardiaque anormal
• rythme cardiaque rapide
• souffle cardiaque (bruit sonore)
• mauvaise alimentation
• pas de prise de poids
• Fistule trachéo-oesophagienne

Une fistule est un lien anormal entre la trachée et l'œsophage (le tube qui transporte la nourriture de la bouche à l'estomac). Ces deux structures ne sont normalement pas connectées du tout. Il interfère avec la nourriture qui passe de la gorge à l'estomac, détournant de la nourriture dans les poumons.

Les symptômes comprennent:

respiration des aliments dans les poumons

• toux ou étouffement pendant l'alimentation
• vomissements
• couleur bleue de la peau
• difficulté à respirer
• ventre gonflé
• gain de poids médiocre
• Défauts rénaux

Environ 50% des personnes atteintes de VATER / VACTERL présentent des anomalies rénales. Ceux-ci peuvent inclure:

rein mal formé (s)

• reins qui sont au mauvais endroit
• un blocage de l'urine des reins
• sauvegarde de l'urine de la vessie dans les reins
• rein les défauts peuvent provoquer des infections fréquentes des voies urinaires. Les garçons peuvent également avoir un défaut dans lequel l'ouverture de leur pénis est sur le fond, au lieu de la pointe (hypospadias).

Défauts des membres

Jusqu'à 70% des bébés atteints de VACTERL présentent des anomalies des membres. Ceux-ci peuvent inclure:

pouces manquants ou mal développés

• doigts ou orteils supplémentaires (polydactylie)
• doigts palmés ou orteils (syndactylie)
• avant-bras mal développés
• autres symptômes

autres, plus généraux symptômes de l'association VATER:

croissance lente

• incapacité à prendre du poids
• caractéristiques faciales inégales (asymétrie)
• défauts d'oreille
• défauts pulmonaires
• problèmes vaginaux ou péniens
• Il est important de noter que l'association VATER / VACTERL n'affecte pas l'apprentissage ou le développement intellectuel.

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Diagnostic

Comment est-il diagnostiqué?

Parce que l'association VATER est un groupe de conditions, aucun test ne peut le diagnostiquer. Les médecins établissent généralement le diagnostic en fonction des signes cliniques et des symptômes. Les bébés atteints de cette maladie ont au moins trois défauts VATER ou VACTERL. Il est important d'exclure d'autres syndromes génétiques et des conditions qui peuvent partager des caractéristiques avec l'association VATER / VACTERL.

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Traitement

Quelles sont les options de traitement?

Le traitement est basé sur les types de malformations congénitales qui sont impliqués. La chirurgie peut corriger plusieurs des défauts, y compris des problèmes avec l'ouverture anale, les os de la colonne vertébrale, du coeur et des reins. Souvent, ces procédures sont effectuées peu de temps après la naissance de l'enfant.

Parce que l'association VATER implique plusieurs systèmes corporels, quelques médecins différents la traitent, y compris:

cardiologue (problèmes cardiaques)

• gastroentérologue (tractus gastro-intestinal)
• orthopédiste (os)
• urologue (les reins, la vessie et d'autres parties du système urinaire)
• Les enfants atteints d'une association VATER auront souvent besoin d'une surveillance et d'un traitement tout au long de la vie pour éviter de futurs problèmes. Ils peuvent aussi avoir besoin de l'aide de spécialistes comme un physiothérapeute et un ergothérapeute.

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Outlook

Outlook

Les perspectives dépendent des types de défauts d'une personne et de la manière dont ces problèmes sont traités. Souvent, les personnes atteintes de l'association VACTERL auront des symptômes tout au long de leur vie. Mais avec le bon traitement, ils peuvent mener une vie saine.