Maladies rares: elles ont besoin de votre attention

Lorsque vous êtes atteint d'une maladie mortelle ou débilitante, votre expérience n'est pas moins grave, car peu de personnes l'ont. En fait, traiter une maladie rare a le potentiel d'être plus difficile et isolant que d'avoir une affection plus fréquente.

Le 29 février est la Journée des maladies rares, une journée qui attire l'attention sur les quelque 7 000 maladies officiellement considérées comme «rares». "Même si elles touchent relativement peu d'entre nous, il est important que nous continuions à chercher des moyens d'aider les gens qui les ont à se sentir soutenus et à obtenir le traitement et l'information dont ils ont besoin.

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Quelles sont les maladies rares?

En bref:

• Une maladie «rare» touche moins de 200 000 personnes.
• Seulement 5% des maladies rares ont des traitements approuvés.
• La moitié des maladies rares touchent les enfants.

Aux États-Unis, les National Institutes of Health (NIH) classent une maladie «rare» comme une maladie affectant moins de 200 000 personnes. Quatre-vingt pour cent de ces maladies sont génétiques, et la moitié d'entre elles affectent les enfants.

Les maladies rares sont particulièrement difficiles pour les personnes qui les ont, pour un certain nombre de raisons. Pour commencer, ils sont beaucoup plus difficiles à diagnostiquer - nécessitant généralement quelqu'un de faire plusieurs visites chez le médecin juste pour savoir ce qu'ils ont. Et comme ils n'affectent pas autant de personnes que d'autres maladies, il n'y a pas autant d'argent consacré à la recherche de causes et de traitements, et il n'y a pas de communauté plus large pour partager des expériences et des idées de traitement.

Selon Pharmaceutical Research et Manufacturers of America, seulement 5% des maladies rares ont des traitements «approuvés» (par la FDA).

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Maladies rares dans l'actualité

Bien que les maladies rares soient moins fréquentes que le diabète, par exemple, vous avez probablement entendu parler d'Ebola, de la maladie de Huntington, de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et Le syndrome respiratoire du Moyen-Orient (MERS).

Il ne faut pas chercher loin pour voir des maladies comme le virus Zika et les coronavirus dans les titres. Parce que le virus Zika se propage «de manière explosive», l'Organisation mondiale de la santé prend des mesures pour qualifier le virus d '«urgence sanitaire internationale». "

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Ebola a été la dernière urgence de ce type, et si 36% des personnes chez qui le MERS a été diagnostiqué sont décédées, ce n'est pas encore une urgence mondiale.

La SLA a fait les manchettes en 2014 lorsque les médias sociaux ont explosé avec le «défi du seau à glace» créé pour sensibiliser à la maladie - qui touche environ 30 000 personnes aux États-Unis. La campagne virale a recueilli plus de 115 millions de dollars pour la recherche sur la SLA.

Les difficultés pour les victimes

En plus des difficultés associées à la recherche de traitements appropriés, les personnes chez lesquelles on a diagnostiqué des maladies rares n'ont généralement pas de communauté vers laquelle se tourner. Trouver un groupe de soutien local pour communiquer avec d'autres patients, ou un expert en santé mentale pour aider à parler des luttes spécifiques à une maladie, peut être difficile quand il y a seulement une poignée d'autres personnes qui sont touchées dans tout le pays.

Cependant, avec la possibilité de se connecter sur Internet, cela s'améliore. L'Organisation nationale pour les maladies rares, par exemple, a une liste complète des organisations de patients. De même, des groupes de soutien ont surgi sur les médias sociaux pour connecter les patients qui, autrement, n'auraient pas de contact les uns avec les autres.

Progrès dans les traitements pour les maladies rares

Dans le but de consacrer plus de ressources au développement de tels traitements, la loi de 1983 sur les médicaments orphelins a créé des incitations pour les sociétés pharmaceutiques qui les créent. médicaments exclusifs, en leur donnant un nouvel élan pour les développer.

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En conséquence, environ un tiers de toutes les approbations de nouveaux médicaments au cours des cinq dernières années concernaient des maladies rares.

En 2015, par exemple, un vaccin contre le virus Ebola s'est avéré très efficace contre la maladie rare, qui s'est largement propagée tout au long de l'année 2014. Cette évolution devrait se propager, mais les coûts seront certainement préoccupants.

Une maladie rare n'affecte peut-être pas quelqu'un que vous connaissez - vous pouvez vivre toute votre vie sans rencontrer quelqu'un qui en a une. Mais cela ne signifie pas qu'ils n'ont pas d'importance pour les gens qui sont touchés par eux. Nous devrions tous faire ce que nous pouvons pour aider à sensibiliser et à financer la recherche et les traitements qui peuvent aider.