Maladie de Wilson: Facteurs de risque, causes et symptômes

Qu'est-ce que la maladie de Wilson?

Faits saillants

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare qui cause un empoisonnement au cuivre dans le corps.
Les symptômes de la maladie de Wilson varient selon l'organe qui a accumulé du cuivre.
Le diagnostic et le traitement précoces offrent les meilleures perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Wilson.

La maladie de Wilson, également connue sous le nom de dégénérescence hépatolenticulaire et de dégénérescence lenticulaire progressive, est une maladie génétique rare qui cause un empoisonnement au cuivre dans le corps. Il affecte environ 1 personne sur 30 000 dans le monde entier.

Dans un corps sain, le foie filtre l'excès de cuivre et le libère par l'urine. Avec la maladie de Wilson, le foie ne peut pas enlever le cuivre supplémentaire correctement. Le cuivre supplémentaire s'accumule alors dans les organes tels que le cerveau, le foie et les yeux.

Un diagnostic précoce est crucial pour arrêter la progression de la maladie de Wilson. Le traitement peut impliquer de prendre des médicaments ou d'obtenir une greffe du foie. Retarder ou ne pas recevoir de traitement peut causer une insuffisance hépatique, des lésions cérébrales ou d'autres conditions potentiellement mortelles.

Parlez à votre médecin si votre famille a des antécédents de maladie de Wilson. Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie vivent une vie normale et saine.

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Symptômes

Les signes et les symptômes de la maladie de Wilson

Les signes et les symptômes de la maladie de Wilson varient considérablement selon l'organe affecté. Ils peuvent être confondus avec d'autres maladies ou conditions. La maladie de Wilson ne peut être détectée que par un médecin et par des tests diagnostiques.

Foie

Les symptômes suivants peuvent indiquer une accumulation de cuivre dans le foie:

faiblesse
sensation de fatigue
perte de poids
nausée
vomissement <999 > perte d'appétit
démangeaison
jaunisse, ou jaunissement de la peau
œdème, ou gonflement des jambes et de l'abdomen
douleur ou ballonnement dans l'abdomen
angiomes d'araignée, ou ramification visible les vaisseaux sanguins sur la peau
crampes musculaires
Beaucoup de ces symptômes, tels que la jaunisse et l'œdème, sont les mêmes pour d'autres conditions comme l'insuffisance hépatique et rénale. Votre médecin effectuera plusieurs tests avant de confirmer un diagnostic de maladie de Wilson.

Neurologique

L'accumulation de cuivre dans le cerveau peut causer des symptômes tels que:

troubles de la mémoire, de la parole ou de la vue

malformations
migraines
bave
insomnie
maladresse avec mains
changements de personnalité
changements d'humeur
dépression
problèmes scolaires
Dans les stades avancés, ces symptômes peuvent inclure des spasmes musculaires, des convulsions et des douleurs musculaires pendant le mouvement.

Anneaux de Kayser-Fleischer et cataracte de tournesol

Votre médecin vérifiera également les anneaux de Kayser-Fleischer (K-F) et la cataracte de tournesol dans les yeux. Les anneaux K-F sont des décolorations anormales brun-or dans les yeux qui sont causées par des dépôts de cuivre en excès.Les anneaux K-F apparaissent chez environ 97% des personnes atteintes de la maladie de Wilson.

La cataracte du tournesol apparaît chez une personne sur cinq atteinte de la maladie de Wilson. C'est un centre multicolore distinctif avec des rayons qui rayonnent vers l'extérieur.

Autres symptômes

L'accumulation de cuivre dans d'autres organes peut causer:

décoloration bleuâtre des ongles

calculs rénaux
ostéoporose prématurée ou manque de densité osseuse
arthrite
menstruelle irrégularités
hypotension artérielle
Cause et risque

Quelle est la cause de la maladie de Wilson et qui est à risque?

Une mutation du gène

ATP7B, codant pour le transport du cuivre, provoque la maladie de Wilson. Vous devez hériter du gène des deux parents pour avoir la maladie de Wilson. Cela peut signifier que l'un de vos parents a la maladie ou porte le gène. Le gène peut sauter une génération, alors vous pouvez vouloir regarder plus loin que vos parents ou prendre un test génétique.

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Diagnostic

Comment la maladie de Wilson est-elle diagnostiquée?

La maladie de Wilson peut être difficile à diagnostiquer pour les médecins. Les symptômes sont similaires à d'autres problèmes de santé comme l'empoisonnement aux métaux lourds, l'hépatite C et la paralysie cérébrale.

Parfois, votre médecin pourra éliminer la maladie de Wilson une fois que des symptômes neurologiques se manifesteront et qu'aucun anneau K-F ne sera visible. Mais ce n'est pas toujours le cas pour les personnes présentant des symptômes spécifiques du foie ou aucun autre symptôme.

Un médecin vous posera des questions sur vos symptômes et vous demandera les antécédents médicaux de votre famille. Ils vont également utiliser une variété de tests pour rechercher les dommages causés par les accumulations de cuivre.

Examen physique

Pendant votre examen physique, votre médecin:

examinera votre corps

écoutera les sons dans l'abdomen
vérifiera vos yeux sous une lumière intense pour les anneaux KF ou les cataractes de tournesol
teste vos capacités motrices et mémorielles
Tests en laboratoire

Pour les analyses sanguines, votre médecin prélèvera des échantillons et les analysera en laboratoire pour vérifier:

les anomalies des enzymes hépatiques

les concentrations de cuivre dans le sang
taux plus bas de céruloplasmine, une protéine qui transporte le cuivre dans le sang
un gène muté, aussi appelé test génétique
hypoglycémie
Votre médecin peut également vous demander de prélever votre urine pendant 24 heures pour Recherchez l'accumulation de cuivre.

Qu'est-ce qu'un test de la céruloplasmine? »

Tests d'imagerie

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomodensitométrie (TDM) peuvent aider à détecter toute anomalie cérébrale, surtout si vous présentez des symptômes neurologiques. Ces résultats ne permettent pas de diagnostiquer la maladie, mais ils peuvent aider à déterminer un diagnostic ou à quel point la maladie est avancée.

Votre médecin recherchera des signes faibles du tronc cérébral et des dommages au cerveau et au foie.

Biopsie du foie

Votre médecin peut vous suggérer une biopsie du foie pour rechercher des signes de dommages et des niveaux élevés de cuivre. Si vous acceptez cette procédure, vous devrez peut-être arrêter de prendre certains médicaments et jeûner pendant huit heures au préalable.

Votre médecin appliquera un anesthésique local avant d'insérer une aiguille pour prélever un échantillon de tissu.Vous pouvez demander des sédatifs et des médicaments contre la douleur, si nécessaire. Avant de rentrer à la maison, vous devrez vous allonger pendant deux heures et attendre deux à quatre heures de plus.

Si votre médecin découvre la présence de la maladie de Wilson, il peut recommander à vos frères et sœurs de passer un test génétique. Cela peut aider à déterminer si vous ou d'autres membres de votre famille êtes à risque de transmettre la maladie de Wilson.

Vous pourriez également songer à envisager un dépistage futur de votre nouveau-né si vous êtes enceinte et si vous êtes atteint de la maladie de Wilson.

Traitement

Comment la maladie de Wilson est-elle traitée?

Le succès du traitement de la maladie de Wilson dépend plus du moment que des médicaments. Le traitement se passe souvent en trois étapes et devrait durer toute une vie. Si une personne arrête de prendre les médicaments, le cuivre peut se reconstituer.

Premier stade

Le premier traitement consiste à éliminer l'excès de cuivre de votre corps par une thérapie de chélation. Les agents chélatants comprennent des médicaments comme la d-pénicillamine et la trientine, ou Syprine. Ces médicaments enlèveront le cuivre supplémentaire de vos organes et le relâcheront dans la circulation sanguine. Vos reins vont ensuite filtrer le cuivre dans l'urine.

La trentaine a moins d'effets secondaires que la d-pénicillamine. Les effets secondaires potentiels de la d-pénicillamine comprennent:

fièvre

éruption cutanée
problèmes rénaux
problèmes de moelle osseuse
Votre médecin vous donnera des doses plus faibles de chélateurs si vous êtes enceinte, car ils peuvent causer la naissance défauts.

Deuxième étape

L'objectif de la deuxième étape est de maintenir les niveaux normaux de cuivre après élimination. Votre médecin vous prescrira du zinc ou du tétrathiomolybdate si vous avez terminé le premier traitement ou si vous ne présentez aucun symptôme mais que vous avez la maladie de Wilson.

Le zinc pris par voie orale sous forme de sels ou d'acétate (Galzin) empêche le corps d'absorber le cuivre contenu dans les aliments. Vous pourriez avoir de légers maux d'estomac en prenant du zinc. Les enfants atteints de la maladie de Wilson, mais aucun symptôme peut vouloir prendre du zinc pour empêcher l'aggravation de la maladie ou ralentir sa progression.

Troisième stade

Lorsque les symptômes s'amélioreront et que votre taux de cuivre sera normal, vous devrez vous concentrer sur un traitement d'entretien à long terme. Cela comprend la poursuite du traitement au zinc ou chélateur et la surveillance régulière de vos niveaux de cuivre.

Vous pouvez également gérer vos niveaux de cuivre en évitant les aliments à forte concentration, tels que:

fruits secs

foie
champignons
noix
coquillages
chocolat
multivitamines < 999> Vous voudrez peut-être aussi vérifier votre niveau d'eau à la maison. Il peut y avoir du cuivre supplémentaire dans votre eau si votre maison a des tuyaux en cuivre.
Les médicaments peuvent prendre entre quatre et six mois pour travailler chez une personne qui présente des symptômes. Si une personne ne répond pas à ces traitements, ils peuvent nécessiter une greffe du foie. Une greffe de foie réussie peut guérir la maladie de Wilson. Le taux de réussite des transplantations hépatiques est de 85% après un an.

Comment se préparer à une biopsie du foie »

Essais cliniques

Quelques centres médicaux ont des essais cliniques pour un nouveau médicament appelé WTX101. Wilson Theraputics a développé ce médicament pour le traitement de la maladie de Wilson.Il porte un produit chimique appelé tetrathiomolybdate, qui empêche le corps d'absorber le cuivre. Il s'est avéré efficace chez les personnes aux premiers stades de la maladie de Wilson, en particulier chez les personnes présentant des symptômes neurologiques. Cliquez ici pour trouver plus d'informations sur un centre dans votre région.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives pour la maladie de Wilson?

Plus tôt vous découvrirez si vous avez le gène de la maladie de Wilson, meilleur sera votre pronostic. La maladie de Wilson peut évoluer vers une insuffisance hépatique et des lésions cérébrales si elle n'est pas traitée.

Un traitement précoce peut aider à inverser les problèmes neurologiques et les dommages au foie. Le traitement à un stade ultérieur peut empêcher d'autres progrès de la maladie, mais il ne restaurera pas toujours les dommages. Les personnes en phase avancée peuvent devoir apprendre à gérer leurs symptômes au cours de leur vie.

Prévention

Pouvez-vous prévenir la maladie de Wilson?

La maladie de Wilson est un gène hérité transmis des parents à leurs enfants. Si les parents ont un enfant atteint de la maladie de Wilson, ils pourraient aussi avoir d'autres enfants atteints de la maladie.

Bien que vous ne puissiez pas prévenir la maladie de Wilson, vous pouvez retarder ou ralentir l'apparition de la maladie. Si vous apprenez que vous avez la maladie de Wilson au début, vous pourriez être en mesure d'empêcher les symptômes de se manifester en prenant des médicaments comme le zinc. Un spécialiste en génétique peut aider les parents à déterminer leur risque potentiel de transmettre la maladie de Wilson à leurs enfants.

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Étapes suivantes

Prenez rendez-vous avec votre médecin si vous ou quelqu'un que vous connaissez peut avoir la maladie de Wilson ou présenter des symptômes d'insuffisance hépatique. Le plus grand indicateur de cette condition est l'histoire familiale, mais le gène muté peut sauter une génération. Vous voudrez peut-être demander un test génétique en plus des autres tests que votre médecin planifiera.