L'autisme et le sperme ancien

Les femmes savent depuis longtemps que leurs horloges biologiques sont en train de battre, leur fertilité commençant à diminuer rapidement au milieu de la trentaine. D'un autre côté, il n'y a jamais eu de limite d'âge quand les hommes peuvent devenir pères.

Les médecins s'accordent à dire que les femmes de 35 ans et plus sont d'âge maternel avancé (AMA), mais la compréhension des risques associés aux pères plus âgés continue d'évoluer. L'âge paternel avancé (APA), généralement défini comme un père biologique de plus de 40 ans, est un sujet de plus en plus populaire à mesure que les parents plus âgés deviennent plus fréquents.

Une étude réalisée en 2011 en psychiatrie moléculaire sur plus de 5,7 millions d'enfants dans cinq pays a trouvé un lien entre les pères plus âgés et l'autisme.

Les chercheurs ont montré que la probabilité d'avoir un enfant autiste était 28% plus élevée chez les pères de 40 ans et 66% chez les hommes dans la cinquantaine, comparativement aux pères de moins de 30 ans.

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Les scientifiques ont suggéré que le vieillissement des spermatozoïdes, qui comporte un nombre plus élevé de mutations qui sont également transmises à l'enfant, peut être un acteur clé dans le lien entre les pères plus âgés et un risque accru d'autisme.

Dr. Jason Kovac, un endocrinologue à IU Health, croit que la théorie du sperme plus ancienne est encore en discussion. "Il est difficile de savoir exactement si les spermatozoïdes les plus âgés sont pires, car il y a tellement de variables autres que l'âge dans ces études reliant les pères âgés et l'autisme", a-t-il souligné. Certaines de ces variables comprennent le mode de vie, l'alimentation et le tabagisme, l'alcool et la consommation de drogues.

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Accent sur la cause des cas d'autisme

Selon les centres de prévention et de contrôle des maladies, 1 enfant sur 68 les États-Unis ont l'autisme: 1 sur 42 garçons et 1 sur 189 filles.

"L'autisme est ce que nous appelons" un trouble spectral. "Il existe sur un spectre, des indices sociaux manquants, qui indiquent probablement quelque chose comme Asperger, à un cas grave où la personne autiste ne peut pas fonctionner dans la société et doit être institutionnalisée", a expliqué le Dr Brian Levine, New York. Endocrinologue reproducteur de la ville.

La prévalence de l'autisme a doublé aux États-Unis depuis 2000, et elle augmente rapidement à l'échelle mondiale.

Une analyse des cas danois effectuée en 2015 a révélé que 60% de l'augmentation des taux d'autisme peut être attribuée à une sensibilisation accrue à l'autisme et à une définition médicale en expansion du trouble. Cependant, cela laisse 40 pour cent des nouveaux cas inexpliqués, indiquant une véritable augmentation.

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Alors que les chercheurs trouvent des liens entre l'autisme et des facteurs spécifiques, aucune cause n'est évidente pour une raison.«L'autisme est probablement une combinaison de la nature, ce qui signifie que vous pouvez en hériter, nourrir - ce que vous nourrissez votre enfant et comment vous levez - et le régime et la santé de la mère», a déclaré le Dr Levine à Healthline.

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Faut-il blâmer la« culture geek »?

Un article de 2016 publié dans Nature Genetics dit que nous ne devrions pas être si prompts à blâmer l'autisme sur les spermatozoïdes plus âgés.

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Les scientifiques ont découvert que le nombre accru de mutations dans le sperme des hommes plus âgés n'est pas assez élevé pour expliquer toute l'étendue du risque plus élevé de l'autisme chez les enfants plus âgés.

Au lieu de cela, les scientifiques ont suggéré que les hommes plus âgés qui sont ou sont à risque de troubles psychiatriques, comme l'autisme, ont tendance à avoir des enfants plus tard dans la vie - et transmettent génétiquement le trouble à leurs enfants.

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"Peut-être que les hommes plus âgés qui ont ces doux signes d'autisme se marient plus tard dans la vie - ces racines sont héritables", a déclaré le Dr Levine, notant que la transmission du gène de l'autisme est encore inconnue.

L'autisme n'est pas hérité d'une manière simple. Même les frères et soeurs qui ont tous les deux l'autisme ont différentes mutations génétiques liées à l'autisme.

"Le défaut de l'étude est que nous ne savons pas à quoi ressemblent la vie de ces enfants, comme l'interaction influente que les parents ont avec l'enfant. Beaucoup de ces études utilisent une corrélation sans causalité ", a déclaré le Dr Levine.

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Cette explication se retrouve dans la théorie de la Silicon Valley exprimée dans un article de 2001 de Wired, qui suggère que les centres technologiques attirent un grand nombre de «geeks» qui sont ou pourraient être diagnostiqués Asperger ou autisme léger.

Cela peut révéler pourquoi les scientifiques de la Californie ont identifié des grappes d'autisme autour de San Francisco, Los Angeles, et huit autres villes de Californie, où les enfants sont deux fois plus susceptibles d'avoir le trouble.

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En complément de cette théorie, une étude récente a créé un «indice geek» et mesuré 15 000 paires de jumeaux pour le QI, l'aloofness social et la capacité de se concentrer intensément sur un sujet d'intérêt.

Les chercheurs ont constaté que l'âge avancé du père a conduit à des fils geekier selon l'indice. Le lien n'était pas présent chez les filles.

Alors qu'un QI élevé et une maladresse sociale sont différents du véritable autisme, les chercheurs ont noté qu'il est possible que certains des traits se chevauchent. Les garçons qui se classaient en tête de l'indice geek se sont mieux débrouillés à l'école, surtout en sciences, en technologie, en ingénierie et en mathématiques (STEM). Ce sont des compétences en demande dans les centres technologiques.

"Les [jeunes hommes] qui travaillent dans l'industrie de la technologie pourraient ne pas mettre une famille à l'écart par choix. Ils ont peut-être du mal à trouver un partenariat approprié », a suggéré le Dr Kovac. Donc, ces hommes qui sont peut-être sur le spectre de l'autisme transmettent ces traits à leurs enfants en tant que pères plus âgés.

Il est également possible que la culture geek ait glorifié les excentriques, et quel que soit l'âge des papas, ce groupe transmet les caractéristiques douces de l'autisme à un rythme plus élevé.

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Travailler pour identifier la cause de l'autisme

Près de 100 gènes ont été associés à l'autisme ou à ses signes révélateurs. désordre.

Pour pouvoir déterminer les causes de l'autisme et, à l'avenir, le tester, le Dr Levine a dit à Healthline que les études devaient porter sur trois domaines.

«Pour tester l'autisme, il faut d'abord séquencer génétiquement tous les enfants atteints de la maladie, puis rechercher des empreintes génétiques et des changements légers - des gènes qui sont forcés d'être exprimés», explique le Dr Levine.

Le gène peut être exprimé de différentes manières selon le parent dont l'enfant a obtenu le gène.

"Deuxièmement: Faites une visite à domicile. À quoi ressemble la vie de l'enfant? Est-ce qu'on leur donne beaucoup plus de sucre que les autres enfants? Est-ce qu'ils passent beaucoup de temps sur iPads? "Dr Levine a demandé, en mentionnant la récente étude reliant les iPads aux retards de la parole.

L'utilisation d'un iPad et d'un smartphone par des enfants a également été considérée comme une source de problèmes de développement social et émotionnel.

Dr. La troisième recommandation de Levin: «Vérifiez la santé in utero de la mère. Est-elle sédentaire ou active? Par exemple, une jeune femme qui travaille peut bouger plus, donc plus de sang arrive dans le mur utérin. "

Des études ont montré des liens entre la santé de la mère et l'autisme. Une étude de 2016 a révélé que les niveaux excessifs d'acide folique pendant la grossesse ont triplé le risque pour un enfant autiste.

L'avenir du dépistage de l'autisme

«Souvent, les symptômes de l'autisme sont des signes neurologiques mous qui ne peuvent être facilement diagnostiqués pendant la grossesse», a déclaré le Dr Levine au sujet du dépistage prénatal du trouble.

Pourtant, les parents subissant une fécondation in vitro (FIV) sont désireux de dépister l'autisme, mais la technologie pour le faire n'existe toujours pas. "Nous ne pouvons toujours pas tester les embryons pour l'autisme, mais je peux voir cela se produire une fois que nous avons identifié un agent causal dans le gène", a précisé le Dr Levine.

Les start-ups sont impatientes de répondre aux demandes des familles en cours de FIV qui veulent ajouter l'autisme à la liste des maladies pour dépister leurs embryons.

Dr. Aimee Eyvazzadeh, un endocrinologue de la reproduction basé dans la région de San Francisco, a déclaré que les patients lui demandent de tester leurs embryons pour l'autisme tout le temps. Elle a dit que la réalité n'est pas loin. «Il faut environ un an et demi, mais il y a une entreprise qui va tester des embryons génétiquement pour l'autisme. "

Dr. Eyvazzadeh est actuellement en mesure d'effectuer un dépistage des gènes de l'autisme à haut risque sur les spermatozoïdes.

Si les futurs parents découvrent que le père porte des gènes à haut risque significativement associés à l'autisme, cela leur permet de décider s'ils doivent ou non utiliser un donneur de sperme avant de créer des embryons.

Le Reproductive Technology Council d'Australie-Occidentale utilise une approche différente pour les dépistages prénataux de l'autisme avant que le test existe. Il permet aux femmes qui subissent une FIV et qui courent un risque très élevé d'avoir un enfant autiste d'être implanté uniquement avec des embryons femelles, puisque la prévalence de la maladie chez les hommes est beaucoup plus élevée.

La neurodiversité comme point de vue émergent de l'autisme

«La neurodiversité est l'idée que les différences neurologiques comme l'autisme et le TDAH sont le résultat d'une variation normale et naturelle du génome humain», explique John Elder Robison, chercheur en neurodiversité. Collège de William et Mary qui a Asperger lui-même.

Robison note que «des études montrent que 20% des élèves du secondaire sont en quelque sorte des neurodiverses. "

Dans une culture qui célèbre l'innovation, les entreprises découvrent qu'il y a des avantages à avoir des employés autistes, qui voient et résolvent les problèmes différemment des employés neurotypiques.

Plusieurs entreprises importantes telles que SAP, JP Morgan Chase et IBM lancent même des initiatives de recrutement et de recrutement pour recruter des employés autistes.

Ils réalisent que les employés de neurodivers apportent des compétences uniques et souvent exceptionnelles et des méthodes de résolution de problèmes à la main-d'œuvre. Entre l'augmentation de la productivité et les idées novatrices, les entreprises considèrent les employés autistes comme un avantage concurrentiel.

Donc, plutôt que de considérer la différence comme un trouble, les défenseurs de la neurodiversité considèrent le spectre du fonctionnement neurologique comme notre réalité. Ils croient que l'inclusion de personnes sur le spectre dans les écoles et les entreprises nous permettra de puiser dans toute l'étendue de l'intellect humain.

Dr. Levine souscrit à ce point de vue lorsqu'il s'adresse aux patients qui demandent un dépistage prénatal de l'autisme. "Tout le monde a une définition différente de la normale. J'encourage les gens à utiliser «dans le domaine de la normalité» ou «comme tout le monde». "Steve Jobs n'a probablement jamais été décrit comme normal, mais il est l'un des hommes les plus réussis de notre temps. "