Down Syndrome: Causes, types et symptômes Le syndrome de Down

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Faits saillants

1. Le syndrome de Down est le trouble génétique le plus courant en Amérique.
2. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont des incapacités légères à modérées.
3. Il existe de nombreux programmes de soutien pour les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles, aidant les personnes atteintes du syndrome de Down à mener une vie saine et épanouissante.

Le syndrome de Down (parfois appelé syndrome de Down) est une condition dans laquelle un enfant naît avec une copie supplémentaire de son 21ème chromosome - d'où son autre nom, la trisomie 21. Cela provoque des retards de développement physique et mental et les handicaps.

Beaucoup d'incapacités durent toute la vie et peuvent aussi raccourcir l'espérance de vie. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent mener une vie saine et épanouissante. Les progrès médicaux récents, ainsi que le soutien culturel et institutionnel pour les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles, offrent de nombreuses possibilités pour aider à surmonter les défis de cette maladie.

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Causes

Quelles sont les causes du syndrome de Down?

Dans tous les cas de reproduction, les deux parents transmettent leurs gènes à leurs enfants. Ces gènes sont portés dans les chromosomes. Lorsque les cellules du bébé se développent, chaque cellule est censée recevoir 23 paires de chromosomes, pour un total de 46 chromosomes. La moitié des chromosomes proviennent de la mère et la moitié du père.

Chez les enfants atteints du syndrome de Down, l'un des chromosomes ne se sépare pas correctement. Le bébé finit avec trois copies, ou une copie partielle supplémentaire, du chromosome 21, au lieu de deux. Ce chromosome supplémentaire provoque des problèmes à mesure que le cerveau et les caractéristiques physiques se développent.

Selon la Société nationale du syndrome de Down (NDSS), environ un bébé sur 700 est né aux États-Unis avec le syndrome de Down. C'est le trouble génétique le plus courant aux États-Unis.

Types

Types de syndrome de Down

Il existe trois types de syndrome de Down:

Trisomie 21

Trisomie 21 signifie qu'il y a une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule. C'est la forme la plus commune du syndrome de Down.

Mosaïcisme

Le mosaïcisme se produit lorsqu'un enfant naît avec un chromosome supplémentaire dans certaines cellules mais pas dans toutes. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont tendance à avoir moins de symptômes que celles qui ont la trisomie 21.

Translocation

Dans ce type de syndrome de Down, les enfants n'ont qu'une partie supplémentaire du chromosome 21. Il y a 46 chromosomes. Cependant, l'un d'eux a un morceau supplémentaire de chromosome 21 attaché.

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Facteurs de risque

Mon enfant sera-t-il vulnérable au syndrome de Down?

Certains parents risquent davantage de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down. Selon les Centers for Disease and Prevention, les mères de 35 ans et plus sont plus susceptibles d'avoir un bébé atteint du syndrome de Down que les mères plus jeunes.Le risque augmente plus la mère est âgée.

Les recherches montrent que l'âge paternel a également un effet. Une étude réalisée en 2003 a révélé que les pères de plus de 40 ans avaient deux fois plus de risques d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down.

D'autres parents qui courent un plus grand risque d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down incluent:

• personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Down
• personnes qui portent la translocation génétique

Il est important de se rappeler ces facteurs signifient que vous aurez certainement un bébé avec le syndrome de Down. Cependant, statistiquement et sur une grande population, ils peuvent vous exposer à un risque plus élevé.

Symptômes

Quels sont les symptômes du syndrome de Down?

Bien que la probabilité de porter un bébé atteint du syndrome de Down puisse être estimée par un dépistage pendant la grossesse, vous ne ressentirez aucun symptôme de port d'un enfant atteint du syndrome de Down.

À la naissance, les bébés atteints du syndrome de Down présentent généralement certains signes caractéristiques, notamment:

• traits du visage plats
• petite tête et oreilles
• cou court
• langue bombée
• yeux inclinés vers le haut <999 > oreilles de forme atypique
• faible tonus musculaire
• Un nourrisson atteint du syndrome de Down peut naître d'une taille moyenne, mais il développera plus lentement qu'un enfant sans condition.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement un certain degré de déficience intellectuelle, mais il est souvent d'intensité légère à modérée. Les retards de développement mental et social peuvent signifier que l'enfant pourrait avoir:

un comportement impulsif

• un mauvais jugement
• une capacité d'attention courte
• des capacités d'apprentissage lentes
• Les complications médicales accompagnent souvent le syndrome de Down. Ceux-ci peuvent inclure:

malformations cardiaques congénitales

• perte auditive
• mauvaise vision
• cataractes (yeux voilés)
• problèmes de hanche, tels que dislocations
• leucémie
• constipation chronique
• sommeil apnée (respiration interrompue pendant le sommeil
• démence (problèmes de pensée et de mémoire)
• hypothyroïdie (faible fonction thyroïdienne)
• obésité
• croissance dentaire tardive, causant des problèmes de mastication
• maladie d'Alzheimer plus tard dans la vie <999 > Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également plus sujettes aux infections, aux infections respiratoires, aux infections des voies urinaires et aux infections cutanées.
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Dépistage

Dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse

Dépistage Si vous êtes une femme de plus de 35 ans, si le père de votre bébé a plus de 40 ans ou si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Down, vous pouvez obtenir une évaluation. <999 > Premier trimestre

Une évaluation échographique et des tests sanguins peuvent rechercher D propre syndrome chez votre fœtus. Ces tests ont un taux de faux positifs plus élevé que les tests effectués à des stades plus tardifs de la grossesse. Si les résultats ne sont pas normaux, votre médecin peut effectuer une amniocentèse après votre 15e semaine de grossesse.

Deuxième trimestre

Un test d'échographie et de quadruple marqueur (QMS) peut aider à identifier le syndrome de Down et d'autres anomalies dans le cerveau et la moelle épinière. Ce test est effectué entre 15 et 20 semaines de grossesse.

Si l'un de ces tests n'est pas normal, vous serez considéré comme présentant un risque élevé de malformations congénitales.

Tests prénataux supplémentaires

Votre médecin peut vous prescrire des tests supplémentaires pour détecter le syndrome de Down chez votre bébé. Ceux-ci peuvent inclure:

Amniocentèse.

Votre médecin prélève un échantillon de liquide amniotique pour examiner le nombre de chromosomes de votre bébé. Le test est généralement effectué après 15 semaines.

Échantillonnage des villosités choriales (CVS).

• Votre médecin prélèvera des cellules de votre placenta pour analyser les chromosomes fœtaux. Ce test est effectué entre la 9ème et la 14ème semaine de grossesse. Il peut augmenter votre risque de fausse couche, mais selon la clinique Mayo, seulement de moins de 1 pour cent. Échantillonnage sanguin ombilical percutané (PUBS ou cordocentèse).
• Votre médecin prélèvera le sang du cordon ombilical et l'examinera pour déceler des anomalies chromosomiques. C'est fait après la 18ème semaine de grossesse. Il a un risque plus élevé de fausse couche, donc il est effectué uniquement si tous les autres tests sont incertains. Certaines femmes choisissent de ne pas subir ces tests en raison du risque de fausse couche. Ils préfèrent risquer d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down plutôt que de perdre la grossesse.
• Tests à la naissance À la naissance, votre médecin:

effectuera un examen physique de votre bébé

pour confirmer un test sanguin appelé caryotype pour confirmer le syndrome de Down

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• Traitement <999 > Traitement du syndrome de Down
• Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down, mais il existe une grande variété de programmes de soutien et d'éducation qui peuvent aider les personnes atteintes et leur famille. Le SNSD est juste un endroit où chercher des programmes à l'échelle nationale.

Les programmes disponibles commencent par des interventions en bas âge. La loi fédérale exige que les États offrent des programmes de thérapie pour les familles admissibles. Dans ces programmes, les éducateurs spécialisés et les thérapeutes aideront votre enfant à apprendre:

capacités sensorielles

compétences sociales

capacités d'auto-assistance

capacités motrices

• capacités linguistiques et cognitives
• Enfants avec Down le syndrome rencontre souvent des jalons liés à l'âge. Cependant, ils peuvent apprendre plus lentement que les autres enfants.
• L'école est une partie importante de la vie d'un enfant atteint du syndrome de Down, indépendamment de ses capacités intellectuelles. Les écoles publiques et privées soutiennent les personnes atteintes du syndrome de Down et leurs familles avec des salles de classe intégrées et des possibilités d'éducation spéciale. La scolarisation permet une socialisation précieuse et aide les étudiants atteints du syndrome de Down à acquérir des compétences de vie importantes.
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• Perspectives

Vivre avec le syndrome de Down

La durée de vie des personnes atteintes du syndrome de Down s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies. En 1960, un bébé né avec le syndrome de Down ne voyait souvent pas son 10e anniversaire. Aujourd'hui, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down atteint en moyenne 50 à 60 ans.

Si vous élevez un enfant atteint du syndrome de Down, vous aurez besoin d'une relation étroite avec des professionnels de la santé qui comprennent les défis uniques de la maladie. En plus des préoccupations plus importantes - comme les malformations cardiaques et la leucémie - les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir besoin d'être protégées contre les infections courantes telles que le rhume.

Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent maintenant plus longtemps et plus que jamais. Bien qu'ils puissent souvent faire face à un ensemble unique de défis, ils peuvent aussi surmonter ces obstacles et prospérer. Bâtir un solide réseau de soutien de professionnels expérimentés et comprendre la famille et les amis est crucial pour le succès des personnes atteintes du syndrome de Down et de leurs familles.

Consultez la National Down Syndrome Society et l'Association nationale pour le syndrome de Down pour obtenir de l'aide et du soutien.