Down Syndrome: Faits et statistiques

Aperçu

Au cours du développement du bébé, les chromosomes se forment et les cellules se divisent rapidement et dans un ordre particulier. Parfois, cependant, cette symphonie de création chromosomique tourne mal. Quand cela arrive, des troubles et des maladies peuvent survenir.

Dans le cas du syndrome de Down, des chromosomes supplémentaires peuvent conduire aux symptômes révélateurs des troubles du développement et de l'intellect. Les signes et les symptômes de ce matériel génétique supplémentaire sont distincts. Les personnes atteintes du syndrome de Down développent des traits faciaux reconnaissables. Ils ont aussi des troubles du développement et des difficultés intellectuelles.

Voici quelques faits et statistiques sur le syndrome de Down pour vous aider à en savoir un peu plus sur cette affection commune.

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Faits et chiffres

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome en surnombre.

Le noyau d'une cellule typique contient 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes totaux. Chacun de ces chromosomes détermine quelque chose sur vous, de la couleur de vos cheveux à votre sexe. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire ou une copie partielle du chromosome 21.

Chaque année, 6 000 bébés naissent avec le syndrome de Down aux États-Unis.

Un bébé sur 700 nés aux États-Unis en est atteint. Cela fait du syndrome de Down le défaut de naissance chromosomique le plus courant.

Les symptômes du syndrome de Down ne sont pas les mêmes pour chaque personne.

Le trouble génétique est à l'origine de nombreuses caractéristiques distinctes, comme une petite taille, des yeux inclinés vers le haut, un nez aplati et un cou court. Cependant, chaque personne aura différents degrés de caractéristiques, et certaines caractéristiques peuvent ne pas apparaître du tout.

Trois types différents de syndrome de Down existent.

Alors que la maladie peut être considérée comme un syndrome singulier, trois types différents existent. La trisomie 21, ou non-disjonction, est la plus fréquente. Il représente 95% de tous les cas. Les deux autres types sont appelés translocation et mosaïcisme. Quel que soit le type de personne atteinte, toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont une partie supplémentaire du chromosome 21.

L'âge de la mère est le seul facteur de risque connu du syndrome de Down.

Quatre-vingt pour cent des enfants atteints de trisomie 21 ou de mosaïcisme sont nés de mères de moins de 35 ans. Les femmes plus jeunes ont des bébés plus fréquemment, de sorte que le nombre de bébés atteints du syndrome de Down sont plus élevés dans ce groupe.

Cependant, les mères de plus de 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un bébé atteint de la maladie. Plus une femme est âgée lorsqu'elle devient enceinte, plus il y a de chances qu'elle ait un bébé atteint de la maladie.

Le syndrome de Down est une maladie génétique, mais ce n'est pas héréditaire.

Ni la trisomie 21 ni le mosaïcisme ne sont hérités d'un parent. Ces cas de syndrome de Down sont le résultat d'un événement de division cellulaire aléatoire au cours du développement du bébé.

Mais un tiers des cas de translocation sont héréditaires. Cela signifie que le matériel génétique pouvant conduire au syndrome de Down est transmis du parent à l'enfant. Cette partie des cas de translocation représente 1% de tous les cas de syndrome de Down.

Les mères qui portent le gène de translocation sont plus susceptibles de le transmettre à leur enfant.

Les deux parents peuvent être porteurs des gènes du syndrome de Down de translocation, mais le risque d'avoir un deuxième enfant avec ce type de maladie est d'environ 10 à 15% si la mère porte les gènes. Si le père est le transporteur, le risque est d'environ 3%.

L'âge moyen de survie continue d'augmenter.

Au tournant du 20 ^e siècle, les enfants atteints du syndrome de Down vivaient rarement après 9 ans. Maintenant, grâce aux progrès du traitement, la majorité des personnes atteintes vivront jusqu'à l'âge de 60 ans. Certaines peuvent vivre encore plus longtemps.

Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir d'autres problèmes médicaux.

Beaucoup d'enfants nés avec cette maladie n'ont pas d'autres anomalies congénitales graves, mais certains le feront. Le plus commun est la perte d'audition. Les trois quarts des personnes atteintes du syndrome de Down ont des difficultés d'audition. L'apnée obstructive du sommeil affecte 50 à 75% des personnes atteintes du syndrome de Down, et près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down sont également atteintes de malformations cardiaques.

Les bébés nés également avec une malformation cardiaque congénitale sont plus susceptibles de mourir au cours de la première année de vie.

Les nourrissons nés avec un syndrome de Down qui ont aussi une malformation cardiaque à la naissance ont presque cinq fois plus de chances de mourir avant leur premier anniversaire. De même, une malformation cardiaque congénitale est l'un des plus grands prédicteurs de la mort avant l'âge de 20 ans. Cependant, de nouveaux développements dans la chirurgie cardiaque aident les personnes atteintes de cette maladie à vivre plus longtemps.

Le nombre d'enfants nés avec le syndrome de Down qui meurent avant leur premier anniversaire est en baisse.

De 1979 à 2003, le taux de mortalité d'une personne née avec le syndrome de Down au cours de sa première année de vie a diminué d'environ 41%. Cela signifie qu'environ cinq pour cent des bébés nés avec le syndrome de Down mourront à l'âge d'un an.

La moitié des personnes âgées atteintes du syndrome de Down développeront une perte de mémoire.

Les personnes atteintes du syndrome de Down vivent beaucoup plus âgées, mais à mesure qu'elles grandissent, il n'est pas rare qu'elles développent des problèmes de pensée et de mémoire. Ces signes et symptômes commencent souvent à se manifester vers l'âge de 50 ans. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent d'abord montrer des signes de la maladie d'Alzheimer dans la cinquantaine et la soixantaine.

Une intervention précoce est vitale.

Bien que le syndrome de Down ne puisse être guéri, le traitement et l'enseignement des compétences de vie peuvent grandement contribuer à améliorer la qualité de vie de l'enfant - et éventuellement celle de l'adulte. Les programmes de traitement comprennent souvent des thérapies physiques, orthophoniques et professionnelles, des cours de préparation à la vie active et des possibilités d'éducation. De nombreuses écoles et fondations offrent des cours et des programmes hautement spécialisés pour les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down.

Les bébés de toutes les races peuvent avoir le syndrome de Down.

Le syndrome de Down ne survient pas dans une course plus qu'une autre.Malheureusement, cependant, les bébés noirs nés avec la condition sont moins susceptibles de survivre au-delà de l'enfance. Les raisons pour lesquelles ne sont pas claires.

Les femmes qui ont eu un enfant atteint du syndrome de Down ont plus de chance d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.

Si une femme a un enfant atteint de la maladie, son risque d'avoir un deuxième enfant avec le syndrome est d'environ 1 sur 100. Les chances pour une femme ayant un bébé atteint du syndrome de Down augmentent tout au long de la vie de la femme.

A emporter

Le syndrome de Down reste le trouble chromosomique le plus courant chez les enfants nés aux Etats-Unis aujourd'hui, mais le futur devient de plus en plus lumineux pour eux. À mesure que les traitements et les thérapies s'améliorent, les durées de vie augmentent et les personnes atteintes du syndrome de Down prospèrent. Une meilleure compréhension des complications et des mesures préventives aident les soignants, les éducateurs et les médecins à prévoir et planifier un avenir à plus long terme.