Syndrome de Waardenburg: symptômes, traitement, et plus

Qu'est-ce que le syndrome de Waardenburg?

Points clés

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique. Il n'y a pas de remède.
Le syndrome de Waardenburg affecte la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent avoir des plaques blanches de la peau ou des yeux qui ne sont pas de la même couleur.
Dans certains cas, cette condition peut entraîner une perte auditive.

Le syndrome de Waardenburg est une maladie génétique rare qui affecte la couleur de la peau, des cheveux et des yeux d'une personne. Cela peut aussi causer une perte auditive.

Il existe quatre types principaux de syndrome de Waardenburg. Ils se distinguent par leurs traits physiques.

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Symptômes

Les symptômes les plus fréquents du syndrome de Waardenburg sont une peau pâle et des yeux pâles. Un autre symptôme commun est une traînée de poils blancs près du front.

Dans de nombreux cas, une personne atteinte de cette maladie peut avoir deux yeux de couleur différente. Ceci est connu comme hétérochromie iridienne. L'hétérochromie peut exister sans la présence du syndrome de Waardenburg.

Chez certains nouveau-nés atteints du syndrome de Waardenburg, la maladie est évidente à la naissance. Pour d'autres, il peut falloir un certain temps pour que les signes deviennent suffisamment évidents pour qu'un médecin puisse diagnostiquer.

Les symptômes du syndrome de Waardenburg diffèrent quelque peu selon le type de maladie.

Symptômes de type 1

Les symptômes de type 1 comprennent:

yeux à poils longs
hétérochromie ou yeux bleu pâle
taches blanches sur les cheveux et la peau
surdité causée par des problèmes de l'oreille interne

Symptômes de type 2

Les symptômes du type 2 sont similaires à ceux observés dans le type 1, sauf que les yeux ne sont pas larges.

Symptômes de type 3

Le type 3 est également connu sous le nom de syndrome de Klein-Waardenburg. Les personnes avec ce type peuvent avoir des anomalies des mains, telles que les doigts fondus, et des bras.

Les symptômes du type 4

Le type 4 est également connu sous le nom de syndrome de Waardenburg-Shah. Les symptômes sont similaires à ceux observés dans le type 2. Les personnes atteintes de ce type ont également des cellules nerveuses manquantes dans le gros intestin. Cela entraîne une constipation fréquente.

Causes

Le type de syndrome de Waardenburg que vous avez dépend du ou des gènes qui sont mutés. Par exemple, les types 1 et 3 sont déclenchés par une mutation du gène PAX 3 sur la bande chromosomique 2q35.

La mutation de tout gène responsable du syndrome de Waardenburg affecte les mélanocytes. Ce sont un type de cellule de la peau. Les mélanocytes affectent la couleur de vos cheveux, de votre peau et de vos yeux. Ils sont également impliqués dans la fonction de votre oreille interne.

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Facteurs de risque

La condition est héréditaire. Il peut vous être transmis par l'un ou l'autre de vos parents. Dans de rares cas, la mutation causant le syndrome de Waardenburg se produit spontanément.Si vous avez seulement une copie du gène affecté, vous n'avez probablement aucun signe évident du syndrome de Waardenburg.

Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont 50% de chances de transmettre le gène à leurs enfants.

Incidence

Le syndrome de Waardenburg touche environ 1 personne sur 42 000. C'est la cause de 1 à 3% des cas de surdité congénitale. Les personnes de toutes les races et des deux sexes sont également vulnérables au syndrome de Waardenburg. Cela peut être hérité. La condition peut également se développer spontanément à travers une mutation du gène.

Les types 1 et 2 sont les plus courants. Les types 3 et 4 sont plus rares.

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Diagnostic

Le syndrome de Waardenburg peut souvent être diagnostiqué par un médecin observant des signes cliniques évidents. Ceux-ci comprennent la pigmentation de la peau, la couleur des yeux et des cheveux et, dans certains cas, la surdité.

Les critères principaux pour établir un diagnostic incluent:

hétérochromie iridienne, quand les yeux sont deux couleurs complètement différentes ou quand un ou les deux yeux peuvent avoir deux couleurs présentes
grippage blanc ou autre pigmentation inhabituelle
anomalie de un coin interne d'un ou des deux yeux, également connu sous le nom de canthi
parent ou frère avec syndrome de Waardenburg

Les critères mineurs pour faire un diagnostic comprennent:

taches blanches de peau depuis la naissance
sourcils connectés, parfois appelé «unibrow»
pont nasal large
développement incomplet de la narine
cheveux gris avant l'âge de 30

Un diagnostic de syndrome de Waardenburg de type 1 nécessite deux critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs. Le type 2 signifie que deux des principaux critères sont présents, à l'exclusion des anomalies du coin interne de l'œil.

Traitement

Le syndrome de Waardenburg n'est actuellement pas guéri. La plupart des symptômes ne nécessitent pas de traitement.

En cas de surdité de l'oreille interne, des prothèses auditives ou des implants cochléaires peuvent être utilisés. Comme pour toute affection médicale, la recherche d'une évaluation et d'un traitement de la surdité le plus tôt possible contribuera au développement du langage et à l'avancement de l'enfant.

Lire la suite: Ressources sur l'audition et l'affaiblissement de la parole »

Si vous avez des problèmes de nerf intestinal associés au type 4, une intervention chirurgicale peut être nécessaire. La partie de l'intestin touchée par la maladie peut être enlevée chirurgicalement pour améliorer la digestion.

La teinture pour les cheveux peut aider à couvrir un toupet blanc. Dans certains cas, des plaques blanches de peau, connues sous le nom d'hypopigmentation, peuvent être traitées avec une variété de pommades topiques pour aider le patch à se fondre dans la couleur de la peau qui l'entoure. Les cosmétiques peuvent également aider.

Si l'hypopigmentation affecte plus de la moitié du corps, les traitements de dépigmentation peuvent aider. Ces traitements décolorent toute votre peau. Ils peuvent rendre les taches plus légères moins évidentes. Toutes ces options doivent être discutées avec soin avec un dermatologue familier avec le traitement du syndrome de Waardenburg et d'autres affections cutanées similaires.

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Perspectives

Le syndrome de Waardenburg ne devrait pas affecter votre espérance de vie.Il n'accompagne généralement pas d'autres complications, autres que la surdité de l'oreille interne ou la maladie de Hirschsprung, qui affecte le côlon.

Les caractéristiques physiques affectées par la condition resteront avec vous à vie. Cependant, vous pourriez être en mesure de dissimuler ces caractéristiques avec des traitements pour la peau, des colorants capillaires ou des lentilles de contact colorées. Gardez à l'esprit que les plaques de peau pâles sont plus susceptibles de devenir brûlées par le soleil. Prenez des précautions supplémentaires pour protéger ces zones contre une trop grande exposition au soleil.

Si vous pensez que vous avez un gène muté pour le syndrome de Waardenburg, vous voudrez peut-être enquêter sur le conseil génétique si vous planifiez une famille.