Déficit en facteur V: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que la déficience en facteur V?

La déficience en facteur V est également connue sous le nom de maladie d'Owren ou parahémophilie. C'est un trouble de la coagulation rare qui se traduit par une mauvaise coagulation après une blessure ou une intervention chirurgicale. La déficience en facteur V ne doit pas être confondue avec la mutation facteur V Leiden , une affection beaucoup plus fréquente qui provoque une coagulation sanguine excessive.

Le facteur V, ou proaccelérine, est une protéine produite dans le foie qui aide à transformer la prothrombine en thrombine. C'est une étape importante dans le processus de coagulation du sang. Si vous n'avez pas suffisamment de facteur V ou si cela ne fonctionne pas correctement, il se peut que votre sang ne coagule pas suffisamment pour vous empêcher de saigner. Il existe différents niveaux de gravité de la déficience en facteur V selon la quantité ou la quantité de facteur V disponible pour le corps.

Une carence en facteur V peut également survenir en même temps qu'une carence en facteur VIII, entraînant des problèmes hémorragiques plus graves. La combinaison des déficits en facteur V et en facteur VIII est considérée comme un trouble distinct.

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Processus de coagulation normal

Quel rôle joue le facteur V dans la coagulation sanguine normale?

Le facteur V est l'un des 13 facteurs de coagulation responsables de la coagulation normale du sang ou de la coagulation. La coagulation du sang se produit par étapes:

1. Lorsque l'un de vos vaisseaux sanguins est coupé, il se contracte immédiatement, ou se rétrécit, pour ralentir la perte de sang. C'est ce qu'on appelle la vasoconstriction. Des messages chimiques sont envoyés dans la circulation sanguine pour signaler au corps de libérer les facteurs de coagulation sanguine et de démarrer le processus de coagulation.
2. Les plaquettes sanguines se rassemblent sur le site de la plaie et commencent à coller à la plaie et l'une à l'autre. Ceux-ci forment une prise plaquettaire molle dans votre blessure. Cette étape est appelée hémostase primaire.
3. Une fois que les plaquettes forment un bouchon temporaire, une réaction en chaîne complexe se produit entre plusieurs facteurs de coagulation du sang. Le facteur V apparaît à mi-chemin dans cette chaîne de réactions et convertit la prothrombine en thrombine.
4. La thrombine déclenche le fibrinogène pour produire de la fibrine. La fibrine est la matière qui constitue le caillot sanguin final. C'est une protéine filandreuse qui s'enroule dans et autour du caillot tendre temporaire, ce qui rend le caillot plus dur. Ce nouveau caillot scelle le vaisseau sanguin brisé et crée une couverture protectrice pour la régénération des tissus. Cette étape est appelée hémostase secondaire.
5. Après quelques jours, le caillot de fibrine commence à rétrécir, tirant les bords de la plaie ensemble pour permettre aux tissus endommagés de se reconstituer. Lorsque le tissu sous-jacent est reconstruit, le caillot de fibrine se dissout.

L'hémostase secondaire ne se produit pas correctement si vous présentez une déficience en facteur V. Cela entraîne des saignements prolongés.

Causes

Quelles sont les causes de la carence en facteur V?

La déficience en facteur V peut être héréditaire ou acquise après la naissance.

La déficience héréditaire en facteur V est rare. Il est causé par un gène récessif, ce qui signifie que vous devez hériter du gène de vos deux parents afin de montrer les symptômes. Ce formulaire se produit chez environ 1 personne sur 1 million.

Une déficience en facteur V acquise peut être causée par certains médicaments, des conditions médicales sous-jacentes ou une réaction auto-immune.

Les conditions susceptibles d'affecter le facteur V incluent:

• coagulation intravasculaire disséminée (CIVD), qui provoque de petits caillots sanguins et des saignements excessifs dus à des protéines de coagulation hyperactive
• maladies hépatiques telles que la cirrhose
• fibrinolyse secondaire, qui survient lorsque les caillots ont tendance à se dégrader en raison de médicaments ou de problèmes de santé
• maladies auto-immunes telles que le lupus
• réactions auto-immunes spontanées après chirurgie ou accouchement
• certains types de cancer

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la déficience en facteur V?

Les symptômes du déficit en facteur V varient en fonction de la quantité de facteur V disponible pour le corps. Les niveaux nécessaires pour provoquer des symptômes dépendent de l'individu. Un certain niveau qui peut causer des saignements chez une personne peut ne pas saigner chez une autre personne.

En cas de carence sévère en facteur V, les symptômes comprennent souvent:

• saignements anormaux après l'accouchement, une intervention chirurgicale ou une blessure
• saignements anormaux sous la peau
• hémorragie du cordon ombilical à la naissance
• saignements de nez
• saignements des gencives
• ecchymoses faciles
• menstruations abondantes ou prolongées
• saignements dans les organes comme les poumons ou le tractus intestinal

Diagnostic

Comment diagnostiquer une déficience en facteur V?

Beaucoup de personnes atteintes de cette affection ont reçu leur diagnostic lorsque les médecins ont effectué des tests de coagulation sanguine avant l'opération. Les tests de laboratoire courants pour le facteur V sont les suivants:

• Les tests factoriels mesurent la performance de facteurs de coagulation spécifiques pour identifier les facteurs manquants ou peu performants.
• Le dosage du facteur V mesure la quantité de facteur V que vous possédez et son efficacité.
• Le temps de prothrombine (PT) mesure le temps de coagulation affecté par les facteurs I, II, V, VII et X.
• Temps de prothrombine partielle activée (TCA) mesure le temps de coagulation affecté par les facteurs I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII et facteurs de von Willebrand.
• Les tests d'inhibition déterminent si votre système immunitaire supprime vos facteurs de coagulation sanguine.

Votre médecin prescrira probablement d'autres tests pour identifier toute affection sous-jacente entraînant une carence en facteur V.

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Traitements

Comment la déficience en facteur V est-elle traitée?

La carence en facteur V est traitée par des perfusions de plasma frais congelé (FFP) et de plaquettes sanguines. Ces perfusions sont généralement nécessaires seulement après une intervention chirurgicale ou un épisode hémorragique.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives pour les personnes ayant une déficience en facteur V?

La déficience en facteur V est relativement facile à gérer par rapport à d'autres troubles hémorragiques. Beaucoup de gens peuvent tolérer de faibles niveaux de facteur V sans symptômes.Les personnes qui ont cette condition ont souvent besoin d'un traitement seulement après une chirurgie ou une blessure très grave. Ces personnes ont habituellement une vie normale et saignent seulement un peu plus longtemps que les personnes qui ont du sang qui coagule normalement.