Fanconi Anémie: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que l'anémie de Fanconi?

L'anémie de Fanconi (FA) est un trouble génétique qui conduit finalement à une insuffisance de la moelle osseuse. Votre moelle osseuse est responsable de la fabrication de trois différents types de cellules sanguines dans votre corps. Ceux-ci comprennent les globules rouges, qui apportent l'oxygène à vos tissus et organes, les globules blancs, qui combattent les infections, et les plaquettes, qui favorisent la coagulation sanguine pour arrêter les saignements.

Il est naturel que vos cellules sanguines meurent. Si votre moelle osseuse ne remplace pas les cellules mortes, vous développerez une insuffisance médullaire

L'AF est très grave et comporte des complications à vie, qui peuvent inclure:

Anémie

L'anémie est causée par un faible taux de globules rouges numération cellulaire (RBC).

Défauts congénitaux

Les malformations congénitales liées à l'anémie de Fanconi peuvent inclure:

• défauts osseux ou squelettiques
• défauts de l'œil
• défauts de l'oreille, ce qui peut entraîner la surdité des enfants atteints de FA < 999> décoloration de la peau
• problèmes rénaux, tels qu'un rein manquant
• malformations cardiaques congénitales, dont la plus fréquente est un trou ou un défaut dans la paroi inférieure qui sépare les cavités gauche et droite du cœur, ou un ventricule défaut septal

Cancer

Jusqu'à 10% des personnes atteintes d'AF développent une leucémie. Les personnes atteintes de FA peuvent également développer des tumeurs cancéreuses dans leur bouche.

L'AF est un trouble génétique récessif. Cela signifie que vos parents doivent tous les deux avoir le gène FA défectueux pour développer l'AF.

Le Fanconi Anemia Research Fund estime qu'une personne sur 181 a le gène défectueux. Un sur 131 000 enfants aux États-Unis est né avec FA. Cette condition peut survenir chez les hommes et les femmes, et on le voit plus souvent dans des groupes raciaux et ethniques spécifiques.

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Étapes

Étapes de l'anémie de Fanconi

Il y a normalement des signes physiques de cette affection à la naissance, mais certains enfants atteints d'AF ne présentent aucun signe d'AF avant la fin de leur vie. Selon le Fanconi Anemia Research Fund, plus de 60% des patients nés avec FA ont au moins une anomalie physique. La durée de vie médiane des personnes atteintes d'AF est de 29 ans, bien que certaines personnes vivent jusqu'à la cinquantaine.

Chez les enfants atteints d'AF, la leucémie myéloïde aiguë et le syndrome myélodysplasique sont fréquemment diagnostiqués chez les enfants de 5 à 15 ans.

Chez les adultes atteints d'AF, ils courent un risque accru de développer un large éventail de les cancers buccaux et osseux.

Symptômes

Quels sont les symptômes de l'anémie de Fanconi?

L'AF est souvent diagnostiquée à la naissance ou peu de temps après, car elle affecte la façon dont la moelle osseuse produit des cellules sanguines. Lorsque vous n'avez pas un nombre suffisant de cellules sanguines, vous allez commencer à éprouver ce qui suit:

Anémie aplasique

L'anémie aplasique est caractérisée par un manque d'énergie en raison du faible nombre de globules rouges, qui aident à oxygéner votre sang.Les symptômes de l'anémie comprennent des étourdissements, des maux de tête et une incapacité à garder les mains et les pieds au chaud.

Anomalies congénitales

Certains types de malformations congénitales indiquent que votre enfant souffre d'une FA, y compris:

défauts osseux, en particulier touchant les pouces et les bras

• défauts oculaires et auriculaires
• décoloration cutanée
• problèmes rénaux
• malformations cardiaques congénitales
• Problèmes de développement

Les problèmes de développement peuvent inclure:

faible poids de naissance

• appétit médiocre
• retard de croissance
• une taille inférieure à la normale
• une taille de la tête plus petite que la normale
• déficience intellectuelle
• Symptômes chez les adultes

Les adultes diagnostiqués plus tard dans la vie présentent habituellement des symptômes complètement différents. Les symptômes chez les adultes affecteront généralement les organes sexuels ou le système reproducteur. Les symptômes chez les femmes comprennent:

périodes qui se produisent plus tard que la normale

• problèmes de fertilité
• fausses couches fréquentes
• ménopause précoce
• organes génitaux plus petits que la normale
• Les hommes atteints d'AF peuvent éprouver des problèmes de fertilité. avoir des organes génitaux plus petits que la normale.

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Causes

Causes de l'anémie de Fanconi

L'AF est une maladie génétique qui survient lorsque deux personnes atteintes du gène récessif ont des enfants. Récessif signifie que le gène ne s'exprime que lorsqu'il a été hérité des deux parents. L'AF est une maladie génétique compliquée. Dix-neuf gènes différents ont été connectés à FA. Les anomalies de ces 19 gènes représentent 95% des cas d'AF.

Facteurs de risque

Facteurs de risque de l'anémie de Fanconi

Tout enfant ayant des antécédents familiaux d'AF présente un risque d'apparition de la maladie. Cependant, les Juifs ashkénazes et les Afrikaners sont beaucoup plus susceptibles que les autres de porter le gène récessif. Les juifs ashkénazes sont des descendants juifs d'Europe de l'Est, et les Afrikaners sont des descendants sud-africains des Hollandais qui ont colonisé l'Afrique du Sud au 17ème siècle.

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Diagnostic

Diagnostic de l'anémie de Fanconi

L'une des premières étapes du diagnostic consiste à enquêter sur l'histoire de votre famille. Puisqu'un gène récessif provoque l'AF, les parents peuvent ne pas savoir qu'ils sont porteurs. Votre médecin recherchera des antécédents familiaux de maladies comme l'anémie, les troubles digestifs et les problèmes immunitaires.

Les méthodes utilisées pour effectuer un diagnostic génétique d'AF varient. Un test de rupture des chromosomes peut être effectué en utilisant des cellules de la peau ou du sang. Un produit chimique sera combiné avec les cellules. Les chromosomes des cellules sont analysés au microscope. Les chromosomes d'une personne avec FA auront une casse très distinctive.

L'analyse de flux cytométrique, ou cytométrie de flux, analysera les cellules de la peau en les mélangeant avec des produits chimiques. Si vos cellules réagissent aux produits chimiques, cela signifie que vous avez probablement FA.

Le dépistage des mutations consiste à utiliser un échantillon de cellules cutanées pour rechercher des défauts dans les 19 gènes connus associés à l'AF.

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Dépistage

Dépistage de l'anémie de Fanconi avant la naissance

Les femmes ayant des antécédents familiaux d'AF devraient subir un test génétique de leur bébé à naître.Cela peut être fait par l'amniocentèse et l'échantillonnage des villosités choriales (CVS).

Dans l'amniocentèse, un médecin utilise une aiguille pour retirer le liquide du sac amniotique qui contient le bébé à naître. Le fluide est testé pour la présence de gènes FA.

Le SVC consiste à insérer un tube dans le vagin et le col de l'utérus et à utiliser le tube pour prélever des échantillons de tissu dans le placenta. Les échantillons de tissus sont ensuite testés pour le gène FA récessif. Des études de rupture de chromosome peuvent également être effectuées en utilisant CVS.

Si votre enfant est positif au gène FA, il sera surveillé pour détecter d'autres signes de la maladie. Si votre enfant est né avec des malformations congénitales, son médecin confirmera un diagnostic d'AF avec des tests génétiques.

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Traitement

Traitement de l'anémie de Fanconi

L'AF est une maladie génétique, et il n'existe pas de remède disponible. Cependant, les symptômes de FA peuvent être traités. Les traitements pour FA varient en fonction de la gravité de l'état et l'âge de la personne touchée.

La prise en charge de l'anémie et d'autres symptômes est l'objectif principal du traitement par FA. Il est utile d'envisager des stratégies de traitement à court et à long terme.

Traitements à court terme

Les méthodes de traitement à court terme peuvent comprendre:

des bilans sanguins réguliers pour suivre la gravité de la maladie

• un test annuel de moelle osseuse
• cancer ou dépistage de tumeurs < 999> antibiotiques pour toute infection
• transfusions sanguines pour augmenter le nombre de cellules sanguines
• traitement à long terme
• L'objectif du traitement à long terme de l'AF est d'améliorer la qualité de vie et d'allonger la vie des personnes cette condition. La thérapie par les androgènes utilise continuellement des hormones mâles pour augmenter la production à long terme de cellules sanguines. Les substances de croissance artificielles ou naturelles peuvent aider votre corps à produire plus de cellules sanguines. La chirurgie peut corriger les malformations congénitales qui se produisent dans les bras, les pouces, les hanches et d'autres parties du corps.

Transplantations de cellules souches de sang et de moelle

Lors d'une greffe de cellules souches de sang et de moelle osseuse, des cellules souches sont prélevées sur un donneur sain pour remplacer celles qui sont anormales. Le donneur est généralement un membre de la famille. Votre moelle osseuse est détruite par irradiation ou chimiothérapie. Ensuite, les nouvelles cellules de la moelle saine sont injectées dans vos os, où elles se développeront et produiront une moelle et des cellules sanguines normales et saines.

Perspectives

Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes d'anémie de Fanconi?

L'AF est une maladie grave et potentiellement mortelle. Cette affection avait l'habitude de provoquer une espérance de vie plus courte, mais des améliorations dans les greffes de cellules souches de sang et de moelle osseuse ont augmenté les chances d'une vie plus longue.

Les personnes atteintes de cette maladie et les parents d'enfants atteints de cette maladie pourraient trouver utile de rencontrer des groupes de soutien. La maladie peut être un défi à la fois pour la personne avec FA et les membres de leur famille.