Home Tests génétiques: quelle précision?
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Si vous étiez à risque élevé d'une maladie génétique, voudriez-vous savoir?
Si oui, vous sentiriez-vous à l'aise de glaner cette information pour un kit médical chez vous?
AdvertisementAdvertisementC'est peut-être de cette façon que de plus en plus de gens obtiendront ces diagnostics importants dans un proche avenir.
La société de tests génomiques 23andMe a reçu l'approbation de la Food and Drug Administration (FDA) pour dire aux clients s'ils ont un risque accru de développer certaines conditions.
L'entreprise a d'abord été interdite en 2013 de fournir ces données par crainte que ces tests génétiques ne soient présentés comme des conseils médicaux.
PublicitéLes tests de risque de la Silicon Valley portent sur la déficience en alpha-1 antitrypsine, la maladie cœliaque, la dystonie primaire précoce, la déficience en facteur XI, la maladie de Gaucher type 1, la carence en glucose-6-phosphate déshydrogénase, l'hérédité héréditaire la thrombophilie, l'apparition tardive de la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson.
Un expert en génétique affirme que ces tests peuvent fournir des informations intéressantes, mais elle ajoute que toute personne vraiment intéressée à en apprendre davantage sur les facteurs de risque génétiques devrait consulter un conseiller en génétique.
PublicitéAdvertisement"Il y a eu beaucoup d'articles récemment publiés, mais le résumé rapide est que précédemment, il y avait des entreprises qui proposaient des tests génétiques de consommation directe sur les conditions de santé", a déclaré Mary Freivogel, MS, CGC. président du conseil d'administration de la Société nationale des conseillers génétiques (NSGC). "Il y en avait quelques-uns auparavant qui ne sont plus là. 23EtMe était un rapport sur les risques pour la santé, et la FDA les a sévèrement réprimandés en disant: "Vous ne pouvez plus le faire. Donc, ils ont continué à exister, mais ils ont seulement rapporté des informations sur des choses comme les caractéristiques d'ascendance et de bien-être. "
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Une tendance croissante
23andMe peut être parmi les entreprises les plus importantes qui permettent aux consommateurs d'envoyer des échantillons pour analyse, mais ils est à peine le seul joueur sur le terrain.
Ascendance. com est l'une des nombreuses entreprises qui offrent des tests d'ADN pour donner aux consommateurs un aperçu de leur ascendance, tandis que de nombreuses autres sociétés se spécialisent dans la paternité et les tests médico-légaux.
Bien que ces tests puissent fournir aux consommateurs des informations divertissantes sur eux-mêmes, la possibilité que ces données soient mal interprétées est une préoccupation majeure pour les experts en génétique.
AdvertisementAdvertisementL'un des problèmes avec les tests génétiques destinés directement aux consommateurs est que ces tests ont tendance à peindre à grands traits, explique Freivogel.
"Ces tests testent certains gènes associés à des conditions très spécifiques", a-t-elle déclaré."Juste pour vous donner un exemple, pour l'Alzheimer, ils testent un gène appelé APOE. Si vous avez une version spécifique de ce gène, votre risque de développer la maladie d'Alzheimer est plus élevé. Ce n'est pas 100%, mais c'est plus que la moyenne. Cependant, il existe d'autres gènes responsables de la maladie d'Alzheimer dans les familles. Et il y a en fait un autre gène qui cause l'apparition précoce de la maladie d'Alzheimer et qui n'a pas été testé par le test 23andMe. Le test 23andMe est-il précis si vous avez une version spécifique du gène APOE? Oui. Mais est-ce exact de vous dire quel est votre risque pour la maladie d'Alzheimer? Peut-être, mais peut-être pas. Parce que si vous avez une mutation dans un gène différent, cela va complètement manquer cela, et cela donnera à quelqu'un une fausse assurance que son risque pour la maladie d'Alzheimer est moyen alors qu'en réalité il pourrait être très élevé. "
Ces tests n'incluent pas d'éducation sur ce que le test va vous dire. Mary Freivogel, Société nationale des conseillers en génétiqueEn d'autres termes, dit Freivogel, la génétique est beaucoup plus compliquée qu'un test à la maison pourrait laisser croire. Ces tests détectent les variations de différents gènes qui peuvent fournir des indications sur la façon dont la génétique pourrait influencer le risque de développer une maladie, plutôt que de prédire si cette maladie va se développer ou non.
PublicitéPour cette raison, et aussi parce que les facteurs génétiques agissent rarement seuls, le conseil d'un expert est le moyen le plus sûr d'agir, dit Freivogel.
"Je pense que ma principale préoccupation est que, selon les antécédents familiaux du patient, ils pourraient avoir besoin de tests génétiques supplémentaires, et les antécédents familiaux vous aideront à comprendre cela", a-t-elle dit. "Et c'est ce qui est enlevé avec des tests génétiques à la maison. Il n'y a vraiment aucune analyse de cette histoire familiale. Si vous connaissez leurs antécédents familiaux et pouvez dire, 'Wow, il y a trois individus dans cette famille qui ont eu un Alzheimer précoce lié à un gène différent non inclus dans ce panel,' nous pouvons commander des tests génétiques supplémentaires pour ce gène. C'est donc la pièce qui a été supprimée de cela. "
AdvertisementAdvertisementLe conseil génétique professionnel peut également fournir aux patients des conseils pour les nouvelles qui pourraient être désagréables à entendre.
"Ces tests n'incluent pas d'éducation sur ce que le test va vous dire", explique Freivogel. «Êtes-vous prêt à savoir que vous courez un risque accru de contracter une maladie sur laquelle vous ne pouvez rien? Êtes-vous prêt à partager cette information avec les membres de la famille? "
23andMe déclare explicitement que leur service n'est pas un outil de diagnostic, et que l'approbation récente par la FDA de leur produit dépend en partie de la capacité de l'utilisateur à comprendre les résultats.
Publicité"Toute personne qui s'inquiète de ses résultats ou qui a des antécédents familiaux de maladie devrait consulter un professionnel de la santé ou un conseiller en génétique pour discuter des meilleures étapes à suivre", a déclaré un porte-parole. «En travaillant avec la FDA, nous avons effectué des tests de compréhension de l'utilisateur sur les concepts clés des risques pour la santé génétique et les scénarios possibles véhiculés dans ces types de rapports.Dans le cadre du processus d'examen de la FDA, ce test devait respecter un certain seuil de compréhension par l'utilisateur des concepts clés présentés dans les rapports. Cela a été évalué par des tests effectués par les utilisateurs sur un large éventail de caractéristiques démographiques dans un environnement de laboratoire contrôlé. "
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PublicitéPublicitéFaites le test, mais parlez à un expert
Il ne fait aucun doute que les tests génétiques s'adressant directement aux consommateurs ont un large attrait. Ils sont faciles à prendre, relativement peu coûteux et peuvent fournir des données intéressantes et précises sur l'ascendance d'une personne.
Mais il est crucial que les gens comprennent le type d'information que ces tests incluent, ainsi que la manière d'interpréter les résultats lorsqu'ils les obtiennent.
"J'encourage toujours les patients à inclure leur médecin de premier recours dans la discussion", a déclaré Freivogel.
Bien que l'approbation de la FDA puisse être un processus délicat, il ne fait guère de doute que les tests génétiques directement auprès des consommateurs ne feront qu'augmenter dans les années à venir.
"Nous prévoyons de publier d'autres rapports dans les mois à venir", a déclaré le porte-parole de 23andMe. "Nous ne pouvons pas spéculer sur des rapports spécifiques ou le moment où ils peuvent être disponibles, mais vous pouvez vous attendre à ce que nous continuions à travailler pour fournir des rapports qui sont en forte demande et sont significatifs pour les clients existants et nouveaux. Nous sommes très excités par notre avenir. Avec l'aide de nos clients qui consentent à participer à la recherche, nous espérons développer des thérapeutiques pour des besoins médicaux non satisfaits et favoriser une approche plus personnalisée de la médecine. "
