Déficit en g6PD: causes, symptômes, facteurs de risque et plus

Qu'est-ce que la déficience en G6PD?

Le déficit en G6PD est une anomalie génétique qui se traduit par une quantité inadéquate de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) dans le sang. C'est une enzyme très importante, ou protéine, qui régule diverses réactions biochimiques dans le corps. G6PD est également responsable de maintenir les globules rouges en bonne santé afin qu'ils puissent fonctionner correctement et vivre une durée de vie normale. Sans en avoir assez, les globules rouges se décomposent prématurément. Cette destruction précoce des globules rouges est connue sous le nom hémolyse , et elle peut éventuellement anémie hémolytique .

L'anémie hémolytique se développe lorsque les globules rouges sont détruits plus rapidement que le corps ne peut les remplacer, entraînant une réduction du flux d'oxygène vers les organes et les tissus. Cela peut causer de la fatigue, un jaunissement de la peau et des yeux et un essoufflement. Chez les personnes présentant un déficit en G6PD, une anémie hémolytique peut survenir après la consommation de fèves ou de certaines légumineuses. Il peut également être déclenché par des infections ou par certains médicaments, tels que:

• antipaludiques, un type de médicament utilisé pour prévenir et traiter le paludisme
• , un médicament utilisé pour traiter diverses infections
• l'aspirine, un médicament utilisé pour soulager la fièvre, la douleur et le gonflement < 999> certains anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
• La carence en G6PD est la plus fréquente en Afrique, où elle peut toucher jusqu'à 20% des individus. La condition est également plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

La plupart des personnes souffrant de déficit en G6PD ne présentent habituellement aucun symptôme. Cependant, certains peuvent développer des symptômes lorsqu'ils sont exposés au médicament, à la nourriture ou à une infection qui déclenche la destruction précoce des globules rouges. Une fois la cause sous-jacente traitée ou résolue, les symptômes du déficit en G6PD disparaissent généralement en quelques semaines.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la déficience en G6PD?

Les symptômes du déficit en G6PD peuvent inclure:

fréquence cardiaque rapide

• essoufflement
• urine foncée ou jaune-orange
• fièvre
• fatigue
• vertiges
• pâleur < 999> jaunisse ou jaunissement de la peau et du blanc des yeux
• Causes
• Quelles sont les causes de la carence en G6PD?

La déficience en G6PD est une maladie génétique transmise par l'un ou les deux parents à leur enfant. Le gène défectueux qui cause cette déficience est sur le chromosome X, qui est l'un des deux chromosomes sexuels. Les hommes ont seulement un chromosome X, tandis que les femmes ont deux chromosomes X. Chez les mâles, une copie modifiée du gène est suffisante pour provoquer une déficience en G6PD. Chez les femelles, cependant, une mutation devrait se produire dans les deux copies du gène. Comme il est peu probable que les femelles aient deux copies altérées de ce gène, les mâles sont beaucoup plus fréquemment atteints de carence en G6PD que les femelles.

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Facteurs de risque

Quels sont les facteurs de risque d'une déficience en G6PD?

Vous pouvez présenter un risque plus élevé de développer une déficience en G6PD si vous:

êtes un homme

êtes afro-américain

• êtes d'origine moyen-orientale
• avez des antécédents familiaux de la maladie
• un ou plusieurs de ces facteurs de risque ne signifie pas nécessairement que vous aurez une déficience en G6PD. Discutez avec votre médecin si vous êtes préoccupé par votre risque pour la maladie.
• Diagnostic

Comment le déficit en G6PD est-il diagnostiqué?

Votre médecin peut diagnostiquer une déficience en G6PD en effectuant un simple test sanguin pour vérifier les niveaux d'enzymes G6PD. D'autres tests de diagnostic qui peuvent être effectués comprennent une numération globulaire complète, test de l'hémoglobine sérique, et un nombre de réticulocytes. Tous ces tests mesurent la quantité de globules rouges dans le corps. Ils peuvent également aider votre médecin à diagnostiquer l'anémie hémolytique.

Pendant votre rendez-vous, il est important que vous informiez votre médecin de votre régime alimentaire et des médicaments que vous prenez actuellement. Ces détails peuvent aider votre médecin avec le diagnostic.

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Traitement

Comment la déficience en G6PD est-elle traitée?

Le traitement de la déficience en G6PD consiste à retirer la gâchette qui cause les symptômes. Si la condition a été déclenchée par une infection, l'infection sous-jacente est traitée en conséquence. Tous les médicaments actuels susceptibles de détruire les globules rouges sont également supprimés. Dans ces cas, la plupart des gens peuvent se remettre de la maladie par leurs propres moyens.

Une fois que le déficit en G6PD a évolué en anémie hémolytique, un traitement plus agressif peut être nécessaire. Cela comprend généralement une oxygénothérapie et une transfusion sanguine pour reconstituer les niveaux d'oxygène et de globules rouges. Vous devrez rester à l'hôpital tout en recevant ces traitements, car une surveillance étroite de l'anémie hémolytique sévère est essentielle pour assurer une guérison complète sans complications.

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Outlook

Quelles sont les perspectives pour quelqu'un avec une déficience en G6PD?

La plupart des personnes atteintes de déficit en G6PD guérissent complètement une fois le traitement reçu pour la cause sous-jacente de la maladie. Cependant, il est important d'apprendre comment vous pouvez gérer la maladie et les symptômes du développement. La gestion de la déficience en G6PD implique d'éviter les aliments et les médicaments qui peuvent déclencher la maladie. Réduire les niveaux de stress peut également aider à contrôler les symptômes. Demandez à votre médecin une liste imprimée des médicaments et des aliments que vous devriez éviter.