Maladie de Gaucher: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que la maladie de Gaucher?

Faits saillants

1. Une carence de l'enzyme glucocérébrosidase provoque la maladie héréditaire appelée maladie de Gaucher.
2. Si vous souffrez de la maladie de Gaucher, votre corps ne se décompose pas et ne stocke pas correctement les corps gras. Cela peut provoquer l'accumulation de graisse autour de vos organes vitaux.
3. Il existe trois types de maladie de Gaucher. Le type 2 est généralement mortel à l'âge de 2 ans. La thérapie de remplacement enzymatique peut traiter les types 1 et 3.

La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire dans laquelle votre corps ne stocke pas correctement les matières grasses appelées lipides. Les substances grasses peuvent s'accumuler autour de vos organes vitaux, y compris:

• foie
• rate
• poumons
• os
• cerveau

La maladie de Gaucher est une maladie métabolique. L'accumulation de graisse qu'elle provoque affecte le fonctionnement de certains systèmes corporels. La condition est également appelée un trouble de stockage des lipides.

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Signes et symptômes

Signes et symptômes des trois types de maladie de Gaucher

Vous êtes plus susceptible d'avoir la maladie de Gaucher de type 1 si vous êtes d'ascendance juive ashkénaze. Les autres types de la condition peuvent affecter les personnes de tous les héritages également.

Type 1

La maladie de Gaucher de type 1 est également appelée «maladie de Gaucher non neuropathique». "C'est la forme la plus bénigne de la maladie et la plus fréquente. Les symptômes du type 1 peuvent commencer dans l'enfance ou l'âge adulte. Ils varient en gravité.

Les symptômes de la maladie de Gaucher de type 1 sont:

• douleurs osseuses
• fractures osseuses
• foie et rate gonflés
• taches jaunes dans les yeux

Type 1 La maladie de Gaucher se caractérise par nombre de plaquettes dans votre sang. Cela peut entraîner des ecchymoses, de la fatigue et des saignements de nez. Les enfants diagnostiqués avec cette forme de la condition peuvent connaître la puberté retardée. La maladie de Gaucher de type 1 n'affecte pas le cerveau.

Type 2

Type 2 La maladie de Gaucher est appelée «maladie neurologique aiguë de Gaucher infantile». "C'est la forme la plus grave de la maladie. Selon la National Gaucher Foundation, la maladie de Gaucher de type 2 est mortelle et provoque généralement la mort avant l'âge de 2 ans. Les bébés atteints de cette maladie reçoivent généralement un diagnostic entre l'âge de 3 et 6 mois.

De nombreux symptômes du type 1 sont également présents chez les enfants atteints de la maladie de Gaucher de type 2. Des convulsions et des lésions cérébrales peuvent également survenir.

Type 3

Type 3 La maladie de Gaucher est appelée «maladie neuropathique chronique de Gaucher». "La maladie de Gaucher est habituellement diagnostiquée pendant l'adolescence. C'est une forme progressive de la maladie de Gaucher. Les personnes atteintes d'une hyperplasie du foie et de la rate de type 3 Gaucher progressent plus rapidement dans le type 3 que les autres types.

Des lésions cérébrales peuvent survenir dans la maladie de Gaucher de type 3, mais elles ne touchent pas tout le monde avec ce type de maladie.Dans certains cas, cela peut entraîner des troubles cognitifs. Vos mouvements oculaires et la coordination musculaire peuvent également être affectés. Des problèmes de respiration peuvent également exister.

Selon la Fondation Nationale Gaucher, la durée de vie des adultes atteints de la maladie de Gaucher de type 3 est plus courte que celle de l'adulte moyen, même avec un traitement. Les adultes atteints de cette maladie vivent généralement dans la trentaine ou la quarantaine.

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Causes

Causes de la maladie de Gaucher

Une carence de l'enzyme glucocérébrosidase provoque Gaucher. Cette enzyme est responsable de la décomposition des corps gras dans votre corps. Lorsque vous ne produisez pas assez de glucocérébrosidase, votre corps ne dégrade pas correctement les lipides. En conséquence, les lipides s'accumulent autour de vos organes.

La carence en glucocérébrosidase est une maladie génétique. Le gène est récessif, donc vos deux parents doivent porter le gène pour développer la maladie de Gaucher. Si vos deux parents sont porteurs du gène, mais qu'ils n'ont pas la maladie eux-mêmes, vous avez seulement 25% de chance d'en hériter deux copies. Vous avez 50% de chances d'hériter d'une copie du gène, auquel cas vous ne développerez probablement pas de symptômes. Vous avez 25% de chances d'hériter d'aucune copie du gène et de ne pas être porteur vous-même.

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Diagnostic

Diagnostic de la maladie de Gaucher

Votre médecin peut utiliser des prélèvements sanguins pour mesurer vos taux d'enzymes afin de voir si vous avez des taux de glucocérébrosidase inférieurs à la normale. Si vous le faites, ils vont effectuer une analyse génétique pour confirmer un diagnostic de la maladie de Gaucher. Les criblures de mutation génétique les aideront à déterminer si vous avez le gène de la maladie. Cela peut aussi les aider à apprendre quel type de maladie vous avez.

Si vous êtes diagnostiqué avec la maladie de Gaucher, vous devrez peut-être subir des tests périodiques pour évaluer votre état. Votre médecin peut utiliser des outils d'imagerie pour apprendre comment votre état progresse. Ils peuvent utiliser un scanner d'absorptiométrie à rayons X à double énergie, qui est un type spécial de rayons X, pour mesurer votre densité osseuse. Ils peuvent également utiliser un scanner IRM pour évaluer l'état et la taille de votre foie et de votre rate.

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Traitement

Traitement de la maladie de Gaucher

Selon le type de maladie de Gaucher que vous avez, vous pourriez avoir droit à certaines options de traitement.

Thérapie de substitution enzymatique

La thérapie de remplacement enzymatique est le traitement de la maladie de Gaucher de types 1 et 3. Vous recevrez une dose d'enzymes intraveineuses toutes les deux semaines pour augmenter votre taux de glucocérébrosidase. Cela aidera à réduire l'inflammation de votre foie et de votre rate. Il favorisera également une meilleure densité osseuse. Cependant, la thérapie de remplacement enzymatique n'inverse pas les lésions cérébrales subies par les personnes atteintes de la maladie de Gaucher.

Greffes de moelle osseuse

Si vous présentez une anémie ou d'autres signes d'anomalies des globules rouges, vous pouvez également avoir besoin d'une greffe de moelle osseuse. Dans une greffe de moelle osseuse, vous subirez une chimiothérapie, une radiothérapie ou les deux pour tuer votre moelle osseuse existante. Ensuite, votre médecin transplantera des cellules de moelle osseuse provenant d'un donneur dans votre moelle osseuse.Si la greffe est réussie, ces cellules vont commencer à se développer et remplacer votre moelle osseuse et votre sang.

Autres traitements

Les autres méthodes de traitement varient en fonction des dommages causés par la maladie de Gaucher. Par exemple, si vos articulations sont touchées, vous pourriez avoir besoin d'une chirurgie de remplacement articulaire pour améliorer votre mobilité et votre qualité de vie. Si vous avez une rate hypertrophiée qui ne répond pas au traitement de substitution enzymatique, vous devrez peut-être l'enlever chirurgicalement. Dans certains cas, vous pouvez également bénéficier de transfusions sanguines.

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Perspectives

Perspectives à long terme

Type 2 La maladie de Gaucher est mortelle, entraînant généralement la mort à l'âge de 2 ans. La thérapie de remplacement enzymatique peut aider à améliorer votre espérance de vie et votre qualité de vie si vous souffrez de la maladie de Gaucher de type 1 ou de type 3. D'autres traitements peuvent également vous aider à gérer votre état et les complications possibles. Demandez à votre médecin votre état de santé spécifique, les options de traitement et les perspectives à long terme.

Si vous êtes atteint de la maladie de Gaucher, vos enfants courent un risque plus élevé d'hériter du gène défectueux et de l'être. Le conseil génétique peut vous aider, vous et votre partenaire, à évaluer le risque d'avoir des enfants atteints de la maladie.