Gigantisme: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que le gigantisme?

Le gigantisme est une maladie rare qui provoque une croissance anormale chez les enfants. Ce changement est le plus notable en termes de taille, mais la circonférence est également affectée. Il se produit lorsque la glande pituitaire de votre enfant fabrique trop d'hormone de croissance, également appelée somatotrophine. Le diagnostic précoce est important. Un traitement rapide peut arrêter ou ralentir les changements qui peuvent amener votre enfant à devenir plus grand que la normale. Cependant, la condition peut être difficile à détecter pour les parents. Les symptômes du gigantisme peuvent sembler comme des poussées normales de croissance de l'enfance au début.

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Causes

Quelles sont les causes du gigantisme?

Une tumeur de l'hypophyse est presque toujours la cause du gigantisme. La glande pituitaire de la taille d'un pois est située à la base de votre cerveau. Il fabrique des hormones qui contrôlent de nombreuses fonctions dans votre corps. Certaines tâches gérées par la glande incluent:

• contrôle de la température
• développement sexuel
• croissance
• métabolisme
• production d'urine

Lorsqu'une tumeur se développe sur l'hypophyse, la glande produit beaucoup plus d'hormone de croissance que la besoins du corps.

Il existe d'autres causes moins courantes de gigantisme:

• Le syndrome de McCune-Albright provoque une croissance anormale du tissu osseux, des plaques de peau brun clair et des anomalies des glandes.
• Le complexe de Carney est une maladie héréditaire qui provoque des tumeurs non cancéreuses sur le tissu conjonctif, des tumeurs endocrines cancéreuses ou non cancéreuses et des taches de peau foncée.
• La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie héréditaire qui provoque des tumeurs dans l'hypophyse, le pancréas ou les glandes parathyroïdes.
• La neurofibromatose est une maladie héréditaire qui provoque des tumeurs dans le système nerveux.

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Symptômes

Reconnaître les signes du gigantisme

Si votre enfant a le gigantisme, vous remarquerez peut-être qu'il est beaucoup plus grand que les autres enfants du même âge. De plus, certaines parties du corps peuvent être plus grandes en proportion des autres parties. Les symptômes communs incluent:

• très grandes mains et pieds
• doigts et orteils épais
• mâchoire proéminente et front
• traits faciaux grossiers

Les enfants atteints de gigantisme peuvent aussi avoir le nez plat et la tête large, les lèvres, ou des langues.

Les symptômes de votre enfant peuvent dépendre de la taille de la tumeur de l'hypophyse. Comme la tumeur se développe, il peut appuyer sur les nerfs dans le cerveau. Beaucoup de personnes éprouvent des maux de tête, des problèmes de vision, ou des nausées de tumeurs. Les autres symptômes du gigantisme peuvent inclure:

• transpiration excessive
• maux de tête sévères ou récurrents
• faiblesse
• insomnie et autres troubles du sommeil
• retard de la puberté chez les garçons et les filles
• périodes menstruelles irrégulières chez les filles < 999> surdité
• PublicitéPublicité

Diagnostic

Comment le gigantisme est-il diagnostiqué?

Si le médecin de votre enfant soupçonne un gigantisme, il peut recommander un test sanguin pour mesurer les taux d'hormones de croissance et le facteur de croissance analogue à l'insuline 1 (IGF-1), une hormone produite par le foie.Le médecin peut également recommander un test de tolérance au glucose par voie orale.

Lors d'un test oral de tolérance au glucose, votre enfant boira une boisson spéciale contenant du glucose, un type de sucre. Des échantillons de sang seront prélevés avant et après que votre enfant boit la boisson. Dans un corps normal, les niveaux d'hormone de croissance vont baisser après avoir mangé ou bu du glucose. Si les niveaux de votre enfant restent les mêmes, cela signifie que leur corps produit trop d'hormone de croissance.

Si les tests sanguins indiquent une tumeur de la glande pituitaire, votre enfant aura besoin d'une IRM de la glande. Les médecins utilisent cette analyse pour voir la taille et la position de la tumeur.

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Traitement

Comment le gigantisme est-il traité?

Les traitements contre le gigantisme visent à arrêter ou ralentir la production d'hormones de croissance par votre enfant.

Chirurgie

Enlever la tumeur est le traitement de choix pour le gigantisme si c'est la cause sous-jacente.

Le chirurgien atteindra la tumeur en pratiquant une incision dans le nez de votre enfant. Des microscopes ou de petites caméras peuvent être utilisés pour aider le chirurgien à voir la tumeur dans la glande. Dans la plupart des cas, votre enfant devrait être en mesure de retourner à la maison à l'hôpital le lendemain de la chirurgie.

Médicament

La chirurgie peut ne pas être une option. Cela peut être le cas s'il existe un risque élevé de lésion d'un vaisseau sanguin ou d'un nerf critique. Le médecin de votre enfant peut recommander des médicaments si la chirurgie n'est pas une option. Ce traitement est destiné soit à rétrécir la tumeur ou à arrêter la production de l'hormone de croissance en excès. Votre médecin peut utiliser l'octréotide ou le lanréotide pour empêcher la libération de l'hormone de croissance. Ces médicaments imitent une autre hormone qui arrête la production d'hormone de croissance. Ils sont généralement administrés par injection environ une fois par mois.

La bromocriptine et la cabergoline sont des médicaments qui peuvent être utilisés pour abaisser les taux d'hormone de croissance. Ceux-ci sont généralement donnés sous forme de pilule. Ils peuvent être utilisés avec l'octréotide. L'octréotide est une hormone synthétique qui, lorsqu'elle est injectée, peut également abaisser les taux d'hormones de croissance et d'IGF-1. Dans les situations où ces médicaments ne sont pas utiles, des injections quotidiennes de pegvisomant pourraient également être utilisées. Pegvisomant est un médicament qui bloque les effets des hormones de croissance. Cela réduit les niveaux d'IGF-1 dans le corps de votre enfant.

Radioschirurgie Gamma Knife

La radiochirurgie Gamma Knife est une option si le médecin de votre enfant pense qu'une chirurgie traditionnelle n'est pas possible. Le "gamma knife" est une collection de faisceaux de rayonnement hautement focalisés. Ces faisceaux ne nuisent pas aux tissus environnants, mais ils sont capables de délivrer une dose puissante de radiation au point où ils se combinent et frappent la tumeur. Cette dose est suffisante pour détruire la tumeur.

Le traitement au couteau gamma prend des années pour être pleinement efficace et ramener les taux d'hormone de croissance à la normale. Il est effectué en ambulatoire sous anesthésie générale.

Cependant, étant donné que le rayonnement de ce type de chirurgie est lié à l'obésité, aux difficultés d'apprentissage et aux problèmes émotionnels chez les enfants, il n'est généralement utilisé que lorsque les autres options de traitement ne fonctionnent pas.

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Perspectives

Perspectives à long terme pour les enfants avec le gigantisme

Selon St.Joseph's Hospital and Medical Center, 80 pour cent des cas de gigantisme sont guéris avec la chirurgie. Si la tumeur réapparaît ou si la chirurgie ne peut être tentée en toute sécurité, les médicaments peuvent être utilisés pour réduire les symptômes de votre enfant et lui permettre de vivre une vie longue et épanouissante.