Maladie de Glanzmann: causes, symptômes et traitement

Qu'est-ce que la maladie de Glanzmann?

La maladie de Glanzmann, également appelée thrombasthénie de Glanzmann, est une maladie rare dans laquelle votre sang ne coagule pas correctement. C'est un trouble hémorragique congénital, ce qui signifie qu'il s'agit d'un trouble hémorragique présent à la naissance.

La maladie de Glanzmann résulte de l'absence de glycoprotéine IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), une protéine habituellement présente à la surface des plaquettes sanguines. Les plaquettes sont de petites cellules sanguines qui sont les premiers intervenants dans le cas d'une coupure ou d'une autre lésion hémorragique. Ils s'agglutinent généralement pour former un bouchon dans la plaie et arrêter le saignement.

Sans une glycoprotéine IIb / IIIa suffisante, vos plaquettes ne pourront pas se coller ensemble ou coaguler correctement. Les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann ont des difficultés à faire coaguler leur sang. La maladie de Glanzmann peut être un problème grave lors d'interventions chirurgicales ou dans le cas de blessures graves, car une personne peut perdre de grandes quantités de sang.

PublicitéAnnonce

Causes

Quelles sont les causes de la maladie de Glanzmann?

Les gènes de la glycoprotéine IIb / IIIa sont transportés sur le chromosome 17 de votre ADN. Quand il y a des défauts dans ces gènes, cela peut conduire à Glanzmann.

Cette maladie est autosomique récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent porter le ou les gènes défectueux pour Glanzmann afin que vous héritiez de la maladie. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie de Glanzmann ou de troubles apparentés, vous avez un risque accru d'hériter de la maladie ou de la transmettre à vos enfants.

Des médecins et des scientifiques sont toujours à la recherche de ce qui cause exactement la maladie de Glanzmann et de la meilleure façon de la traiter.

Symptômes

Quels sont les symptômes de la maladie de Glanzmann?

La maladie de Glanzmann peut provoquer des saignements sévères ou continus, même en cas de blessure mineure. Les personnes qui ont la maladie peuvent également éprouver:

• saignements de nez fréquents
• ecchymoses facilement
• saignements des gencives
• saignements menstruels abondants
• saignements pendant ou après la chirurgie

PublicitéPublicitéPublicité

Diagnostic

Diagnostic Maladie de Glanzmann

Votre médecin peut utiliser les simples tests sanguins suivants pour diagnostiquer la maladie de Glanzmann:

• tests d'agrégation plaquettaire: pour voir si vos plaquettes coagulent
• numération sanguine complète: pour déterminer le nombre de plaquettes sanguines
• temps de prothrombine: pour déterminer combien de temps il faut à votre sang pour coaguler
• temps de thromboplastine partielle: un autre test pour voir combien de temps il faut pour que votre sang coagule

Votre médecin peut également tester certains de vos proches pour vérifier s'ils ont la maladie de Glanzmann ou l'un des gènes qui peuvent contribuer à la maladie.

Traitement

Traitement de la maladie de Glanzmann

Il n'existe pas de traitement spécifique de la maladie de Glanzmann. Les médecins peuvent suggérer des transfusions sanguines, ou des injections de sang de donneur, pour les patients qui ont des épisodes hémorragiques graves.En remplaçant les plaquettes endommagées par des plaquettes normales, les personnes atteintes de la maladie de Glanzmann ont souvent moins de saignements et d'ecchymoses.

Vous devez éviter les médicaments tels que l'ibuprofène, l'aspirine, les anticoagulants comme la warfarine et les anti-inflammatoires. Ces médicaments sont connus pour empêcher la coagulation des plaquettes et peuvent causer d'autres saignements.

Si vous suivez un traitement pour la maladie de Glanzmann et remarquez que votre saignement n'arrête pas ou ne s'aggrave pas, parlez-en à votre médecin.

PublicitéPublicité

Perspectives

À quoi puis-je m'attendre si j'ai la maladie de Glanzmann?

La maladie de Glanzmann est une maladie à long terme sans guérison. Il existe de nombreux dangers de saignements continus tels que l'anémie chronique, des problèmes neurologiques ou psychiatriques, et éventuellement la mort, si suffisamment de sang est perdu. Les personnes atteintes de Glanzmann doivent faire très attention lorsqu'elles sont blessées et que des saignements se produisent. Les femmes qui en sont atteintes peuvent développer une anémie ferriprive durant leurs cycles menstruels.

Si vous commencez à avoir des ecchymoses ou des saignements pour des raisons inconnues, parlez-en à votre médecin. Cela peut signifier que la maladie s'aggrave ou qu'il existe une autre maladie sous-jacente que votre médecin doit diagnostiquer.

Publicité

Prévention

La maladie de Glanzmann peut-elle être évitée?

Un test sanguin peut aider à détecter les gènes responsables de la maladie de Glanzmann. Si vous avez des antécédents familiaux de troubles plaquettaires, il peut être utile de demander un conseil génétique si vous envisagez d'avoir des enfants. Le conseil génétique peut vous aider à déterminer le risque potentiel que votre enfant hérite de la maladie de Glanzmann.