Syndrome de goldenhar: symptômes, causes et traitement

Aperçu

Le syndrome de Goldenhar est un syndrome craniofacial, ce qui signifie qu'il provoque certaines anomalies dans la formation du visage et de la tête. Il est considéré comme une maladie rare et congénitale, ce qui signifie qu'il est présent à la naissance. Goldenhar est présent dans seulement 1 sur 3, 500 à 25 000 bébés à la naissance. Un autre nom pour Goldenhar est la dysplasie oculoauriculovertébrale.

Chez les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar, les anomalies apparaissent principalement dans les zones des oreilles, des yeux et de la colonne vertébrale. Cette condition peut également affecter la structure du visage et certains organes internes. La sévérité des anomalies et des symptômes varie selon les individus.

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Symptômes

Symptômes du syndrome de Goldenhar

Les symptômes de Goldenhar et leur gravité sont extrêmement variables d'un individu à l'autre. Le symptôme le plus reconnaissable est la présence d'anomalies faciales, en particulier la microsomie hémifaciale. Ceux-ci se produisent lorsque les os et les muscles du visage sont sous-développés sur un seul côté du visage. Ceux avec Goldenhar peuvent également avoir une fente labiale ou une fente palatine.

D'autres caractéristiques du syndrome comprennent des anomalies des yeux, des oreilles et de la colonne vertébrale. Cela peut signifier des excroissances sur les yeux, de petits yeux, des paupières manquantes, de petites oreilles, des oreilles manquantes, des marques auriculaires, ou même une perte auditive. Dans la colonne vertébrale, Goldenhar peut causer un développement incomplet des vertèbres ou des vertèbres fusionnées ou manquantes. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome se retrouvent avec une scoliose, ou une colonne vertébrale courbée, en conséquence.

Il existe d'autres symptômes moins communs et moins visibles. Entre 5 et 15 pour cent des personnes avec Goldenhar ont un certain degré de déficience intellectuelle. Certains ont également des anomalies dans les organes internes, qui comprennent le plus souvent des malformations cardiaques congénitales. Les défauts affectant les reins et les membres sont rares.

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Causes

Causes du syndrome de Goldenhar

Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale, c'est-à-dire présente chez les nourrissons à leur naissance. La cause est une anomalie dans un chromosome. Il n'est généralement pas hérité.

Dans environ 1 ou 2% des cas, cependant, la maladie est héréditaire en tant que maladie génétique. Dans ces cas, il est autosomique dominant ou récessif. Ce terme signifie que le gène ou les gènes qui le causent se trouvent sur un chromosome qui n'est pas lié au sexe. Les gènes peuvent être dominants ou récessifs, mais dominants est plus commun. Personne n'a encore identifié les gènes spécifiques responsables.

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Diagnostic

Diagnostic du syndrome de Goldenhar

Il n'existe pas de test génétique ou chromosomique unique permettant d'identifier le syndrome de Goldenhar. Un médecin ou un spécialiste établit un diagnostic en examinant un nourrisson ou un enfant et en identifiant les symptômes du syndrome. Quand il est diagnostiqué, l'enfant doit généralement subir d'autres tests, tels que des tests d'audition et de vision.Un médecin peut également prendre une radiographie de la colonne vertébrale pour vérifier les problèmes avec les vertèbres. Pour rechercher des problèmes cardiaques ou rénaux, un médecin peut commander des tests d'imagerie par ultrasons de ces organes.

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Traitement

Traitements du syndrome de Goldenhar

Le traitement du syndrome de Goldenhar varie grandement selon les besoins de l'individu. Dans certains cas bénins, aucun traitement n'est nécessaire. Les enfants peuvent avoir besoin de travailler avec un audioprothésiste ou un orthophoniste pour des problèmes d'audition, ou peuvent avoir besoin d'une aide auditive. S'il y a des problèmes de vision, une chirurgie corrective ou des lunettes peuvent être nécessaires. La chirurgie peut également être nécessaire pour corriger les malformations cardiaques ou spinales. Les enfants ayant une déficience intellectuelle peuvent devoir travailler avec des spécialistes de l'éducation.

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Perspectives

Perspectives pour le syndrome de Goldenhar

Les perspectives pour les enfants atteints du syndrome de Goldenhar varient, mais elles sont généralement très positives. La plupart des enfants peuvent espérer vivre une vie saine une fois les traitements administrés. La majorité peut s'attendre à avoir une durée de vie normale et un niveau d'intelligence normal.