Krabbe Maladie: causes, symptômes et diagnostic

Qu'est-ce que la maladie de Krabbe?

La maladie de Krabbe est un trouble rare et généralement mortel du système nerveux. C'est une maladie génétique héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise dans les familles. Les personnes atteintes de la maladie de Krabbe ne sont pas capables de créer suffisamment de substance appelée galactosylcéramidase, nécessaire pour fabriquer de la myéline. La myéline est un matériau que votre corps utilise pour entourer et protéger les fibres nerveuses. Sans cette protection, les cellules du cerveau mourront, et les nerfs du cerveau et d'autres parties du corps ne fonctionneront pas correctement.

La maladie de Krabbe est observée principalement chez les nourrissons (apparition à l'âge de 6 mois), mais elle peut également se développer plus tard dans la vie. Malheureusement, il n'y a actuellement aucun remède pour la maladie de Krabbe, et la plupart des nourrissons avec cette maladie mourront avant l'âge 2.

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Symptômes

Quels sont les symptômes de la maladie de Krabbe?

En général, plus l'âge de la maladie de Krabbe est précoce, plus la maladie progresse rapidement. Les personnes qui développent la maladie de Krabbe plus tard dans la vie peuvent avoir des symptômes moins graves que les nourrissons qui contractent la maladie.

Maladie de Krabbe précoce

Les symptômes de la maladie de Krabbe précoce sont:

• problèmes d'alimentation
• fièvres
• vomissements persistants
• perte de contrôle de la tête
• irritabilité et pleurs excessifs <999 > mauvaise coordination du mouvement ou de la raideur
• saisies
• spasmes musculaires (en particulier des bras et des jambes)
• changements du tonus musculaire
• détérioration de la fonction mentale et motrice
• surdité et cécité

Maladie de Krabbe tardive

Les symptômes de la maladie de Krabbe tardive chez les enfants plus âgés comprennent:

perte progressive de la vision conduisant à la cécité

• difficulté à marcher (ataxie) < 999> mauvaise coordination des mains
• faiblesse musculaire ou muscles rigides
• Cause
• Quelles sont les causes de la maladie de Krabbe?

La maladie de Krabbe est une maladie génétique, ce qui signifie qu'une personne hérite de la maladie de ses parents. Il est causé par une mutation génétique - un changement permanent de la séquence d'ADN qui constitue un certain gène. La mutation affecte le message que le gène envoie aux cellules de votre corps.

Le gène de la maladie de Krabbe peut être trouvé sur le chromosome 14. Un enfant a besoin d'un gène anormal des deux parents pour hériter de la maladie. Le gène anormal entraîne une pénurie d'une enzyme importante dont votre corps a besoin, appelée galactosylcéramidase (GALC).

Votre corps a besoin de GALC pour fabriquer et maintenir de la myéline, une substance qui entoure et aide à protéger vos nerfs. Chez les personnes atteintes de la maladie de Krabbe, qui n'ont pas de GALC, une substance appelée galactolipides s'accumule dans le cerveau. Les galactolipides sont stockés par des cellules appelées cellules globoïdes. Pour cette raison, la maladie de Krabbe est parfois appelée leucodystrophie des globoïdes.Il existe deux types de maladie de Krabbe:

La maladie de Krabbe à début précoce survient dans les premiers mois après la naissance, généralement avant qu'un bébé atteigne l'âge de 6 mois.

La maladie de Krabbe tardive survient plus tard dans l'enfance ou au début de l'adolescence.

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• Facteurs de risque

Qui est à risque de contracter la maladie de Krabbe?

La maladie de Krabbe est très rare. Selon la clinique Mayo, la maladie touche environ 1 personne sur 100 000 aux États-Unis. Il survient le plus souvent chez les personnes d'origine scandinave. Un enfant a une chance sur quatre de développer le trouble si les deux parents ont le gène défectueux.

Diagnostic

Comment la maladie de Krabbe est-elle diagnostiquée?

Votre médecin procédera à un examen physique pour rechercher des symptômes. Le médecin prélèvera un échantillon de sang ou de biopsie de tissu cutané et l'enverra à un laboratoire pour analyse. Le laboratoire peut tester l'activité de l'enzyme GALC dans l'échantillon. Si les niveaux d'activité de GALC sont très bas, l'enfant peut avoir la maladie de Krabbe. Les tests suivants peuvent également être effectués pour confirmer un diagnostic:

imagerie par imagerie (IRM) du cerveau pour rechercher des anomalies

études de conduction nerveuse pour mesurer la vitesse à laquelle les impulsions électriques sont transmises au système nerveux

• examen des yeux pour rechercher des signes de dommages au nerf optique
• tests génétiques pour détecter le défaut génétique qui cause la maladie de Krabbe.
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• Traitement

Comment la maladie de Krabbe est-elle traitée?

Il n'y a pas de remède pour la maladie de Krabbe. Cependant, les traitements suivants peuvent être donnés aux patients pour aider à soulager leurs symptômes:

médicaments anticonvulsivants pour arrêter les saisies

médicaments relaxants musculaires (pour aider à soulager les spasmes musculaires)

• physiothérapie pour aider à ralentir la détérioration des muscles <999 > l'ergothérapie pour aider les enfants plus âgés à accomplir des tâches courantes, comme s'habiller et manger
• La recherche a trouvé deux procédures qui peuvent avoir un effet sur la progression de la maladie de Krabbe plutôt que de simplement traiter les symptômes: la greffe de moelle osseuse greffe de cellules souches hématopoïétiques) et la transplantation de sang de cordon. Au cours de ces procédures, une personne atteinte de la maladie de Krabbe reçoit des cellules d'une personne en bonne santé. Les nouvelles cellules sont capables de produire l'enzyme GALC que le patient ne pourrait pas fabriquer seul. Ces deux procédures ont leurs propres risques.
• Transplantation de la moelle osseuse
• Un adulte donnera de la moelle osseuse (un matériau présent dans les os) pour remplacer la moelle osseuse de l'enfant atteint de la maladie de Krabbe. Les meilleurs résultats ont été obtenus uniquement chez les patients atteints de la maladie de Krabbe à apparition tardive qui ont été traités avant que des symptômes graves ne se développent. Il n'a pas été utile chez les nourrissons atteints de la maladie de Krabbe précoce qui ont déjà développé des symptômes.

Transfusion sanguine du cordon ombilical

Un médecin transfèrera des cellules souches du sang de cordon dans le patient. Les cellules sont obtenues à partir du cordon ombilical d'un donneur qui n'est pas apparenté au patient. Cependant, cette procédure a également été montré pour aider seulement les patients traités avant l'apparition des symptômes.

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Complications

Quelles sont les complications de la maladie de Krabbe?

La maladie est généralement mortelle. Comme il endommage le système nerveux central d'une personne, les complications comprennent:

cécité

surdité

perte sévère de tonus musculaire

• détérioration mentale grave
• insuffisance respiratoire et décès
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• Perspectives < 999> Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de la maladie de Krabbe?
• Les perspectives sont très mauvaises. En moyenne, les nourrissons qui développent la maladie de Krabbe mourront avant l'âge de 2 ans. Les enfants qui développent la maladie plus tard dans la vie vivront un peu plus longtemps, mais meurent généralement entre 2 et 7 ans après le diagnostic.

Prévention

Comment prévenir la maladie de Krabbe?

Si les deux parents portent le défaut génétique qui cause la maladie de Krabbe, il y a 25% de chances de transmettre la maladie à leur enfant. Le risque de transmission de la maladie à 25% ne peut pas être réduit si les parents portent la mutation génétique. La seule façon d'éviter le risque est que les transporteurs décident de ne pas avoir d'enfants. Les parents peuvent, cependant, savoir s'ils portent le gène de la maladie de Krabbe par un test sanguin. S'il existe des antécédents familiaux de maladie de Krabbe, des tests prénataux peuvent être effectués pour dépister le fœtus. Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de maladie de Krabbe si elles envisagent d'avoir des enfants.