Attaque d'un œdème de Quincke héréditaire

Les personnes atteintes d'angio-œdème héréditaire (AOH) présentent des épisodes d'enflure. De tels cas se produisent dans les mains, les pieds, le tractus gastro-intestinal, les organes génitaux et la gorge.

Au cours d'une crise d'AOH, une mutation génétique entraîne une cascade d'événements qui entraînent un gonflement. Le gonflement est très différent d'une attaque d'allergie.

Des mutations se produisent dans le gène SERPING1

L'inflammation est la réponse normale de votre corps à une infection, une irritation ou une blessure.

À un certain moment, votre corps doit être capable de contrôler l'inflammation, car trop peut entraîner des problèmes.

Il existe trois types différents d'AOH. Les deux types d'AOH les plus courants (types 1 et 2) sont causés par des mutations (erreurs) dans un gène appelé SERPING1. Ce gène est situé sur le chromosome 11.

Ce gène fournit des instructions pour la fabrication de la protéine inhibitrice de la C1 estérase (C1). C1 aide à l'inflammation en bloquant l'activité des protéines qui la favorisent.

Les taux d'inhibiteurs de la C1 estérase sont réduits

La mutation responsable de l'AOH peut entraîner une réduction des taux de C1 dans le sang (type 1). Cela peut également entraîner un C1 qui ne fonctionne pas correctement (type 2).

Quelque chose déclenche une demande d'inhibiteur de la C1 estérase

À un certain moment, votre corps aura besoin de C1 pour aider à contrôler l'inflammation. Certaines attaques HAE se produisent sans raison claire. Il existe également des déclencheurs qui augmentent les besoins en C1 de votre corps. Les déclencheurs varient d'une personne à l'autre, mais les déclencheurs communs incluent:

• activités physiques répétitives
• activités qui créent une pression dans une zone du corps
• temps de gel ou changements de temps
• forte exposition au soleil < 999> piqûres d'insectes
• stress
• infections ou autres maladies
• chirurgie
• interventions dentaires
• changements hormonaux
• certains aliments, comme les noix ou le lait
• médicaments contre l'hypertension artérielle appelés inhibiteurs de l'ECA
• Si vous avez une AOH, vous n'avez pas assez de C1 dans votre sang pour contrôler l'inflammation.

La kallikréine est activée

La prochaine étape de la chaîne des événements menant à une crise d'AOH consiste en une enzyme dans le sang appelée kallikréine. C1 supprime la kallikréine.

Sans activation C1 suffisante, la kallikréine n'est pas régulée. La kallikréine clive ensuite (décompose) un substrat connu sous le nom de kininogène de haut poids moléculaire.

Des quantités excessives de bradykinine sont produites

Lorsque la kallikréine décompose le kininogène, il en résulte un peptide connu sous le nom de bradykinine. La bradykinine est un vasodilatateur, un composé qui ouvre (dilate) les vaisseaux sanguins. Au cours d'une crise d'AOH, des quantités excessives de bradykinine sont produites.

Les vaisseaux sanguins perdent trop de liquide

La bradykinine permet à plus de liquide de passer à travers les vaisseaux sanguins dans les tissus du corps.Il entraîne également une baisse de la pression artérielle.

Le fluide s'accumule dans les tissus du corps

Sans suffisamment de C1 pour contrôler ce processus, le liquide s'accumule dans les tissus du corps.

Un gonflement se produit

L'excès de liquide entraîne des épisodes de gonflement grave chez les personnes souffrant d'AOH.

Que se passe-t-il dans le type 3 HAE

Un troisième type d'AOH très rare (type 3) survient dans un autre domaine. Le type 3 est le résultat d'une mutation dans un gène différent appelé

F12. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine appelée facteur de coagulation XII. Cette protéine est impliquée dans la coagulation et également responsable de la stimulation de l'inflammation.

Une mutation du gène

F12 crée une protéine du facteur XII avec une activité accrue. Cela crée à son tour plus de bradykinine. Comme les types 1 et 2, l'augmentation de la bradykinine fait que les parois des vaisseaux sanguins fuient de façon incontrôlée. Cela conduit à des épisodes de gonflement. Traiter l'attaque

Savoir ce qui se passe lors d'une crise d'AOH a permis d'améliorer les traitements.

Pour empêcher l'accumulation de liquide, les personnes atteintes d'AOH doivent prendre des médicaments. Les médicaments contre l'AOH empêchent l'enflure ou augmentent la quantité de C1 dans le sang.

Il s'agit de:

perfusion directe de plasma frais, donné (contenant un inhibiteur de la C1 estérase)

• médicaments qui remplacent le C1 dans le sang (Berinert, Ruconest, Haegarda et Cinryze)
• androgène une thérapie, comme un médicament appelé danazol, qui peut augmenter la quantité d'inhibiteur de C1 estérase produite par votre foie
• ecallantide (Kalbitor), un médicament qui inhibe la kallikréine, empêchant ainsi la production de bradykinine
• icatibant (Firazyr), qui empêche la bradykinine de se lier à son récepteur (antagoniste des récepteurs B2 de la bradykinine)
• Des épisodes de gonflement mineur des mains et des pieds peuvent disparaître sans traitement.

Comme vous pouvez le voir, une crise d'AOH survient différemment d'une réaction allergique. Les médicaments utilisés pour traiter les réactions allergiques, comme les antihistaminiques, les corticostéroïdes et l'épinéphrine, ne fonctionneront pas lors d'une crise d'AOH.