Leucodystrophie métachromatique: types, symptômes et diagnostic

Leucodystrophie métachromatique

Les enzymes sont des protéines qui aident à décomposer ou à métaboliser des substances dans le corps. Si certaines enzymes ne sont pas présentes, le corps sera incapable de métaboliser une substance. Si la substance reste dans le corps, elle peut s'accumuler. Cela peut entraîner des complications de santé importantes.

La leucodystrophie métachromatique (MLD) survient lorsqu'une enzyme connue sous le nom d'arylsulfatase A (ARSA) n'est pas présente dans le corps. L'ARSA décompose les graisses appelées sulfatides. Sans ARSA, les sulfatides s'accumulent dans les cellules, en particulier dans les cellules du système nerveux, causant des dommages à divers organes, y compris les reins et le système nerveux, qui comprend le cerveau et la moelle épinière. Ces substances affectent les nerfs dans le corps, les endommageant de sorte qu'ils sont incapables d'envoyer des impulsions électriques. Faiblesse musculaire ou un manque de contrôle musculaire est fréquente chez les personnes atteintes de MLD et est le résultat de ce type de dommages aux nerfs.

La MLD est une maladie rare qui survient chez une personne sur 40 000 à 160 000 personnes dans le monde. Ce nombre est plus élevé dans certaines populations génétiquement isolées. MLD est transmis dans les familles, ou hérité. Les enfants doivent recevoir un gène de chaque parent pour développer le trouble. Les enfants qui ont un seul gène pour MLD sont appelés porteurs. Les transporteurs peuvent transmettre la maladie, mais ne présentent aucun symptôme de la maladie.

DLM est également connu comme:

• Carence en ARSA
• maladie de carence en arylsulfatase A
• sclérose cérébrale, forme métachromatique diffuse
• maladie de Greenfield
• maladie de carence en cérébroside sulfatase < 999> leucoencéphalopathie métachromatique
• sulfatide lipidose
• sulfatidose
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Types

Types de leucodystrophie métachromatique

Il existe trois formes de MLD. Chaque forme produit des symptômes similaires et est identifiée par l'âge auquel les symptômes se développent. Les trois formes de MLD comprennent:

MLD tardive infantile, qui apparaît chez les enfants âgés de 6 à 24 mois

• MLD juvénile, qui apparaît chez les enfants âgés de 3 à 16 ans
• adultes MLD, qui apparaît chez les adolescents ou les adultes de tout âge
• Symptômes

Quels sont les symptômes de la leucodystrophie métachromatique?

Les symptômes généraux du DLM observés dans les trois formes de la maladie comprennent:

mouvements musculaires anormaux

• problèmes de comportement
• diminution de la fonction mentale
• diminution du tonus musculaire
• difficulté à marcher
• difficulté à manger ou à manger
• chutes fréquentes
• incontinence
• irritabilité
• perte de contrôle musculaire
• problèmes de fonction nerveuse
• crises
• difficulté à parler
• difficulté à avaler
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Diagnostic

Comment diagnostique la leucodystrophie métachromatique?

Votre médecin peut établir un diagnostic de MLD après avoir effectué un examen physique et examiné les résultats des tests de laboratoire. Si vous présentez des symptômes de MLD, votre médecin peut vous prescrire des tests pour confirmer votre diagnostic, y compris les suivants:

Votre médecin utilisera des tests sanguins pour voir si vous avez une carence enzymatique.

• Les tests d'urine seront utilisés pour voir si vous avez une accumulation de sulfatides.
• Votre médecin peut vous prescrire un test génétique pour voir si vous avez le gène responsable de la MLD.
• Une étude de la conduction nerveuse peut être ordonnée pour mesurer comment les impulsions électriques se déplacent dans les nerfs et les muscles. Ce test peut être utilisé pour mesurer les lésions nerveuses causées par MLD.
• Une IRM peut être utilisée pour regarder votre cerveau. MLD provoque l'accumulation de sulfatides dans le cerveau. Cela peut être vu sur une IRM.
• Traitements

Comment la leucodystrophie métachromatique est-elle traitée?

Il n'y a pas de remède pour MLD. Le traitement de la maladie se concentre sur la gestion de vos symptômes et l'amélioration de votre qualité de vie. Votre médecin peut utiliser plusieurs traitements différents pour vous aider à gérer vos symptômes:

médicaments pour contrôler les mouvements musculaires et réduire la douleur

• pour améliorer la parole, les mouvements musculaires et la qualité de vie
• aide nutritionnelle pour avaler et difficultés d'alimentation
• Chez certaines personnes, une greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon peut ralentir la progression de la maladie. En cas de succès, les cellules saines reçues dans la greffe peuvent rendre l'ARSA que le corps a manqué. Bien que cette procédure ne permettra pas d'inverser les dommages déjà causés par la maladie, elle peut arrêter les dommages futurs au système nerveux et prévenir le handicap mental pour certaines personnes. Ceci est plus efficace comme une intervention précoce chez les personnes qui présentent peu ou pas de symptômes.

Comme pour toute intervention médicale, il existe des risques associés à la greffe de moelle osseuse. Les risques associés à la greffe de moelle osseuse peuvent être graves. Les risques les plus communs sont la maladie du greffon contre l'hôte (GvHD) et le rejet des cellules transplantées.

Chez certaines personnes, les cellules nouvellement transplantées reconnaissent leurs cellules comme des envahisseurs et tentent de les attaquer. GvHD peut causer:

une fièvre

• une éruption cutanée
• diarrhée
• lésions hépatiques
• lésions pulmonaires
• Le traitement de MLD comprend des médicaments qui suppriment le système immunitaire. Le traitement arrêtera l'attaque mais vous rendra plus susceptible de contracter une infection.

Une greffe de moelle osseuse implique généralement la suppression du système immunitaire pour empêcher le rejet des cellules transplantées. Cela augmente vos chances de développer une infection. Il est important de traiter rapidement toute infection pour l'empêcher de se développer dans un état plus grave.

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Outlook

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de leucodystrophie métachromatique?

La MLD est une maladie progressive. Cela signifie que les symptômes ont tendance à s'aggraver avec le temps. Les personnes atteintes de cette maladie perdent toutes leurs fonctions musculaires et mentales. La durée de vie dépend souvent de l'âge auquel une personne est diagnostiquée pour la première fois.

La maladie progresse plus rapidement lorsqu'elle est diagnostiquée à un jeune âge.Les enfants diagnostiqués avec une MLD infantile tardive vivent généralement de cinq à dix ans de plus. Dans la MLD juvénile, l'espérance de vie est de 10 à 20 ans après le diagnostic. Si les symptômes n'apparaissent pas avant l'âge adulte, les personnes vivent généralement de 20 à 30 ans après le diagnostic.

Bien qu'il n'y ait toujours pas de remède pour le MLD, d'autres traitements sont en cours de développement. Parlez à votre médecin de votre participation à des études cliniques.

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Prévention

Comment prévenir la leucodystrophie métachromatique?

La MLD est une maladie génétique qui ne peut être évitée. Toutefois, si la maladie sévit dans votre famille, vous pourriez envisager de subir un test génétique et de consulter un conseiller pour savoir si vous êtes porteur. Le conseil génétique peut vous aider à être mieux informé sur les risques de transmettre le gène à vos enfants.