Syndrome de Down mosaïque: Symptômes et Diagnostic

Qu'est-ce que la mosaïque du syndrome de Down?

Le syndrome de Mosaic Down, ou mosaïcisme, est une forme rare du syndrome de Down. Le syndrome de Down est un trouble génétique qui entraîne une copie supplémentaire du chromosome 21. Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont un mélange de cellules. Certains ont deux copies du chromosome 21, et certains en ont trois.

Le syndrome de Mosaic Down apparaît dans environ 2% de tous les cas de syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont souvent, mais pas toujours, moins de symptômes du syndrome de Down, car certaines cellules sont normales.

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Syndrome de Down

Compréhension du syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble génétique dans lequel une partie ou la totalité des cellules d'une personne ont un chromosome supplémentaire.

Toutes les cellules humaines normales ont 46 chromosomes, sauf l'ovule et le spermatozoïde, qui en ont normalement 23. Ces cellules sexuelles sont formées par division (appelée méiose). Quand un ovule est fécondé, ces deux cellules se rejoignent, donnant normalement à l'embryon 23 chromosomes de chaque parent pour un total de 46 chromosomes.

Parfois, une erreur se produit dans ce processus, provoquant le mauvais nombre de chromosomes dans le sperme ou l'ovule. Un bébé en bonne santé a deux copies du chromosome 21 dans chaque cellule. Les personnes atteintes du syndrome de Down en ont trois. Toute cellule répliquée à partir de la cellule défectueuse aura également le mauvais nombre de chromosomes.

Les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont un mélange de cellules. Certaines cellules ont une paire normale de chromosome 21, et d'autres cellules contiennent trois copies. Cela arrive généralement parce que le problème de division qui cause la copie supplémentaire du chromosome 21 se produit après la fécondation.

Symptômes

Symptômes du syndrome de Mosaic Down

Les copies chromosomiques irrégulières modifient la constitution génétique d'un bébé, affectant ainsi son développement mental et physique.

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont généralement:

un langage plus lent
un QI inférieur
un visage aplati
des oreilles petites
une taille plus courte
des yeux qui tendent vers le haut
des taches blanches sur l'iris de l'œil

Le syndrome de Down s'accompagne parfois d'un certain nombre d'autres problèmes de santé, notamment:

l'apnée du sommeil, un problème de santé qui vous empêche temporairement de respirer pendant votre sommeil
; > les troubles immunitaires
la perte auditive
les malformations cardiaques
les déficiences visuelles
les carences en vitamines
Ces symptômes sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque. Cependant, ils peuvent avoir moins de ces symptômes. Par exemple, les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont généralement un QI plus élevé que ceux qui ont d'autres formes de syndrome de Down.

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Diagnostic

Les médecins peuvent effectuer des tests de dépistage du syndrome de Down pendant la grossesse. Ces tests montrent la probabilité que le fœtus aura le syndrome de Down et peut identifier les problèmes de santé au début.

Tests de dépistage

Les tests de dépistage du syndrome de Down sont proposés comme tests de routine pendant la grossesse. Ils sont généralement fournis au cours des premier et deuxième trimestres. Ces écrans mesurent les niveaux d'hormones dans le sang pour détecter les anomalies et utilisent une échographie pour détecter une accumulation irrégulière de liquide dans le cou du bébé.

Les tests de dépistage ne donnent que la probabilité qu'un bébé développe le syndrome de Down. Il ne peut pas diagnostiquer le syndrome de Down. Ils peuvent cependant déterminer si d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Tests diagnostiques

Les tests de diagnostic peuvent confirmer si votre bébé a le syndrome de Down avant sa naissance. Les deux tests diagnostiques les plus courants sont l'échantillonnage des villosités choriales et l'amniocentèse.

Les deux tests prélèvent des échantillons de l'utérus pour analyser les chromosomes. L'échantillonnage des villosités choriales utilise un échantillon de placenta pour ce faire. Ce test peut être complété au premier trimestre. L'amniocentèse analyse un échantillon de liquide amniotique entourant le fœtus en croissance. Ce test est généralement effectué au deuxième trimestre.

Le syndrome de Mosaic Down est généralement décrit par un pourcentage. Pour confirmer le syndrome mosaïque de Down, les médecins vont analyser les chromosomes de 20 cellules.

Si 5 cellules ont 46 chromosomes et 15 ont 47 chromosomes, un bébé a un diagnostic positif de syndrome de Down. Dans ce cas, le bébé aurait un niveau de mosaïque de 75%.

Outlook

Il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Down mosaïque. Les parents peuvent détecter l'état avant la naissance et se préparer à toutes les anomalies congénitales et les complications de santé associées.

L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down est beaucoup plus élevée que par le passé. Ils peuvent désormais vivre jusqu'à plus de 60 ans. En outre, les premières thérapies physiques, orthophoniques et professionnelles peuvent offrir aux personnes atteintes du syndrome de Down une meilleure qualité de vie et améliorer leurs capacités intellectuelles.