Diabète insipide néphrogénique (NDI): Qu'est-ce que c'est?

Qu'est-ce que le diabète insipide néphrogénique?

Points clés

1. Le NDI est un trouble rare qui survient lorsque les reins sont incapables de concentrer l'urine.
2. Un diagnostic et un traitement précoces sont importants pour prévenir les complications potentiellement mortelles.
3. Les perspectives sont bonnes pour les personnes atteintes du NDI qui reçoivent un traitement.

Le diabète insipide néphrogénique (NDI) est un trouble rare qui survient lorsque les reins sont incapables de concentrer l'urine. Chez la plupart des gens, le corps équilibre les liquides que vous buvez avec la quantité d'urine excrétée ou expulsée de votre corps. Cependant, les personnes atteintes de NDI produisent des quantités excessives d'urine. C'est une affection connue sous le nom de polyurie et elle provoque une soif insatiable, ou polydipsie.

Le NDI se produit lorsque l'équilibre entre l'absorption de liquide et l'excrétion urinaire est perturbé. Le NDI peut entraîner une déshydratation, entre autres complications, il est donc important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes. NDI peut être fatal si vous ne recevez pas de traitement pour cela. Plus tôt vous recevrez le diagnostic, meilleures seront vos perspectives.

Le NDI n'est pas lié au diabète sucré, plus communément appelé diabète.

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Symptômes

Quels sont les symptômes du diabète insipide néphrogénique?

Les symptômes du NDI varient avec l'âge. Les nourrissons sont gravement atteints, mais les symptômes peuvent ressembler à beaucoup d'autres troubles. À mesure que les enfants vieillissent, les symptômes deviennent plus reconnaissables. Si un diagnostic n'est pas posé, les symptômes peuvent devenir suffisamment graves pour mettre la vie en danger. Vous devriez consulter votre médecin dès que possible si vous éprouvez des symptômes de NDI.

Symptômes chez les nourrissons

Les symptômes chez les nourrissons peuvent inclure:

• couches mouillées excessives
• vomissements
• fièvres récurrentes qui n'ont pas de cause connue
• constipation

Symptômes chez les jeunes enfants

Les symptômes chez les jeunes enfants peuvent inclure:

• pipi au lit
• difficultés dans l'apprentissage de la propreté
• retard de croissance
• confusion mentale due à la déshydratation

Symptômes chez les enfants plus âgés

Les enfants plus âgés et les adolescents peuvent présenter des symptômes tels que:

• haut débit urinaire
• troubles du sommeil et de la fatigue dus à une miction de nuit
• faible poids corporel dû au fait de préférer l'eau à la nourriture
• chez les adultes

Les symptômes les plus fréquents chez les adultes sont:

soif excessive

• miction excessive
• miction fréquente la nuit
• Les symptômes rares et potentiellement mortels comprennent un choc hypovolémique et des crises hypernatrémiques.

Un choc hypovolémique peut survenir lorsqu'une déshydratation sévère entraîne une insuffisance de sang dans le cœur. Cette condition peut entraîner la mort si vous ne recevez pas de traitement pour cela.

Les convulsions hypernatrémiques se produisent lorsqu'il y a des niveaux extrêmement élevés de sodium dans le sang en raison d'un manque d'eau dans le corps.Cette condition peut entraîner la mort si vous ne recevez pas de traitement pour cela.

Causes

Quelles sont les causes du diabète insipide néphrogénique?

L'équilibre entre l'apport liquidien et l'excrétion urinaire dans l'organisme est régulé par une hormone appelée vasopressine, ou hormone antidiurétique (ADH). Lorsque la consommation de liquide est faible, les niveaux de l'ADH du corps augmentent et signalent aux reins de faire moins d'urine. D'autre part, lorsque la consommation de liquide est élevée, les niveaux d'ADH diminuent et provoquent la production d'urine par les reins. Les déchets et l'excès d'eau dans le sang sont filtrés par les reins, qui stockent alors les déchets liquides ou l'urine dans la vessie.

Lorsque l'ADH ne fonctionne pas normalement, que ce soit à cause d'un problème médical, d'un médicament ou de la génétique, vos reins ne concentrent pas correctement votre urine. Cela signifie que vous allez uriner trop d'eau hors de votre corps. Une variété de facteurs peuvent affecter la régulation de l'ADH de votre corps et causer le NDI.

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Types

Types de diabète néphrogénique insipide

NDI peut être acquis ou génétique, selon ce qui le cause.

NDI acquis

Les NDI acquis proviennent soit de l'utilisation de certains médicaments, soit de certaines conditions médicales. La plupart des formes acquises de NDI proviennent de l'usage de médicaments. Les médicaments qui peuvent causer un NDI acquis comprennent:

lithium (usage à long terme): médicament utilisé pour traiter le trouble bipolaire et d'autres troubles mentaux

• la déméclocycline: un antibiotique
• la rifampine: un antibiotique utilisé pour traiter la tuberculose < 999> foscarnet: un médicament antiviral utilisé pour traiter l'herpès
• cidofovir: un médicament antiviral utilisé pour traiter les infections oculaires chez les personnes infectées par le VIH
• ifosfamide: un agent chimiothérapeutique
• ofloxacine: un antibiotique utilisé pour traiter les otites
• orlistat: un médicament contre la perte de poids
• didanosine (Videx): un médicament antirétroviral utilisé pour traiter le VIH
• Certains troubles médicaux affectant les minéraux dans le corps ou causant des dommages aux organes sont également liés au NDI. Ces conditions médicales interfèrent avec le fonctionnement normal de l'ADH et peuvent causer un NDI acquis. Les conditions qui peuvent conduire à NDI comprennent:
• hypercalcémie, ou trop de calcium dans le sang

maladie rénale chronique, qui peut se produire pour diverses causes, y compris l'hypertension artérielle et le diabète

• polykystose rénale, qui est une condition dans laquelle les kystes se développent sur les reins et peuvent créer un blocage dans le flux urinaire
• hypokaliémie, ou des niveaux de potassium dans le sang qui sont trop bas
• La grossesse est également une cause possible.
• Des formes légères peuvent également survenir chez les personnes âgées, chez les personnes malades et chez les personnes atteintes d'insuffisance rénale aiguë, car le corps ne peut pas concentrer l'urine dans ces conditions. Le NDI acquis est plus fréquent chez les adultes que chez les enfants.

NDI génétique

NDI génétique se produit en raison de mutations génétiques, qui sont transmis à travers les familles. Les mutations sont des erreurs ou des dommages qui causent un changement dans les gènes d'une personne. Ces mutations peuvent interférer avec le fonctionnement normal de l'ADH.

NDI génétique se produit en raison d'une mutation dans AVPR2 ou AQP2.Environ 90% des cas de NDI hérités sont dus à des mutations du gène AVPR2.

Les mutations du gène AVPR2 sont des troubles récessifs liés à l'X. Cela signifie que le défaut de gène est sur le chromosome X. Les mâles ont seulement un chromosome X. S'ils héritent d'un chromosome X avec la mutation génétique de leur mère, ils auront la maladie. Parce que les femelles ont deux chromosomes X, ils n'accepteront la maladie que si les deux chromosomes X ont la mutation du gène.

Un plus petit pourcentage de NDI génétique est causé par des mutations dans le gène AQP2, qui peuvent être autosomiques récessives ou dominantes. Autosomique récessif signifie qu'une personne doit recevoir une copie du gène anormal de chaque parent afin de développer le NDI. Plus rarement, AQP2 est autosomique dominante, ce qui signifie qu'une copie du gène mutant peut causer le NDI.

Le NDI génétique a tendance à être diagnostiqué chez les enfants.

Diagnostic

Comment le diabète insipide néphrogénique est-il diagnostiqué?

Il est important d'obtenir un diagnostic précoce de NDI pour prévenir les complications potentiellement mortelles. Les tests détermineront si vos reins font un bon travail de maintenir la bonne quantité de liquide dans votre corps en régulant le volume et la concentration de votre urine. Les symptômes du NDI rendent le diagnostic difficile durant l'enfance. Les médecins utilisent des analyses d'urine et de sang pour les aider à établir un diagnostic.

Les types d'analyses d'urine sont les suivants:

Le test de polyurie mesure la sortie d'urine sur 24 heures par prélèvement direct.

Le premier test du matin mesure la densité ou la densité de l'urine, ainsi que les produits chimiques présents.

• Les tests de mesure mesurent le pH et la concentration d'urine, ainsi que les niveaux de protéines de sodium, de potassium, de chlorure et de créatinine.
• D'autres tests pour NDI comprennent:
• une IRM pour évaluer la taille de votre rein et rechercher des anomalies anatomiques

échographie rénale pour exclure les troubles rénaux et rechercher des lésions à long terme

• tests sanguins pour mesurer les niveaux de sodium, de potassium, de chlorure, d'urée et de créatine dans votre sang
• Votre médecin peut également recommander un test de privation d'eau. Seules des équipes médicales bien informées effectuent ce test, car il est potentiellement mortel. Le test consiste à s'abstenir de boire de l'eau pour voir s'il y a un changement dans la quantité d'urine que vous libérez.
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Traitements

Comment le diabète insipide néphrogénique est-il traité?

Dans les formes aiguës et acquises du NDI, le traitement est souvent axé sur la correction de la cause sous-jacente, comme l'arrêt d'un médicament qui a causé le NDI. Dans d'autres cas, les médicaments régulent le mécanisme de la soif et la quantité d'urine libérée.

Changements de régime

La première ligne de traitement est souvent un changement de régime. Les médecins recommandent généralement un régime faible en sodium et faible en protéines aux adultes. Ces changements de régime devraient aider à réduire la production d'urine.

Médicaments

Si les changements de régime ne réduisent pas votre débit urinaire, votre médecin pourrait vous recommander des médicaments:

Desmopressine

La desmopressine est une forme synthétique d'ADH qui peut être utilisée pour traiter les NDI non génétiques.

Diurétiques et anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)

Les AINS et les diurétiques thiazidiques peuvent aider à traiter le NDI. Cependant, les deux médicaments sont considérés comme des médicaments non conformes. L'utilisation de médicaments hors AMM signifie qu'un médicament qui a été approuvé par la FDA dans un but est utilisé à des fins différentes et non approuvées. Cependant, un médecin peut toujours utiliser le médicament à cette fin. C'est parce que la FDA réglemente les tests et l'approbation des médicaments, mais pas comment les médecins utilisent des médicaments pour traiter leurs patients. Ainsi, votre médecin peut vous prescrire un médicament, mais selon vous, il est le meilleur pour vos soins.

Les diurétiques et les AINS agissent par différents mécanismes pour augmenter les quantités de sodium et d'eau qui sont réabsorbées par le rein. Ces changements diminuent le volume d'urine.

Diurétiques

Les diurétiques peuvent aider à réguler la quantité d'eau excrétée par le corps dans l'urine. Les diurétiques thiazidiques agissent en augmentant la quantité d'eau et de sodium réabsorbée par le rein, ce qui diminue le volume d'urine.

AINS

Les AINS, tels que l'indométhacine, peuvent réduire la production d'urine chez les personnes ayant un NDI.

Lire la suite: Utilisation de médicaments hors AMM »

Hydratation intraveineuse

Si vous avez un cas grave de DNN, vous pourriez avoir besoin d'une hydratation intraveineuse (IV). Vous pouvez également recevoir une reconstitution intraveineuse de 5% de glucose, qui est fluide avec du sucre ajouté.

Traitement de l'IDN chez les enfants

Si votre enfant a un IDN, votre médecin vous recommandera habituellement un régime pauvre en sodium, mais pas un régime pauvre en protéines. Les nourrissons avec NDI devraient être surveillés attentivement, parce que leurs petits corps n'ont pas beaucoup de liquide pour commencer. Les nourrissons avec NDI devraient recevoir de l'eau régulièrement et entre les tétées pour aider à prévenir la déshydratation.

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Perspectives

Quelles sont les perspectives?

Les enfants qui ont un NDI et qui ne sont pas soignés peuvent ne pas grandir correctement. Dans les cas graves, ils peuvent souffrir de retards de développement et de déficience intellectuelle dus à une déshydratation constante.

Sans traitement, le NDI peut entraîner la mort par suite de complications liées à la déshydratation. Les perspectives sont bonnes pour ceux qui reçoivent un traitement, et les médicaments peuvent aider à garder votre santé stable.