Neurofibromatose 2 (NF2): symptômes, traitement, et plus

Qu'est-ce que la neurofibromatose?

Faits saillants

1. La NF2 est une maladie génétique qui provoque la formation de tumeurs sur les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Le trouble survient à la suite d'une mutation dans un certain gène.
2. NF2 affecte le plus souvent le nerf qui relie l'oreille interne au cerveau. Quand une tumeur se forme sur ce nerf, elle peut entraîner une perte auditive, une déficience visuelle et des problèmes d'équilibre.
3. Il n'y a pas de remède contre la NF2, mais les symptômes peuvent être traités avec un traitement. Le traitement peut consister en une chirurgie, une chimiothérapie ou une radiochirurgie stéréotaxique.

La neurofibromatose (NF) est une maladie génétique qui provoque le développement de tumeurs dans le cerveau, la moelle épinière et les nerfs. La maladie survient à la suite d'une anomalie génétique. Il existe deux types de NF, qui provoquent tous deux la croissance tumorale dans diverses régions du corps.

La neurofibromatose de type 1 (NF1) est plus fréquente que la neurofibromatose de type 2 (NF2). La NF1 provoque la formation de tumeurs dans divers tissus et organes du corps. Cela provoque des problèmes de peau et des déformations osseuses. La NF2, d'autre part, provoque le développement de tumeurs sur le cerveau et les nerfs rachidiens. Bien que la plupart des tumeurs causées par NF ne soient pas cancéreuses, elles peuvent néanmoins être dangereuses et nuire à votre qualité de vie.

NF2 et Tumeurs

La NF2 provoque la croissance de tumeurs non cancéreuses sur les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. Contrairement à NF1, NF2 ne présente généralement aucun symptôme visible et est rare chez les enfants. Les tumeurs causées par NF2 sont habituellement sur le huitième nerf crânien, qui relie votre oreille interne à votre cerveau. Ces tumeurs sont appelées neuromes acoustiques. Ils peuvent causer une perte auditive et des problèmes d'équilibre.

Les schwannomes sont un autre type de tumeur qui peut survenir chez les personnes atteintes de NF2. Ces tumeurs proviennent de cellules de Schwann, qui protègent les cellules nerveuses et les neurotransmetteurs. Les schwannomes de la moelle épinière sont communs chez ceux qui ont la NF2. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent causer une paralysie.

NF2 et Génétique

Puisque la NF2 est une maladie génétique, le trouble peut être hérité d'un parent. Mais ce n'est pas toujours le cas. Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, entre 30 et 50 pour cent des cas sont causés par une mutation génétique aléatoire. Une fois la mutation se produit, la condition peut être transmise de génération en génération.

AdvertisementAdvertisement

Symptômes

Quels sont les symptômes de la NF2?

Les symptômes de la NF2 peuvent survenir à tout âge, mais ils apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte. Ils peuvent varier en nombre et en gravité en fonction de l'emplacement exact des tumeurs.

Les symptômes courants de NF2 peuvent inclure:

• bourdonnement dans les oreilles
• problèmes avec équilibre
• glaucome (maladie oculaire qui endommage le nerf optique)
• perte auditive
• déficience visuelle
• engourdissement ou une faiblesse dans les bras et les jambes
• saisies

Consultez votre médecin pour un examen si vous avez un de ces symptômes.Ils peuvent également être des symptômes d'autres conditions, de sorte qu'un diagnostic précis est essentiel.

Publicité

Diagnostic

Comment NF2 est-il diagnostiqué?

Votre médecin procédera à un examen physique approfondi et commandera certains tests pour vérifier s'il est déficient auditif ou déficient auditif. Pour confirmer un diagnostic de NF2, votre médecin peut vouloir effectuer des tests supplémentaires, y compris:

• audiométrie
• CT scan
• IRM
• tests d'équilibre
• tests de vision
• tests génétiques

AdvertisementAdvertisement

Traitement

Comment la NF2 est-elle traitée?

Il n'y a pas de remède pour l'un ou l'autre type de NF. Cependant, vos symptômes peuvent être gérés avec un traitement. Des examens réguliers et un suivi sont importants pour les personnes atteintes de NF2. De cette façon, toutes les complications potentielles peuvent être attrapées et traitées tôt. Des examens physiques, des tests neurologiques et un test auditif doivent être effectués au moins une fois par an. Des visites annuelles chez un ophtalmologiste (ophtalmologiste) sont également recommandées.

Traitements des tumeurs

Une chirurgie peut être recommandée si vos tumeurs deviennent trop grosses ou commencent à causer des troubles sensoriels. Les tumeurs associées à la NF2 se forment dans des endroits problématiques. L'intervention chirurgicale nécessite généralement une équipe de neurochirurgiens, d'ophtalmologistes et de spécialistes des oreilles, du nez et de la gorge (ORL). Ces spécialistes veillent à ce que la tumeur soit retirée en toute sécurité sans endommager les zones environnantes.

La radiochirurgie stéréotaxique peut être une option pour traiter certaines tumeurs. Cette technique utilise des rayons ciblés pour attaquer et rétrécir les tumeurs.

Selon le type et l'emplacement de vos tumeurs, une chimiothérapie peut également être recommandée. C'est une forme agressive de traitement médicamenteux qui aide à réduire la taille des tumeurs.

Essais cliniques

Des recherches sont en cours sur les aspects génétiques de la NF2. Des essais cliniques peuvent être disponibles dans votre région. Un essai clinique implique l'utilisation de traitements de pointe pour traiter un certain état de santé. Les participants sont étroitement surveillés pour tout effet secondaire défavorable. Ces essais ne sont pas appropriés pour tout le monde, mais peuvent être utiles pour certaines personnes atteintes de NF2. Demandez à votre médecin si la participation à un essai clinique peut vous être bénéfique.

• Quelles sont les perspectives pour quelqu'un avec NF2?

• Les personnes atteintes de NF2 ont souvent une durée de vie plus courte que la population générale. La maladie peut également conduire à des handicaps importants. Les tumeurs du nerf acoustique peuvent être difficiles à traiter et la majorité des patients finissent par devenir complètement sourds. Les tumeurs du huitième nerf crânien peuvent également entraîner des problèmes de vision, un mauvais équilibre et une faiblesse musculaire. En conséquence, de nombreux patients se retrouvent en fauteuil roulant. Des études des années 1970 et 1980 ont prédit que les patients vivraient jusqu'à la mi-trentaine. Un meilleur dépistage et de meilleurs soins ont amélioré la survie moyenne, bien que l'on ne sache pas combien.

  - Université de l'Illinois à Chicago, Faculté de médecine