Maladie de Osler-Weber-Rendu: Causes, Symptômes & Diagnostic

Qu'est-ce que le syndrome d'Osler-Weber-Rendu?

Le syndrome d'Osler-Weber-Rendu (OWR) est également connu sous le nom de télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT). C'est un trouble génétique des vaisseaux sanguins qui entraîne souvent des saignements excessifs. Selon la HHT Foundation International, le syndrome touche environ une personne sur 5 000. Cependant, beaucoup de personnes atteintes de la maladie ne le savent pas, ce nombre peut donc être plus élevé.

Le nom de syndrome d'Osler-Weber-Rendu est nommé pour les médecins qui ont travaillé sur la recherche de cette maladie dans les années 1890. Ils ont découvert que les problèmes de coagulation du sang ne causaient pas cette condition, ce qui était supposé auparavant. Au lieu de cela, cette condition est causée par des problèmes avec les vaisseaux sanguins eux-mêmes.

Dans un système circulatoire sain, il existe trois types de vaisseaux sanguins. Il y a des artères, des capillaires et des veines. Le sang qui s'éloigne de votre cœur est transporté à travers les artères, qui se déplacent à haute pression. Le sang qui se dirige vers votre cœur est transporté à travers les veines et il se déplace à une pression plus basse. Les capillaires se trouvent entre ces deux types de vaisseaux sanguins, et le passage étroit de vos capillaires aide à abaisser la pression du sang avant qu'il n'atteigne les veines.

Les capillaires de certains vaisseaux sanguins sont absents chez les personnes souffrant d'OWR. Ces vaisseaux sanguins anormaux sont connus sous le nom de malformations artério-veineuses (AVM).

Parce qu'il n'y a rien pour abaisser la pression sanguine avant qu'elle ne coule dans les veines, les personnes atteintes d'OWR éprouvent souvent des veines tendues qui peuvent éventuellement se rompre. Lorsque de grandes MAV se produisent, des hémorragies peuvent survenir. Les hémorragies dans ces zones peuvent devenir mortelles:

• le cerveau
• les poumons
• le foie
• le tractus gastro-intestinal

Les personnes atteintes d'OWR ont également des vaisseaux sanguins anormaux appelés «télangiectasies» près de la peau et des muqueuses. Ces vaisseaux sanguins sont dilatés ou élargis et sont souvent visibles sous la forme de petits points rouges sur la surface de la peau.

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Symptômes

Quels sont les symptômes du syndrome d'Osler-Weber-Rendu?

Les symptômes et les signes de l'OWR et leur gravité varient considérablement, même parmi les membres de la famille.

Un signe commun d'OWR est une grande marque de naissance rouge, parfois appelée une tache de vin de Porto. Une tache de vin de port est causée par une collection de vaisseaux sanguins dilatés, et il peut foncer dans la couleur pendant que la personne vieillit.

Les télangiectasies sont un autre symptôme fréquent de l'OWR. Ils sont souvent de petits points rouges et ont tendance à saigner. Les marques peuvent apparaître sur de jeunes enfants ou pas avant la puberté. Les télangiectasies peuvent apparaître sur:

• visage
• lèvres
• langue
• oreilles
• bout des doigts
• blanc des yeux
• système gastro-intestinal

Les MAV peuvent se produire n'importe où dans le corps.Les sites les plus communs sont:

• le nez
• les poumons
• le tractus gastro-intestinal
• le foie
• le cerveau
• la colonne vertébrale

Le symptôme le plus commun de OWR est saignements de nez causés par télangiectasies dans le nez. En fait, c'est souvent le premier symptôme d'OWR. Les saignements de nez peuvent se produire tous les jours ou aussi rarement que deux fois par an.

Lorsque les AVM se forment dans les poumons, elles peuvent affecter la fonction pulmonaire. Une personne ayant une AVM pulmonaire peut développer un essoufflement. Ils peuvent tousser du sang. Les complications graves des AVM pulmonaires comprennent également les AVC et les infections dans le cerveau. Les personnes atteintes d'OWR peuvent développer ces complications parce que sans les capillaires, les caillots sanguins et les infections peuvent voyager directement du reste du corps vers le cerveau sans tampon.

Une personne atteinte d'une MAV gastro-intestinale peut être sujette à des problèmes digestifs, tels que des selles sanglantes. Ceux-ci ne sont généralement pas douloureux. Cependant, une perte de sang entraîne souvent une anémie. Les AVM gastro-intestinales peuvent survenir dans l'estomac, les intestins ou l'œsophage.

Les MAV peuvent être particulièrement dangereuses lorsqu'elles se produisent dans le cerveau. Quand un saigne, il peut causer des saisies et des accidents vasculaires cérébraux mineurs.

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Causes

Quelles sont les causes du syndrome d'Osler-Weber-Rendu?

Les personnes atteintes d'OWR héritent d'un gène anormal qui provoque la formation incorrecte de leurs vaisseaux sanguins. OWR est un trouble autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul parent doit avoir le gène anormal pour le transmettre à ses enfants. OWR ne saute pas une génération. Cependant, les signes et les symptômes peuvent varier considérablement entre les membres de la famille. Si vous avez OWR, il est possible que votre enfant ait un cours plus doux ou plus sévère que vous.

Dans de très rares cas, un enfant peut naître avec OWR même si aucun des parents n'a le syndrome. Cela se produit lorsque l'un des gènes qui causent OWR mute dans un ovule ou un spermatozoïde.

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Diagnostic

Diagnostic du syndrome d'Osler-Weber-Rendu

La présence de télangiectasies est une indication de l'OWR. Voici d'autres indices qui pourraient mener au diagnostic:

• saignements de nez fréquents
• anémie
• selles sanguinolentes
• ayant un parent atteint du syndrome

Si vous avez une OWR, votre médecin pourrait vouloir effectuer d'autres tests. Par exemple:

• Un test sanguin peut vérifier l'anémie ou une carence en fer dans le sang.
• Une tomodensitométrie peut montrer des MAV internes, comme dans les poumons, le foie et le cerveau.
• Un médecin gastro-intestinal peut insérer une petite caméra dans votre gorge pour vérifier les AVM dans votre œsophage. C'est ce qu'on appelle l'endoscopie.
• Un échocardiogramme utilise des ondes sonores pour vérifier la circulation sanguine dans et hors de votre cœur.

Si vous avez une OWR, vous devriez subir un test de dépistage des AVM dans les poumons et le cerveau. Cela peut aider votre médecin à détecter un problème potentiellement dangereux avant que quelque chose ne se passe mal. Une IRM peut dépister des problèmes dans le cerveau. Les tomodensitogrammes peuvent détecter les AVM pulmonaires.

Votre médecin peut surveiller les symptômes persistants de ce syndrome grâce à des examens réguliers.

Les tests génétiques ne sont généralement pas nécessaires pour diagnostiquer l'OWR. Ces tests sont coûteux et peuvent ne pas être disponibles dans toutes les circonstances.Les personnes ayant des antécédents familiaux d'OWR qui s'intéressent aux tests génétiques devraient discuter de leurs options avec un conseiller en génétique.

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Traitement

Traitement du syndrome d'Osler-Weber-Rendu

Les différents symptômes de l'OWR nécessitent chacun leur propre type de traitement.

Saignements de nez

Les saignements de nez sont l'une des manifestations les plus fréquentes de l'OWR. Heureusement, il existe plusieurs types de traitements qui peuvent aider. Les traitements non invasifs incluent:

• utiliser un humidificateur pour garder l'air dans votre maison ou votre lieu de travail humide
• en gardant l'intérieur de votre nez lubrifié avec une pommade
• en prenant des oestrogènes pour réduire les épisodes de saignement

Si les remèdes non invasifs échouent, il y a d'autres options. La thérapie au laser chauffe et scelle les bords de chaque télangiectasie. Cependant, vous devrez peut-être avoir des séances répétées pour un soulagement durable des symptômes. La dermoplastie septale est également une option pour les personnes ayant des saignements de nez sévères. Le but de cette procédure est de remplacer la muqueuse, ou la mince paroi du nez, par une greffe de peau qui fournit une doublure plus épaisse. Cela réduit les saignements de nez.

MAV internes

Une chirurgie plus grave peut être nécessaire pour les MAV dans les poumons ou le cerveau. Le but est de prendre des mesures préventives avant qu'il y ait des problèmes. L'embolisation est un processus chirurgical qui traite les AVM pulmonaires en arrêtant le flux sanguin vers ces vaisseaux sanguins anormaux. Cela peut être fait en quelques heures en chirurgie ambulatoire. Cette procédure implique l'insertion d'un matériau, tel qu'une bobine métallique, un bouchon ou une colle, dans l'AVM afin de le bloquer. La chirurgie est requise pour les AVM cérébrales et dépend de leur taille et de leur emplacement.

L'embolisation est beaucoup plus délicate à effectuer sur le foie. Cela peut causer des complications sérieuses. Par conséquent, le traitement des AVM hépatiques vise à améliorer les symptômes. Si la prise en charge médicale échoue, une personne avec OWR nécessite une greffe du foie.

Anémie

Si une hémorragie intestinale provoque une anémie, votre médecin vous recommandera un traitement de remplacement du fer. Ce sera sous forme de pilule à moins que vous n'absorbiez pas assez de fer. Dans ce cas, vous devrez peut-être prendre du fer par voie intraveineuse. Dans les cas graves, votre médecin peut vous prescrire un traitement hormonal ou une transfusion sanguine.

Symptômes cutanés

Les dermatologues peuvent traiter les marques de porto-vin avec un traitement au laser si elles saignent beaucoup ou si vous n'aimez pas leur apparence.

Autres complications du syndrome ORW

Lorsque les bactéries buccales pénètrent dans la circulation sanguine et traversent une MAV pulmonaire, elles peuvent provoquer un abcès cérébral. Un abcès est une collection de matériel infecté contenant des cellules immunitaires et du pus. Cela se produit le plus souvent pendant les procédures dentaires. Si vous avez des AVM pulmonaires ou si vous n'avez pas encore subi de test de dépistage, parlez à votre médecin de la prise d'antibiotiques avant d'entreprendre tout travail dentaire.

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Perspectives

Perspectives du syndrome d'Osler-Weber-Rendu

La plupart des personnes atteintes d'OWR mènent une vie parfaitement normale. Le syndrome est seulement mortel quand une AVM interne commence à saigner de façon incontrôlable. Visitez votre médecin régulièrement, afin qu'ils puissent surveiller les AVM internes.