Le michigan: les parents espèrent un miracle médical
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Une famille du Michigan espère que son fils en bas âge peut battre la chance après avoir reçu un diagnostic de maladie mitochondriale terminale.
Michelle Budnik-Nap et son mari ont cherché des traitements pour aider leur fils de 5 mois, Russell "Bubs" Cruzan III, après qu'il ait été diagnostiqué avec une forme de maladie mitochondriale.
AdvertisementAdvertisementLe diagnostic du nourrisson est une variation de la même maladie qui a affecté Charlie Gard du Royaume-Uni, décédé le mois dernier après que ses parents aient mené une longue bataille devant le tribunal pour obtenir un traitement expérimental.
Budnik-Nap a dit que son fils semblait en bonne santé à sa naissance, mais le nourrisson présentait des symptômes troublants quelques jours plus tard quand il ne se nourrissait pas correctement et tombait malade. Les parents l'ont emmené à l'hôpital où il s'est retrouvé avec une infection et a été connecté à un tube d'alimentation.
"Nous nous sommes rendu compte qu'il y avait plus que de simples problèmes d'alimentation", a déclaré Budnik-Nap à Healthline. "Ils ne pouvaient pas l'extubater … ça ne se passait pas vraiment. "
Après des semaines d'entrée et de sortie de l'hôpital avec de multiples complications, les médecins ont finalement diagnostiqué chez le nourrisson un trouble génétique appelé syndrome d'épuisement de l'ADN mitochondrial encéphalomyopathique lié au FBXL4.
Le syndrome est une forme de maladie mitochondriale, où les centres énergétiques des cellules, ou mitochondries, ne fonctionnent pas correctement. Si les mitochondries ne fonctionnent pas correctement, cela affecte la quantité d'énergie disponible pour les cellules. Sans énergie suffisante, les enfants - en particulier les nouveau-nés à croissance rapide - font face à une foule de symptômes allant d'un faible tonus musculaire aux crises épileptiques, en passant par un retard du développement cognitif.
Il n'y a pas de remède pour la maladie, et la plupart des enfants atteints de la condition ne vivent que dans la petite enfance, selon les National Institutes of Health (NIH).
"Nous avions fait des recherches parce qu'ils soupçonnaient une maladie mitochondriale", a déclaré Budnik-Nap. C'était "définitivement dévastateur. Avant que les médecins nous le disent, nous savions qu'il n'y avait pas de traitement pour cela. "
Budnik-Nap a dit que les médecins avaient donné des suppléments à la famille, mais leur avaient conseillé de ramener leur fils à la maison et de profiter du temps qu'ils lui restaient.
La famille a d'abord essayé, mais en quelques jours, Budnik-Nap a dit qu'ils pensaient qu'ils devaient faire quelque chose pour aider leur enfant.
À la recherche d'une nouvelle option
«Nous avons découvert l'histoire de Charlie Gard et nous avons vu que les parents se battaient pour un traitement expérimental», a déclaré Budnik-Nap.
Les parents du Michigan pensaient: «Nous pouvons nous battre pour cela."
L'histoire du Gard a fait les manchettes internationales après que ses parents ont demandé aux tribunaux de l'U.K de leur permettre d'aller aux États-Unis pour un traitement ultérieur. Le président Trump et le pape ont tous deux insisté sur l'histoire.
Le Gard, qui avait un type de maladie mitochondriale légèrement différent et des symptômes plus prononcés, est décédé à un peu moins d'un an. Il n'a pas subi de traitement expérimental parce que le tribunal et les responsables médicaux en Grande-Bretagne pensaient que sa maladie avait progressé trop loin pour que cela ait un effet.
PublicitéBouffe a une forme différente de maladie mitochondriale et n'a pas autant de lésions cérébrales que le Gard. Budnik-Nap a dit qu'ils ont été inspirés par les parents du Gard pour chercher d'autres options ou des chercheurs qui étudiaient les traitements possibles pour cette maladie.
Budnik-Nap a souligné que ses médecins à l'hôpital pour enfants de Bronson ont été réceptifs et utiles dans leur recherche pour trouver un traitement expérimental pour leur fils.
AdvertisementAdvertisementÉthique du traitement expérimental
Art Caplan, Ph.D., bioéthicien au NYU Langone Medical Center, a déclaré qu'en comparaison avec le Royaume-Uni, les familles aux États-Unis seront généralement autorisés à essayer des traitements expérimentaux comme tant qu'ils peuvent payer pour eux.
«Nous sommes plus disposés à laisser les parents contrôler les soins tant que ce n'est pas dangereux», a déclaré Caplan à Healthline. "Les Britanniques ont plus d'une norme axée sur le médecin. "
Caplan a expliqué que les médecins laissaient généralement les patients suivre un traitement à condition qu'il ne soit pas dangereux pour les humains, et il existe un fondement biologique à la façon dont cela pourrait fonctionner. Pour les parents désespérés, cependant, M. Caplan a déclaré que les médecins devront souvent discuter de l'affaire avec eux pour expliquer pourquoi ils ne devraient pas poursuivre tout ce qu'ils trouvent.
Publicité"Les médecins expérimentés sont habitués au désespoir … Ils vont essayer d'en dissuader les gens", a déclaré Caplan.
Il a expliqué que pour les cas véritablement expérimentaux, les médecins rappelleront souvent aux parents qu'un traitement supposé pourrait finalement causer une douleur inutile à leurs enfants.
AdvertisementAdvertisementPour aider son fils, Budnik-Nap s'entretient avec des responsables du Boston Children's Hospital pour savoir si son fils pourrait recevoir un traitement expérimental, où un médicament appelé dichloroacétate (DCA) est utilisé pour aider à réduire le taux de lactate les niveaux qui peuvent s'accumuler dans le sang et le liquide céphalo-rachidien en raison de la maladie mitochondriale. L'espoir est que l'abaissement de ces niveaux pourrait arrêter certains des symptômes de la maladie.
Les responsables du Boston Children's Hospital ont refusé de parler de l'affaire à Healthline. Budnik-Nap a dit qu'ils attendaient de recevoir des nouvelles de la compagnie d'assurance, mais qu'ils avaient de l'espoir pour l'avenir.
"C'est un garçon si doux, heureux et souriant," dit Budnik-Nap.
Elle a dit avoir déjà été surprise et ravie que Bubs ait franchi quelques étapes de développement et espère continuer à surpasser les attentes.
"On nous a dit qu'il ne marcherait jamais ni ne parlerait jamais," dit Budnik-Nap.Mais "le voir rencontrer certains de ces jalons comme roucouler et babiller à nous et essayer de s'asseoir … nous donne certainement l'espoir qu'il va prouver les médecins mal. "
