Maladies non diagnostiquées: fin des 20 ans de la mère Recherche de réponses

Quand les lumières se sont rallumées après que l'ouragan Sandy ait dévasté la côte est, Samantha Anastasia était en extase, mais ce n'était pas seulement parce qu'elle et ses voisins du New Jersey étaient finalement dans l'obscurité. Après 20 ans de recherche d'un diagnostic pour deux de ses trois enfants, elle venait de rentrer du programme des maladies non diagnostiquées du National Institutes of Health (NIH) à Bethesda, au Maryland. C'est là qu'elle a finalement appris ce qui avait causé deux de ses enfants à perdre leur capacité à parler et à marcher quand ils étaient juste des nourrissons.

Le NIH et le Fonds commun des NIH ont récemment annoncé que UDP, un programme pilote lancé en 2008, a été étendu pour devenir le Réseau des maladies non diagnostiquées (UDN). Les sites cliniques mèneront des recherches scientifiques dans les cas impliquant des patients souffrant de maladies chroniques non diagnostiquées.

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Outre le Centre de coordination de la Harvard Medical School à Boston, il existe sept sites cliniques: le siège des NIH à Bethesda, les hôpitaux universitaires de Harvard, l'Université Duke, le Vanderbilt University Medical Center, le Baylor College of Medicine, le Université de Californie à Los Angeles et Stanford Medicine.

L'histoire d'Amanda et Daniel

Anastasia, la mère d'Amanda, 21 ans, Daniel, 15 ans, et Nick, 18 ans, heureusement non affecté, s'assoient avec Healthline pour nous raconter son histoire poignante.

Notant qu'Amanda a progressé normalement pendant les dix premiers mois de sa vie, Anastasia a déclaré: «Elle a cessé d'atteindre ces jalons. Elle était assise et jouait un peu avec des jouets, babillant, buvant une bouteille et s'alimentant au doigt. Elle n'a jamais fait de ramper ou marcher. Elle pourrait rouler et tirer pour se tenir debout. Mais tout cela s'est arrêté. Au cours d'un mois, elle a perdu ces compétences.Il a commencé avec une posture grumeleuse et elle a commencé à tomber. "

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Malgré la visite de nombreux médecins pendant de nombreuses années, y compris ceux des grands hôpitaux universitaires de New York, Anastasia a déclaré:" Personne ne pouvait nous dire ce que c'était. Ils pourraient nous dire un million de choses que ce n'était pas. Amanda a atteint un plateau et n'avait aucune fonction motrice. Elle pouvait bouger, mais ce n'était pas un mouvement fonctionnel. C'était incontrôlé. Il ne lui suffisait pas d'accomplir une tâche. Elle semblait heureuse. Je pouvais dire qu'elle était brillante et qu'elle pouvait me comprendre autant qu'un bébé pouvait. Je pouvais clairement voir dans ses yeux qu'elle communiquait. "

Avant qu'Amanda a eu trois ans, Anastasia a eu un fils, Nick, qui, heureusement, n'a pas la condition. À ce moment, Anastasia se concentrait sur la scolarité d'Amanda dans les programmes préscolaires pour les personnes handicapées. "Je travaillais sur différents moyens de communication, et j'ai réalisé que son mouvement le plus contrôlé était avec sa tête. Nous allions avec des commutateurs de tête. C'était difficile de communiquer de cette façon, mais c'était tout ce que nous avions ", a déclaré Anastasia.

Quand Anastasia a donné naissance à son troisième enfant, Daniel, il a progressé normalement jusqu'à l'âge de neuf mois, quand elle a commencé à voir une régression. "Nous l'avons attrapé tôt. Ils l'ont admis à l'hôpital et lui ont donné de fortes doses de stéroïdes, et ont fait toutes sortes de tests. La technologie avait avancé. J'espérais vraiment que nous le saurions parce que nous l'attrapions pendant que ça se passait. Avec Amanda, au moment où nous sommes arrivés à ces médecins, sa régression a été faite. Elle avait atteint un plateau. Daniel était au beau milieu quand nous avons commencé à chercher des choses, mais en vain. Ils ont dit que la neurologie n'a rien à offrir maintenant. Nous avons vos enfants sur notre radar. Revenez chaque année, puis tous les deux ans. "

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Un combat à l'arrivée

C'est lorsque le père d'Anastasia a vu un reportage avec le Dr William Gahl de l'UDP des NIH, que le rêve de la famille de trouver un diagnostic a commencé prendre de l'élan. À l'époque, un médecin de New York faisait des tests sur les enfants.

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"J'ai dit à mon père que si le médecin se présentait les mains vides, je me pencherais sur l'UDP. Quand le docteur est venu les mains vides, je lui ai parlé de l'UDP. Elle n'en avait jamais entendu parler. J'ai dit: «J'ai besoin d'une référence d'un médecin et de dossiers médicaux. Au début, elle a eu du mal à comprendre: «Que penses-tu pouvoir faire pour toi que je ne peux pas? 'J'ai dit' s'il vous plait ', alors elle regarda le programme et dit:' Je vais écrire la lettre. "

Six semaines après avoir envoyé les informations requises à l'UDP, Anastasia a reçu un appel disant qu'Amanda et Daniel avaient été acceptés dans le programme. "C'était comme gagner à la loterie. Pour que quelqu'un fasse des recherches sur mes enfants … je sentais qu'ils devraient trouver quelque chose. C'est très déroutant et la génétique est si complexe. "

La famille Anastasia

La famille a fait ses valises et s'est rendue au NIH en décembre 2011 pour une semaine, a déclaré Anastasia."Dr. Toro, notre chercheur, est notre héros. Nous étions occupés du lundi au vendredi de 8h à 18h. Nous avons vu des neurologues, des physiothérapeutes, des orthophonistes, des podiatres et des ophtalmologistes génétiques. Ils ont fait des IRM, des ponctions de la colonne vertébrale; a pris du muscle, de la peau, de l'urine et du sang; et ils ont radiographié tous les os de leur corps. Ils ont aussi prélevé du sang et de l'urine sur moi, sur leur père et sur mon autre fils », a-t-elle dit.

Avant que la famille ne rentre à la maison, Gahl leur a dit qu'il était confiant qu'un jour ils seraient en mesure d'offrir un diagnostic. Ce jour est venu le mois de septembre suivant, quand la famille a été rappelée au NIH pour discuter des résultats.

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"Ils ne me diraient pas s'ils avaient trouvé quelque chose. Ils ne pouvaient rien dire au téléphone. Si vous pensiez que j'étais excité à l'idée d'être accepté, c'était incroyable, "dit Anastasia." C'était une semaine et demie après l'ouragan Sandy. C'était un bon moment pour faire quelque chose de positif. Cela a vraiment mis les choses en perspective pour moi. Sandy était surréaliste, mais voici quelque chose que je cherchais depuis près de 20 ans, et j'allais recevoir les nouvelles de ma vie. Bon, mauvais ou indifférent, je pensais que j'étais prêt; et les enfants étaient ravis d'aller à un endroit où il y avait de l'électricité. "

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Le diagnostic qu'ils attendaient

C'est dans la salle de conférence de l'hôpital que la famille Anastasia a découvert que leurs enfants avaient Aicardi -Goutieres 2B. "On nous a dit: il y a plusieurs mutations de ce gène, et vos enfants ont 2B. Mon mari et moi sommes porteurs. Avec ce syndrome, si vous avez une bonne copie de ce gène, vous fonctionnerez bien. Mais si vous avez deux mauvaises copies, vous avez Aicardi-Goutieres 2B. Mon mari et moi avions chacun une bonne copie et une mauvaise copie, et quand Amanda et Daniel ont été conçus, nous leur avons transmis nos mauvaises copies. "

Il n'y a que 450 cas d'Aicardi-Goutieres (AG) dans le monde, et Anastasia a déclaré: "Je n'avais jamais rencontré quelqu'un avec deux enfants avec quelque chose d'aussi sévère que mes enfants. Quand ils m'ont dit ce qu'ils avaient, et qu'il y avait d'autres familles, certaines comme la mienne, d'autres avec trois enfants, et partout dans le monde, j'étais ému d'émotion. Je viens de commencer à pleurer. Je n'étais pas heureux ou triste. c'était juste un soulagement. "

Elle a transmis la nouvelle avec impatience à ses amis et parents. "A un moment vraiment désespéré, cela a donné de l'espoir aux gens, parce que les gens nous connaissaient depuis des années et nous ne savions pas ce que c'était", a déclaré Anastasia, "même si nous n'avions pas le pouvoir pendant une semaine. J'ai un diagnostic. Je ne pense pas que nous aurions jamais découvert si nous n'avions pas quelqu'un qui regarde leur composition génétique. Je suis très reconnaissant pour le programme. "

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Malgré le fait qu'il n'y a pas de traitement pour AG, Anastasia dit qu'elle est en paix et offre des mots d'espoir à d'autres familles qui peuvent traverser ce qu'elle a:" Attends. Avoir de l'espoir. Pendant près de deux décennies, nous ne savions pas.À un moment donné, j'ai dit que je ne le saurais peut-être jamais, alors mon but était vraiment de simplement éduquer et de leur enseigner et de les laisser être heureux, et de leur donner ce que vous pourriez leur donner. "

Il ressort de ce que ses enfants font aujourd'hui qu'Anastasia a tellement donné à ses enfants. Daniel, qui va bientôt entrer au lycée, est occupé à écrire des histoires d'aventure. "C'est un travail en cours pour lui, mais il est très créatif et il a parcouru un très long chemin", a déclaré Anastasia.

Amanda vient de terminer ses études, est allée au bal, et comme la plupart des jeunes adultes, elle est très branchée sur Facebook. Elle travaille dans une garderie éducative, programmant son ordinateur pour donner des instructions aux enfants pour faire de l'art et de l'artisanat. Elle est également coordonnatrice des loisirs et crée des dépliants détaillant les activités quotidiennes des retraités.

Nick s'enrôle dans la marine américaine.

Quant à Anastasia, "j'aime bien dormir," plaisanta-t-elle. " C'est juste une plaisanterie. Lorsque vous répondez à des besoins spéciaux, il n'y a pas beaucoup de temps libre, mais ça va et vient. J'aime lire et trouver de petites choses à faire pour moi. "

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L'UDN accepte plus de patients

L'UDP a vu 750 patients au cours des six dernières années et un diagnostic a été posé dans 25% des cas, Wise a dit. «Nous prévoyons recruter environ 1 400 patients dans l'ensemble des sept sites cliniques au cours des quatre prochaines années», a-t-elle ajouté.

Les avantages du programme vont bien au-delà de la possibilité pour les familles de trouver un remède, a dit Wise. "Cela signifie beaucoup pour les patients, même si c'est un diagnostic qui n'a pas forcément de traitement. Souvent, ils pensent que les gens ne les prennent pas au sérieux et que leurs médecins ne savent pas nécessairement quoi faire. Avoir un diagnostic les aide à mettre fin à ce que beaucoup de ces patients ont été des années d'odyssée médicale, en essayant d'arriver à savoir ce qu'ils ont. Le programme fournit également des conseils génétiques, qui peuvent aider d'autres membres de la famille qui pourraient être affectés, et les aider à comprendre comment ce diagnostic pourrait être pertinent pour leur famille en général, pas seulement pour le patient », a-t-elle dit.

Peut-être que Anastasia a résumé les avantages pour les patients et leurs familles: "Ce diagnostic m'a donné tellement de paix. Il m'a fallu quelques mois pour réaliser que je n'avais pas manqué quelque chose. Tu t'inquiètes pour ça toutes ces années. Y a-t-il quelque chose que j'aurais dû faire? Aurais-je dû faire quelque chose différemment? Les gens demandent, qu'est-ce que vos enfants ont? Maintenant, je peux dire, c'est ce qu'ils ont et c'est ainsi que cela s'est passé ", a-t-elle dit." Nous avons été vraiment bénis avec de très bonnes personnes. "

Pour plus d'informations sur l'utilisation de l'UDN, visitez le site // rarediseases. Info. nih. gov / non diagnostiqué