Maladie de von Willebrand: types, causes et symptômes
Table des matières:
- Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand?
- Il existe trois types principaux de maladie de von Willebrand:
- Si vous êtes atteint de la maladie de von Willebrand, vos symptômes varieront selon le type de maladie que vous avez. Les symptômes les plus communs qui se produisent dans les trois types comprennent:
- Une mutation génétique provoque la maladie de von Willebrand. Le type de maladie de von Willebrand dont vous souffrez dépend de la transmission d'un gène muté à l'un de vos parents ou aux deux. Par exemple, vous ne pouvez développer que Von Willebrand de type 3 si vous avez hérité d'un gène muté de vos deux parents. Si vous n'avez hérité que d'une copie du gène muté, vous développerez une maladie de von Willebrand de type 1 ou 2.
- Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents personnels et familiaux d'ecchymoses et de saignements anormaux. Le type 3 a tendance à être le plus facile à diagnostiquer. Si vous l'avez, vous aurez probablement des antécédents de saignements graves débutant tôt dans la vie.
- Si vous souffrez de la maladie de von Willebrand, votre plan de traitement variera en fonction du type de maladie que vous avez. Votre médecin peut vous recommander plusieurs traitements différents.
- La plupart des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 1 peuvent mener une vie normale avec seulement de légers problèmes de saignement. Si vous avez le type 2, vous courez un risque accru de présenter des saignements légers ou modérés et des complications. Vous pourriez avoir des saignements plus intenses en cas d'infection, de chirurgie ou de grossesse. Si vous avez le type 3, vous courez le risque de saignement grave et de saignement interne.
Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand?
La maladie de von Willebrand est un trouble de la coagulation. Il est causé par une déficience du facteur von Willebrand (VWF). C'est un type de protéine qui aide votre sang à coaguler. Von Willebrand est différent de l'hémophilie, un autre type de trouble de la coagulation.
Un saignement se produit lorsqu'un de vos vaisseaux sanguins se brise. Les plaquettes sont un type de cellule qui circule dans votre sang et s'agglutine pour boucher les vaisseaux sanguins brisés et arrêter le saignement. Le VWF est une protéine qui aide les plaquettes à s'agglomérer ou à coaguler. Si vos taux de VWF fonctionnel sont bas, vos plaquettes ne pourront pas coaguler correctement. Cela conduit à des saignements prolongés.
PublicitéPublicité TypesCombien y a-t-il de types de maladie de von Willebrand?
Il existe trois types principaux de maladie de von Willebrand:
Le type 1 est le type le plus courant de la maladie de von Willebrand. Il provoque des niveaux de VWF inférieurs à la normale à se produire dans votre corps. Vous avez encore de petites quantités de FVW dans votre corps pour aider à coaguler le sang. Vous aurez probablement de légers problèmes de saignement, mais pourrez vivre une vie normale.
Type 2
Si vous avez la maladie de von Willebrand de type 2, vous avez des taux normaux de VWF, mais cela ne fonctionnera pas correctement en raison de défauts structuraux et fonctionnels. Le type 2 est divisé en sous-types, y compris les types:
- 2B
- 2M
- 2N
- Type 3
Le type 3 est le type le plus dangereux de la maladie de von Willebrand. Si vous avez ce type, votre corps ne produira pas de VWF. En conséquence, vos plaquettes ne seront pas capables de coaguler. Cela vous mettra à risque de saignement grave qui est difficile à arrêter.
Symptômes
Symptômes de la maladie de von Willebrand
Si vous êtes atteint de la maladie de von Willebrand, vos symptômes varieront selon le type de maladie que vous avez. Les symptômes les plus communs qui se produisent dans les trois types comprennent:
contusions faciles
- saignements de nez excessifs
- saignement de vos gencives
- saignements anormalement abondants pendant la menstruation
- Type 3 est la forme la plus grave de la condition. Si vous avez ce type, vous n'avez pas de FVW dans votre corps. Cela rend les épisodes de saignement difficiles à contrôler. Il augmente également votre risque de saignement interne, y compris des saignements dans vos articulations et votre système gastro-intestinal.
Les hommes et les femmes développent la maladie de von Willebrand au même rythme. Mais les femmes sont plus susceptibles d'éprouver des symptômes et des complications en raison du risque accru de saignement pendant la menstruation, la grossesse et l'accouchement.
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CausesQuelles sont les causes de la maladie de von Willebrand?
Une mutation génétique provoque la maladie de von Willebrand. Le type de maladie de von Willebrand dont vous souffrez dépend de la transmission d'un gène muté à l'un de vos parents ou aux deux. Par exemple, vous ne pouvez développer que Von Willebrand de type 3 si vous avez hérité d'un gène muté de vos deux parents. Si vous n'avez hérité que d'une copie du gène muté, vous développerez une maladie de von Willebrand de type 1 ou 2.
Diagnostic
Comment la maladie de von Willebrand est-elle diagnostiquée?
Votre médecin vous posera des questions sur vos antécédents personnels et familiaux d'ecchymoses et de saignements anormaux. Le type 3 a tendance à être le plus facile à diagnostiquer. Si vous l'avez, vous aurez probablement des antécédents de saignements graves débutant tôt dans la vie.
En plus de prendre des antécédents médicaux détaillés, votre médecin peut également utiliser des tests de laboratoire pour vérifier les anomalies de vos niveaux et fonctions du FVW. Ils peuvent également vérifier les anomalies du facteur VIII de la coagulation, qui peuvent causer l'hémophilie. Votre médecin peut également utiliser des tests sanguins pour savoir dans quelle mesure vos plaquettes fonctionnent.
Votre médecin devra prélever un échantillon de votre sang pour effectuer ces tests. Ensuite, ils l'enverront à un laboratoire pour des tests. En raison de la nature spécialisée de ces tests, cela peut prendre jusqu'à deux ou trois semaines pour recevoir vos résultats.
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TraitementsComment la maladie de von Willebrand est-elle traitée?
Si vous souffrez de la maladie de von Willebrand, votre plan de traitement variera en fonction du type de maladie que vous avez. Votre médecin peut vous recommander plusieurs traitements différents.
Thérapie non substitutive
Votre médecin peut vous prescrire de la desmopressine (DDAVP), un médicament recommandé pour les types 1 et 2A. DDAVP stimule la libération de VWF à partir des cellules de votre corps. Les effets secondaires courants comprennent un mal de tête, une pression artérielle basse et une fréquence cardiaque rapide.
Traitement de remplacement
Votre médecin peut également vous recommander un traitement de substitution en utilisant Humate-P ou le détergent à solvant alphanumatique / traité thermiquement (SD / HT). Ce sont deux types de produits biologiques ou de protéines génétiquement modifiées. Ils sont développés à partir de plasma humain. Ils peuvent aider à remplacer le VWF qui est absent ou qui ne fonctionne pas correctement dans votre corps.
Ces thérapies de remplacement ne sont pas identiques et vous ne devriez pas les utiliser de façon interchangeable. Votre médecin peut vous prescrire Humate-P si vous êtes atteint de la maladie de von Willebrand de type 2 et si vous ne tolérez pas le DDAVP. Ils peuvent également le prescrire si vous avez un cas grave de maladie de von Willebrand de type 3.
Les effets secondaires courants du traitement de substitution avec Humate-P et Alphanate SD / HT comprennent une oppression thoracique, des éruptions cutanées et un gonflement.
Traitements topiques
Pour traiter les saignements mineurs des petites capillaires ou des veines, votre médecin peut vous recommander d'appliquer Thrombin-JMI par voie topique. Ils peuvent également appliquer Tisseel VH topiquement après avoir subi une intervention chirurgicale, mais cela n'arrêtera pas les saignements abondants.
Autres thérapies médicamenteuses
L'acide aminocaproïque et l'acide tranexamique sont des médicaments qui aident à stabiliser les caillots formés par les plaquettes. Les médecins les prescrivent souvent aux personnes qui subissent une chirurgie invasive.Votre médecin peut également les prescrire si vous avez la maladie de von Willebrand de type 1. Les effets secondaires communs incluent la nausée, le vomissement et les complications de caillot.
Médicaments à éviter
Si vous avez une forme quelconque de la maladie de von Willebrand, il est important d'éviter les médicaments qui peuvent augmenter votre risque de saignement et de complications. Par exemple, évitez l'aspirine et les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens, tels que l'ibuprofène et le naproxène.
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PerspectivesQuelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de la maladie de von Willebrand?
La plupart des personnes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 1 peuvent mener une vie normale avec seulement de légers problèmes de saignement. Si vous avez le type 2, vous courez un risque accru de présenter des saignements légers ou modérés et des complications. Vous pourriez avoir des saignements plus intenses en cas d'infection, de chirurgie ou de grossesse. Si vous avez le type 3, vous courez le risque de saignement grave et de saignement interne.
Quel que soit le type de maladie de von Willebrand que vous avez, informez-en votre médecin, y compris votre dentiste. Ils peuvent avoir besoin d'ajuster leurs procédures pour réduire votre risque de saignement. Vous devez également informer les membres de votre famille et vos amis de votre état de santé si vous avez un accident imprévu ou si vous avez besoin d'une chirurgie qui sauve des vies. Ils peuvent partager des informations importantes sur votre état avec vos fournisseurs de soins de santé.
