Nanisme: les types, les causes et plus

Qu'est-ce que le nanisme?

Le nanisme est une maladie médicale ou génétique qui fait que quelqu'un est considérablement plus petit qu'un homme ou une femme de taille moyenne. La taille moyenne d'un adulte avec un nanisme est de 4 pieds, mais le nanisme peut s'appliquer à un adulte de 4'10 "ou moins.

Le terme" petite taille "est souvent préféré au" nanisme "ou au" nanisme ". Le terme «petite personne» ou «petit peuple» est souvent utilisé, aussi, l'un des plus grands groupes de défense des personnes atteintes de nanisme est le Little People of America (LPA). «Midget» n'est pas une étiquette acceptable.

< Soyez attentif aux mots ou à l'étiquette utilisés par une personne ayant un nanisme, et soyez sensible aux défis ou aux préjugés auxquels elle peut faire face dans la vie de tous les jours.

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Types < 999> Types de nanisme

Bien qu'il existe de nombreuses causes différentes de nanisme, il y a deux types principaux de la condition: proportionnée et disproportionnée.

Propagation du nanisme

Quand la tête, le tronc et les membres sont tous proportionnés les uns aux autres, mais beaucoup plus petit que ceux d'une personne de taille moyenne, la condition est connue comme nanisme proportionné.

Ce type de nanisme est souvent le résultat d'une déficience hormonale. Il peut souvent être traité avec des injections d'hormones pendant la croissance d'un enfant. Par conséquent, une personne née avec un nanisme proportionnel peut atteindre une taille moyenne ou s'en approcher.

Nanisme disproportionné

C'est le type le plus courant de nanisme. Comme son nom l'indique, il se caractérise par des parties du corps disproportionnées les unes par rapport aux autres. Par exemple, une maladie génétique appelée achondroplasie entraîne des bras et des jambes significativement plus courts que ceux d'une personne de taille moyenne, mais le tronc ressemble à celui d'une personne non atteinte par le nanisme. Dans certains cas, la tête d'une personne avec un nanisme disproportionné peut être légèrement plus grande que celle d'une personne sans nanisme.

Causes

Qu'est-ce qui cause le nanisme?

Les chercheurs croient qu'il y a plus de 300 conditions qui causent le nanisme. La plupart des causes sont génétiques. Les causes les plus fréquentes comprennent:

Achondroplasie

Bien que l'achondroplasie soit une maladie génétique, quatre personnes sur cinq qui en sont atteintes ont aussi deux parents de taille moyenne. Si vous avez une achondroplasie, vous avez un gène muté associé à la maladie et une version non affectée de ce gène. C'est la cause la plus fréquente du nanisme.

Syndrome de Turner

Cette affection ne touche que les femelles. Au lieu d'hériter de deux chromosomes X pleinement fonctionnels de vos parents, vous héritez d'un chromosome X et il vous manque une seconde, ou au moins une partie d'une seconde, du chromosome X. Les mâles, par comparaison, ont un chromosome X et un chromosome Y.

Déficit en hormone de croissance

Les raisons du déficit en hormone de croissance ne sont pas toujours claires. Parfois, c'est lié à une mutation génétique. Dans de nombreux cas, les raisons de la déficience en hormone de croissance ne sont jamais diagnostiquées.

Hypothyroïdie

Une thyroïde sous-active, surtout si elle se développe à un jeune âge, peut entraîner de nombreux problèmes de santé, y compris une croissance limitée. D'autres complications incluent une faible énergie, des problèmes cognitifs et des traits faciaux gonflés.

La santé thyroïdienne du nouveau-né doit être vérifiée par des examens de routine. Si votre bébé n'a pas été examiné, discutez-en avec votre pédiatre.

Retard de croissance intra-utérin

Cette condition se développe alors que le bébé est encore dans l'utérus de la mère. La grossesse peut aller à terme, mais le bébé est généralement beaucoup plus petit que la moyenne. Le résultat est typiquement nanisme proportionnel.

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Facteurs de risque

Génétique et autres facteurs de risque

Le nanisme est généralement le résultat d'une mutation génétique. Mais avoir un gène ou des gènes responsables du nanisme peut se produire de plusieurs façons.

Dans certains cas, cela peut arriver spontanément. Vous ne pouvez pas être né avec des gènes mutés hérités d'un parent. Au lieu de cela, une mutation de vos gènes se produit d'elle-même - généralement sans une cause que les médecins peuvent découvrir.

Les maladies génétiques héréditaires peuvent prendre deux formes. L'un est récessif, ce qui signifie que vous héritez de deux gènes mutés (un de chaque parent) pour avoir la maladie. L'autre est dominant. Vous n'avez besoin que d'un gène muté - de l'un ou l'autre des parents - pour avoir le trouble.

D'autres facteurs de risque de nanisme comprennent un déficit hormonal ou la malnutrition. Il n'y a généralement pas de facteurs de risque pour une déficience hormonale, mais il peut souvent être traité avec succès. La malnutrition grave, qui conduit à la faiblesse des os et des muscles, peut également être surmontée dans de nombreux cas avec un régime sain et riche en nutriments.

Diagnostic

Comment le nanisme est-il diagnostiqué?

A la naissance, parfois l'apparition d'un nouveau-né peut suffire à établir un diagnostic de nanisme. Dans le cadre des examens de bien-être du bébé, votre enfant devrait être mesuré et pesé pour voir comment il se compare aux moyennes de la population pour un enfant de son âge. La mesure constante dans les quartiles inférieurs sur la courbe de croissance standard est un autre signe qu'un pédiatre peut utiliser pour diagnostiquer le nanisme.

Faire un diagnostic prénatal provisoire pendant que le bébé est encore dans l'utérus peut être fait avec une échographie. Si l'apparence du bébé suggère le nanisme, ou si les parents savent qu'ils portent un gène pour le nanisme, un médecin peut recommander l'amniocentèse. Ceci est un test de laboratoire du liquide amniotique de l'utérus.

Les tests génétiques peuvent être utiles dans certains cas. Ceci est particulièrement vrai lorsque l'on distingue une cause potentielle de nanisme d'une autre. Un test sanguin pour vérifier les niveaux d'hormone de croissance peut également aider à confirmer un diagnostic de nanisme causé par un déficit hormonal.

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Complications

Complications possibles

Le nanisme s'accompagne souvent de complications de santé.Ceux-ci vont des problèmes de jambes et de dos aux problèmes de fonctionnement du cerveau et des poumons.

Les complications les plus fréquentes associées au nanisme disproportionné sont:

pattes courbées

arthrite

• courbure progressive du dos
• canal rétréci dans le bas du rachis, entraînant une pression sur la moelle épinière (sténose spinale)
• pression de la colonne vertébrale à la base du crâne
• excès de liquide cérébral (hydrocéphalie)
• apnée du sommeil
• retard dans le développement de la motricité comme bébé
• gain de poids qui peut exercer plus de pression sur la colonne vertébrale et les articulations
• La grossesse chez les personnes atteintes de nanisme peut présenter son propre ensemble de complications potentielles, y compris des problèmes respiratoires. Une césarienne est généralement nécessaire, car la taille de la région pelvienne ne permet pas une accouchement vaginal.
• Pour certaines personnes atteintes de nanisme proportionnel, un mauvais développement des organes peut entraîner d'importants problèmes de santé.

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Gestion de l'état

Gestion de l'état

Le nanisme, quelle qu'en soit la cause, ne peut être guéri ou "corrigé". "Cependant, il existe certaines thérapies qui peuvent aider à réduire le risque de complications.

Hormonothérapie

Chez les personnes présentant un déficit en hormone de croissance, des injections d'hormone de croissance humaine synthétique peuvent être utiles. Les enfants recevant ce traitement n'atteignent pas toujours une taille moyenne, mais ils peuvent se rapprocher.

Le traitement comprend des injections quotidiennes quand un enfant est jeune, bien que les injections puissent continuer jusqu'à la vingtaine. Cela peut être fait s'il y a des préoccupations concernant la maturation complète des adultes et suffisamment de muscle et de graisse.

Les filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin d'œstrogènes et d'autres hormones pour déclencher la puberté et favoriser le développement de la femme. Un traitement aux œstrogènes peut être nécessaire jusqu'à ce qu'une femme atteigne l'âge de la ménopause.

Options chirurgicales

Pour les personnes atteintes de nanisme, des traitements chirurgicaux peuvent être nécessaires et utiles pour mener une vie plus longue et en meilleure santé.

Les traitements chirurgicaux comprennent ceux qui peuvent aider:

corriger la direction de la croissance osseuse

stabiliser la colonne vertébrale

• augmenter le canal dans les vertèbres entourant la moelle épinière pour soulager la moelle épinière
• procédure chirurgicale pour les personnes ayant un excès de liquide autour du cerveau est de placer un type de tube, appelé un shunt, dans le cerveau. Cela peut soulager une partie de ce liquide et réduire la pression sur le cerveau.
• Physiothérapie et orthèses

La physiothérapie et l'orthèse sont des solutions non invasives pour certaines complications du nanisme. La physiothérapie est souvent prescrite après une chirurgie des membres ou du dos pour vous aider à retrouver ou à améliorer votre amplitude de mouvement et votre force. La physiothérapie peut également être conseillée si le nanisme affecte votre façon de marcher ou vous cause une douleur qui ne nécessite pas de chirurgie.

Les orthèses sont des dispositifs faits sur mesure qui s'insèrent dans vos chaussures pour aider à améliorer la santé et le fonctionnement de votre pied. Si le nanisme affecte votre équilibre, votre façon de marcher ou d'autres aspects du fonctionnement du pied, discutez avec un podiatre de la façon dont les orthèses peuvent vous aider.

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Vivre avec le nanisme

Vivre avec le nanisme

Traiter les préjugés et l'ignorance dans la société peut être difficile. Il peut également y avoir des défis quotidiens associés à la vie avec le nanisme.

Des organisations telles que LPA fournissent des ressources pour aider avec les défis émotionnels et logistiques dans la vie. Trouver un groupe de soutien peut vous aider à vous connecter avec une communauté de personnes ayant vécu des expériences similaires.

L'APL peut également vous aider à apprendre à abaisser les interrupteurs, les poignées de porte et autres éléments de votre maison. Ils peuvent également fournir des informations et des ressources sur les outils spéciaux ou l'équipement que vous pouvez utiliser et les modifications que vous pouvez apporter à votre voiture, votre école ou votre espace de travail.

Pour les enfants atteints de nanisme, les défis peuvent être particulièrement difficiles. Les taquineries, l'intimidation et même des malentendus innocents sur la condition peuvent être gênants.

Si vous avez un enfant atteint de nanisme, discutez avec les enseignants et d'autres personnes de leur école pour les aider à comprendre la situation et comment ils pourraient en informer les autres. Vous devrez peut-être aussi discuter avec votre école des outils et autres mesures d'adaptation qui seront utiles ou nécessaires pour votre enfant.

Vous devriez aussi encourager votre enfant à parler de ses sentiments ou d'autres préoccupations.

Puis-je transmettre la condition?

Quand il s'agit d'avoir une famille, il y a des considérations importantes. Lorsque les deux parents ont un nanisme, la probabilité qu'un enfant naisse avec le nanisme est plus élevée que dans la population générale.

Si vous souffrez d'achondroplasie, par exemple, vous avez un gène de nanisme et un gène non affecté. Cela signifie que lorsque les deux parents ont une achondroplasie, il y a 25% de chances que leur enfant hérite du gène non affecté et atteigne au moins une taille moyenne.

Il y a 50% de chance que l'enfant hérite d'un gène de chaque type, mais 25% de chances que le bébé ait deux gènes de nanisme. Les bébés nés avec ce qu'on appelle un «syndrome à double dominance» meurent souvent à la naissance ou peu de temps après.

Perspectives

Perspectives

Les personnes atteintes de nanisme ont souvent une vie longue et épanouissante. La condition n'affecte pas la capacité d'aller à l'école ou au travail, d'avoir une famille, ou de profiter de toutes les autres choses que la vie peut offrir.

Cependant, le nanisme peut entraîner des complications médicales potentiellement graves. Il est important de suivre les examens médicaux annuels et les visites de spécialistes au besoin. Être proactif sur votre santé et réagir rapidement aux changements de vos symptômes est crucial.