Ectopie Cordis: causes, traitement, perspectives, et plus

Vue d'ensemble

Ectopia cordis est un défaut génétique rare. Au cours du développement in utero d'un bébé, leur paroi thoracique ne se forme pas correctement. Il ne fusionne pas non plus comme d'habitude. Cela empêche le coeur de se développer où il le devrait, le laissant sans défense et exposé en dehors de la protection de la paroi thoracique.

Le défaut affecte environ un sur 126 000 naissances.

En cas d'ectopie partielle, le cœur est situé en dehors de la paroi thoracique, mais juste sous la peau. On peut voir le cœur battre à travers la peau.

En cas d'ectopie cordiforme complète, le cœur est totalement à l'extérieur de la poitrine, sans même être recouvert d'une couche de peau.

Cette condition peut inclure des malformations de la poitrine (thorax), de l'abdomen ou des deux. Souvent, ectopia cordis s'accompagne également de défauts du cœur lui-même.

La déformation peut être observée à l'échographie vers la 10ème ou la 11ème semaine de grossesse.

Les options de traitement sont limitées pour cette affection potentiellement mortelle. Ils dépendent de la gravité des déformations, ainsi que d'autres anomalies. Cependant, les techniques chirurgicales pour relocaliser le cœur dans la poitrine s'améliorent.

Continuer à lire pour en savoir plus sur les complications potentielles et les défis de traitement d'ectopia cordis.

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Complications

Quelles sont les complications possibles d'ectopia cordis?

Lorsqu'un enfant naît avec ectopia cordis, son cœur peut être complètement séparé de son corps. Cela signifie que leur cœur n'est pas protégé et extrêmement vulnérable aux blessures et aux infections.

Ectopia cordis implique presque toujours des problèmes supplémentaires avec la structure du cœur de l'enfant.

Cela peut entraîner:

• difficulté à respirer
• pression artérielle basse
• mauvaise circulation
• faible pH sanguin
• déséquilibre électrolytique (dysélectrolytémie)

La plupart des nourrissons nés avec ectopia cordis ont divers d'autres problèmes médicaux aussi. Cela peut inclure d'autres organes anormalement développés.

Certaines des complications potentielles comprennent:

• anomalies cardiaques congénitales et anomalies
• fente palatine et lèvre
• anomalies abdominales et anomalies gastro-intestinales
• malformations squelettiques
• méningocèle, une condition dans laquelle un sac de le liquide céphalo-rachidien dépasse de la colonne vertébrale
• l'encéphalocèle, trouble dans lequel le liquide céphalo-rachidien, les tissus cérébraux et les membranes cérébrales dépassent du crâne

Causes et facteurs de risque

Quelles sont les causes et les facteurs de risque d'ectopia cordis?

Ectopia cordis se produit parce que tout ou au moins une partie du sternum (sternum) d'un enfant ne se développe pas normalement. Au lieu de se fermer, la poitrine reste ouverte. Cela arrive très tôt dans le développement embryonnaire.

Les raisons exactes ne sont pas claires. C'est considéré comme une anomalie aléatoire.

Certaines théories comprennent:

• anomalies chromosomiques
• exposition intra-utérine
• rupture des membranes fœtales (chorion) ou du sac vitellin

Les lésions du sac amniotique (syndrome de la bande amniotique) peuvent aussi être une cause. Une rupture du sac au début du développement peut provoquer l'emmêlement des bandes fibreuses d'amnios, la membrane interne d'un embryon, avec l'embryon. Cela peut nuire au développement ou provoquer des déformations des parties touchées, y compris le cœur.

Un fœtus mâle est plus susceptible de développer ectopia cordis.

Davantage de recherches sur les causes et les facteurs de risque d'ectopia cordis sont nécessaires.

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Traitement

Peut-on traiter ectopia cordis?

Si la mère n'a jamais eu d'échographie ou si la difformité n'était pas visible, la condition est immédiatement apparente à la naissance.

Les nourrissons qui survivent à cette naissance doivent recevoir des soins intensifs. Cela peut inclure l'incubation et l'utilisation d'un respirateur. Des pansements stériles peuvent être utilisés pour couvrir le cœur. D'autres soins de soutien, tels que des antibiotiques pour prévenir l'infection, sont également nécessaires.

Dans certains cas, les chirurgiens peuvent tenter de déplacer le cœur de l'enfant dans leur poitrine et fermer leur cavité thoracique. Ce type de chirurgie a de nombreux défis, surtout si l'enfant a plusieurs défauts graves.

La chirurgie est plus susceptible d'être abordée par étapes. Au cours de l'opération initiale, le cœur doit être repositionné et le défaut de la paroi thoracique doit être couvert. Les chirurgiens peuvent créer une fermeture temporaire avec un matériau synthétique.

Des chirurgies supplémentaires peuvent être nécessaires pour réparer tout autre défaut de la paroi cardiaque ou abdominale. Les chirurgies suivantes pour reconstruire la paroi thoracique peuvent être réalisées en utilisant des greffes osseuses et cartilagineuses.

À travers tout cela, le cœur doit être protégé.

Perspectives

Quelles sont les perspectives?

Les perspectives ne sont généralement pas favorables.

Environ 90% des fœtus avec ectopia cordis sont mort-nés. Ceux qui survivent à la naissance meurent dans les premiers jours de la vie.

Les perspectives dépendent de la complexité de la difformité et de la présence de malformations cardiaques supplémentaires ou de complications supplémentaires.

Dans la plupart des cas, la seule chance de survie est la chirurgie d'urgence. Les nourrissons qui survivent sont généralement ceux qui ont un cœur normal et fonctionnel sans autre défaut que le développement en dehors de la poitrine.

Les survivants de la chirurgie préliminaire auront besoin d'une série de chirurgies supplémentaires et de soins médicaux à vie.

Si vous choisissez de ne pas porter le fœtus à terme, la résiliation est une option. Différents états ont des lois différentes sur la façon dont cela peut être fait tard dans la grossesse. Dans la plupart des cas, la résiliation pour des raisons de santé est possible jusqu'à la 24e semaine de grossesse.

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Histoire de survivant

Une histoire de survie rare

En 2015, les médecins de la Mayo Clinic ont traité avec succès un nouveau-né avec ectopia cordis. L'anomalie a été découverte par une échographie de 20 semaines, qui a permis aux médecins de formuler un plan d'action avant la naissance.

L'utilisation de la radiologie les a aidés à évaluer l'étendue des défauts à l'avance. Les médecins ont même eu accès à un modèle 3D du fœtus in utero.

Tout d'abord, le fœtus a été partiellement accouché par césarienne. Puis, tout en restant connecté au cordon ombilical, les médecins ont travaillé à stabiliser son cœur et à insérer un tube respiratoire.

L'intervention s'est déroulée dans une salle d'opération cardiaque avec une équipe médicale complète à portée de main. Cinq heures plus tard, son cœur battait dans sa poitrine.

La fille est restée aux soins intensifs pendant plusieurs mois. Pendant ce temps, elle s'est temporairement appuyée sur un ventilateur. Elle a également subi une chirurgie supplémentaire pour réparer une malformation cardiaque.

À six mois, elle a atteint un développement normal pour une fille de son âge.

Avec l'amélioration des techniques chirurgicales, on peut s'attendre à ce qu'un plus grand nombre de bébés survivent à ectopia cordis.

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Prévention

Y a-t-il un moyen de l'empêcher?

Il n'y a pas de prévention connue pour ectopia cordis.

Obtenir des soins prénataux, y compris une échographie au cours du premier trimestre de la grossesse, peut révéler l'anomalie. Cela vous donnera le temps de consulter vos médecins et de comprendre vos options.

Ceci est un diagnostic très triste, et les parents qui perdent leur bébé à ceci ou à n'importe quelle condition sont encouragés à tendre la main pour obtenir du soutien pour leur chagrin. Il existe des services d'hospice pour les familles qui vont inévitablement perdre leur bébé.

Perdre un bébé en cas de fausse couche, de mortinatalité ou de mort infantile est un chagrin unique que beaucoup de gens ne comprennent pas. NationalShare. org est un exemple d'organisation qui apportera un soutien et vous orientera, vous et votre famille, vers des groupes de soutien locaux, et fournira de l'éducation et de l'aide à ceux qui vous soutiennent.

Les familles qui ont eu un bébé atteint de cette affection seront dirigées vers un service de conseil génétique pour les aider à prendre des décisions éclairées sur les futures grossesses.

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